Sla, positivi i primi 18 trapianti di cellule staminali / Sla, positive the first 18 stem cell transplants.
Sla, positivi i primi 18 trapianti di cellule staminali / Sla, positive the first 18 stem cell transplants.
Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa /
Reported by Dr. Joseph Cotellessa
Di strada da percorrere ce n’è ancora tanta. La sclerosi laterale amiotrofica, che colpisce le cellule cerebrali responsabili del controllo dei movimenti (motoneuroni) e che porta alla progressiva paralisi della muscolatura volontaria, rappresenta una delle sfide tutte da giocare per ricercatori e medici. Della malattia, che in Italia tocca da vicino all’incirca seimila persone, resta quasi tutto da scoprire, se il 90% delle diagnosi non è accompagnato dal riconoscimento di una causa. Negli ultimi anni, però, l’attenzione nei suoi confronti è cresciuta. E i primi risultati non stanno tardando ad arrivare.
STAMINALI, PRIMI RISCONTRI PROMETTENTI
È di ieri la notizia che la sperimentazione (fase I) mirata a valutare l’efficacia del trapianto di cellule staminali cerebrali umane prelevate da feti abortiti spontaneamente s’è conclusa positivamente. I primi studi miravano a valutare la sicurezza del trapianto: nessun problema è stato riscontrato e in tre pazienti si è avuto anche un beneficio neurologico. Nel 2016 partirà la fase 2 su settanta pazienti, ma all’Ansa - in attesa della presentazione ufficiale dei risultati, prevista per il 29 settembre - Angelo Vescovi, professore di biologia cellulare all’università Bicocca di Milano e direttore scientifico dell’Istituto di Ricerca Casa Sollievo della Sofferenza di San Pio di San Giovanni Rotondo, ha fatto sapere che «si tratta di risultati eccellenti, anche se è ancora presto per parlare di una “cura” contro la Sla, per cui serviranno ulteriori conferme».
GENETICA, LE ULTIME SCOPERTE
La ricerca si sta concentrando sulla comprensione dei meccanismi alla base della malattia. Quanto alla sua componente genetica, il profilo non è ancora completo. La malattia emerge quasi sempre in maniera sporadica, ma esiste una quota (5-7%) di casi di malattia che sembra manifestarsi con chiara familiarità: da qui la definizione di sclerosi laterale amiotrofica familiare, tale nei casi in cui almeno due consanguinei ne risultano affetti e causata dalla mutazione del gene che codifica per l’enzima superossido dismutasi. Altro gene probabilmente interessato è il TBK1, anche se «l’esatto ruolo biologico della proteina da esso codificata non è pienamente compreso - spiega Vincenzo Silani, direttore dell’unità operativa di neurologia, stroke unit e laboratorio neuroscienze all’istituto Auxologico di Milano -. Potrebbe essere coinvolta nei processi di autofagia con cui i motoneuroni eliminano i componenti cellulari danneggiati.
Questo meccanismo determina un accumulo di proteine anomale nelle cellule, portandole alla morte». Nulla però che permetta di sdoganare l’impiego dei testi genetici, se non di fronte a casi di palese familiarità. Le implicazioni etiche e l’elevato numero di variabili irrisolte pongono un freno alla pratica, che rischierebbe di fornire risultati poco attendibili.
ENGLISH
Still mysterious disease. In 90% of cases the cause is unknown.
Excellent results for the fundraising campaign with the challenge of Ice Buket
As a way to go there is still much. Amyotrophic lateral sclerosis, which affects the brain cells responsible for movement control (motor neurons) and that leads to progressive paralysis of voluntary muscles, is one of the challenges all to play for researchers and clinicians. Of the disease, which in Italy closely affects approximately six thousand people, almost everything remains to be discovered, if 90% of the diagnosis is not accompanied by the recognition of a cause. In recent years, however, the attention towards him grew. And the first results not been slow in coming.
STEM, FIRST PROMISING FINDINGS
It's yesterday's news that the trial (Phase I) aimed at evaluating the effectiveness of transplantation of human brain stem cells taken from spontaneously aborted fetuses has run ended positively. The first studies were designed to assess the safety of transplantation: no problem was found in three patients and has also had a neurological benefit. In 2016 will start the phase 2 of seventy patients, but ANSA - waiting for the official presentation of the results, scheduled for September 29 - Angelo Bishops, professor of cell biology at the University of Milan Bicocca and scientific director of the Research Institute home for the Relief of Suffering of St. Pio of San Giovanni Rotondo, said that "these are excellent results, although it is still early to speak of a" cure "against ALS, which will serve for further confirmation."
GENETICS, THE LATEST DISCOVERIES
The research is focusing on understanding the mechanisms underlying the disease. As to its genetic component, the profile is not yet complete. The disease emerges almost always in a sporadic way, but there is a proportion (5-7%) of cases of disease that appears to occur with clear familiarity: the definition of familial amyotrophic lateral sclerosis from here, that in cases where at least two consanguineous resulting and affections caused by the mutation of the gene coding for the enzyme superoxide dismutase. Another gene is probably involved TBK1, although "the exact biological role of the protein encoded by it is not fully understood - explains Vincenzo Silanes, business unit director of neurology, stroke unit and laboratory neuroscience institute Auxologico Milan - . It could be involved in autophagy processes in which the motor neurons eliminate damaged cellular components.
This mechanism results in an abnormal protein buildup in cells, bringing them to death. " But nothing that permits to clear the use of genetic testing, if not faced with cases of obvious familiarity. The ethical implications and the high number of unresolved variables put a stop to the practice, which might yield false results.
Da:
http://www.lastampa.it/2015/09/16/scienza/benessere/sla-malattia-ancora-misteriosa-ma-le-campagne-per-i-fondi-hanno-fatto-miracoli-JSyv6k4aV1XmIdPk25RWEJ/pagina.html
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