Elementi di base sulla sclerosi multipla / Basic facts about multiple sclerosis

 benedettacastellini  30 dicembre 2014 Sclerosi multipla

Elementi di base sulla sclerosi multipla / Basic facts about multiple sclerosis

Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Joseph Cotellessa

La Sclerosi Multipla, o Sclerosi a placche, è una malattia autoimmune del sistema nervoso centrale, a decorso cronico.

Nella Sclerosi Multipla si verifica dunque una perdita di mielina (demielinizzazione) in più aree (da cui il nome “multipla”) del sistema nervoso centrale. Queste aree di perdita di mielina prendono il nome di placche che possono evolvere da una fase infiammatoria iniziale ad una fase cronica, in cui assumono caratteristiche simili a cicatrici multiple, da cui deriva il termine “sclerosi”.

Le cellule nervose trasmettono i segnali elettrici attraverso lunghe fibre chiamate assoniche sono ricoperti da una sostanza isolante,la guaina mielinica. Nella malattia, le difese immunitarie del soggetto colpito attaccano e danneggiano questa guaina. Gli assoni non sono più in grado di trasmettere efficacemente i segnali e questo rende più difficoltosa la comunicazione tra cervello e midollo spinale.

Le cause della Sclerosi Multipla sono in parte sconosciute, anche se la ricerca è riuscita a chiarire in parte come la malattia progredisce.

La Sclerosi Multipla è probabilmente causata da una combinazione di fattori genetici ed ambientali (infettivi e forse anche vascolari).

Non è considerata una malattia ereditaria, tuttavia, una serie di variazioni genetiche aumentano il rischio di sviluppare la malattia. Il rischio risulta più elevato nei parenti di una persona affetta rispetto alla popolazione generale, in particolare nel caso di fratelli, genitori, figli (con una ricorrenza familiare tuttavia solo nel 20% dei casi). Oltre agli studi familiari, specifici geni sono stati associati alla Sclerosi Multipla: l’alterazione dell’antigene leucocitario umano (HLA), un gruppo di geni situati nel cromosoma 6 che è correlato ad una maggiore probabilità di sviluppare la malattia. Un dato importante è l’associazione tra la malattia e gli alleli HLA-DR15 e HLA-DQ6, mentre un effetto protettivo sarebbe collegato ai loci HLA-C554 e HLA-DRB1.

Diversi fattori ambientali, di origine sia infettiva sia non infettiva, sono stati proposti come fattori di rischio per lo sviluppo della Sclerosi Multipla: la diminuita esposizione alla luce solare, soprattutto durante l’infanzia, correlata con la carenza di vitamina D; l’esposizione massiccia a tossine e solventi; il contatto pregresso con un virus (come, ad es., quello del morbillo) che abbia innescato poi il processo autoimmune.

La Sclerosi Multipla presenta una prevalenza che varia tra i 2 e 150 casi ogni 100.000 individui. Nel mondo, si contano circa 3 milioni di persone con Sclerosi Multipla, di cui circa 65.000 in Italia. La distribuzione della malattia non è uniforme: è più diffusa nelle zone lontane dall’Equatore a clima temperato, in particolare Nord Europa, Stati Uniti, Nuova Zelanda ed Australia del Sud. La regione italiana più colpita è la Sardegna.

La Sclerosi Multipla esordisce solitamente nei giovani adulti (dai 20 ai 40 anni), ma può comparire a qualsiasi età. Le donne sono più colpite (in proporzione doppia rispetto agli uomini). Dopo i 50 anni la malattia colpisce sia maschi sia femmine in proporzioni quasi equivalenti. Possono essere colpiti anche bambini.

La Sclerosi Multipla è complessa ed imprevedibile, ma non riduce l’aspettativa di vita: infatti, la vita media delle persone malate è simile a quella della popolazione generale. Inoltre, chi riceva oggi la diagnosi di Sclerosi Multipla ed abbia un approccio corretto e consapevole alla malattia, ha buone probabilità di non sviluppare una disabilità invalidante e di poter godere a lungo di una buona qualità di vita personale, lavorativa e sociale.

Anche se l’evoluzione della malattia varia da persona a persona, è possibile individuare fondamentalmente tre forme di decorso clinico: 1) a ricadute e remissioni; 2) secondariamente progressiva; 3) primariamente progressiva a cui si aggiunge una forma caratterizzata da un andamento particolare, detta “benigna”. Non è dato prevedere il decorso a lungo termine della malattia nel singolo individuo; solo un monitoraggio attento che analizzi gli aspetti specifici della malattia nel singolo caso permetterà di formulare un’indicazione di prognosi più precisa, indipendentemente dalla forma della malattia.

La forma clinica più comune è rappresentata dalla Sclerosi Multipla a decorso recidivante-remittente: circa l’85% delle persone con Sclerosi Multipla ha inizialmente questa forma, nella quale si presentano episodi acuti di malattia (ricadute) che insorgono nell’arco di ore/giorni e regrediscono del tutto o in parte in un tempo variabile, alternati a periodi di benessere (remissioni).

La Sclerosi Multipla secondariamente progressiva, che si sviluppa come evoluzione della forma precedente, è caratterizzata da una disabilità persistente che progredisce gradualmente nel tempo. Circa il 30-50% delle persone malate, che inizialmente hanno una forma recidivante-remittente, sviluppano entro 10 anni una forma secondariamente progressiva.

La Sclerosi Multipla primariamente progressiva, invece, è caratterizzata dall’assenza di vere e proprie ricadute; le persone (meno del 10%) presentano, fin dall’inizio della malattia, sintomi che iniziano in modo graduale e tendono a progredire lentamente nel tempo. La Sclerosi Multipla benigna interessa circa il 20-25% dei casi, che non peggiorano con il passare del tempo.

L’esordio acuto (uno o più episodi ravvicinati) presenta un recupero completo, senza lasciare disabilità. In generale la Sclerosi Multipla benigna tende ad essere associata a sintomi meno gravi sensitivi o visivi.

ENGLISH

Multiple Sclerosis, or Multiple sclerosis is an autoimmune disease of the central nervous system, a chronic course.

In Multiple Sclerosis it occurs therefore a loss of myelin (demyelination) in most areas (hence the name multiple "") of the central nervous system. These myelin loss areas are called plaques that may evolve from an initial inflammatory phase to chronic phase, in which similar features to take multiple scars, from which comes the term "sclerosis".

Nerve cells transmit electrical signals over long fibers axonal calls are covered with an insulating substance, the myelin sheath. In disease, the immune system of the person infected attack and damage this sheath. The axons are no longer able to effectively transmit signals and this makes it more difficult the communication between the brain and spinal cord.

The causes of MS are largely unknown, although research has been able to clarify some as the disease progresses.

Multiple Sclerosis is probably caused by a combination of genetic and environmental factors (infectious and possibly vascular).

It is not considered a hereditary disease, however, a number of genetic variations increase the risk of developing the disease. The risk is higher in relatives of a person with respect to the general population, particularly in the case of siblings, parents, children (with a family celebration but only in 20% of cases). In addition to family studies, specific genes have been associated with Multiple Sclerosis: the human leukocyte antigen alteration (HLA), a group of genes located on chromosome 6 that is associated with a greater likelihood of developing the disease. An important finding was the association between the disease and HLA-DR15 allele and HLA-DQ6, while a protective effect would be linked to the loci HLA-C554 and HLA-DRB1.

Different environmental factors, both of infectious origin is not infectious, have been proposed as risk factors for the development of multiple sclerosis: the diminished exposure to sunlight, especially during childhood, associated with vitamin D deficiency; massive exposure to toxins and solvents; the prior contact with a virus (such as, eg., that of measles) which has then triggered the autoimmune process.

Multiple sclerosis has a prevalence that ranges between 2 and 150 per 100,000 individuals. Worldwide, there are about 3 million people with Multiple Sclerosis, including about 65,000 in Italy. The distribution of the disease is not uniform: it is more prevalent in areas far from the equator to the temperate climate, particularly Northern Europe, the US, New Zealand and South Australia. The most affected region is the Italian Sardinia.

Multiple sclerosis usually begins in young adults (20 to 40 years), but it can appear at any age. Women are more affected (in double proportion than men). After 50 years, the disease affects both males and females in almost equal proportions. Children may also be affected.

Multiple sclerosis is complex and unpredictable, but does not reduce life expectancy: in fact, the average life of sick people is similar to that of the general population. Moreover, those who now receive the diagnosis of multiple sclerosis and have a correct and conscious approach to the disease, has a good chance of not developing a crippling disability and to enjoy long of a good quality of personal, professional and social.

Although the evolution of the disease varies from person to person, you can basically identify three forms of clinical course: 1) to relapses and remissions; 2) secondary progressive; 3) primary progressive to which is added a form characterized by a particular pattern, called "benign." it is not possible to predict the long-term course of the disease in the individual; only careful monitoring that analyzes the specific aspects of the disease in the individual case will yield an indication of more precise prognosis, regardless of the form of the disease.

The most common clinical form is represented by multiple sclerosis in relapsing-remitting MS: about 85% of people with MS initially this form, in which you have acute episodes of disease (relapse) that occur over hours / days and subside completely or partially in a variable time, alternating with periods of wellness (remissions).

The secondary progressive multiple sclerosis, which is developed as an evolution of the previous form, is characterized by a persistent disability that progresses gradually over time. Approximately 30-50% of sick people, which initially have a relapsing-remitting form, develop within 10 years a secondary progressive.

The primary progressive MS, however, is characterized by the absence of real effects; people (less than 10%) have, from the outset of the disease, symptoms that begin gradually and tend to progress slowly over time. Amyotrophic benign Multi affects approximately 20-25% of cases, which do not worsen with the passage of time.

The acute onset (one or more frequent episodes) presents a full recovery, leaving no disability. In general, the Multiple Sclerosis benign tends to be associated with less severe sensory or visual symptoms.

Da:

http://www.neurocare-onlus.it/blog/2014/12/30/la-relazione-della-dottoressa-elisabetta-giro/