X-fragile, una molecola potrebbe normalizzare la struttura dei neuroni / X-fragile, a molecule could normalize the structure of the neurons

X-fragile, una molecola potrebbe normalizzare la struttura dei neuroniX-fragile, a molecule could normalize the structure of the neurons


Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa



Un team di ricercatori statunitensi ha sviluppato una strategia per riportare alla normalità alcune funzioni biologiche alterate nella sindrome dell’X fragile nei topi.
Disturbi dello spettro autistico, difficoltà e ritardo nello sviluppo psicomotoriocrisi epilettiche. Sono queste alcune delle manifestazioni che possono presentarsi nella sindrome del cromosoma X fragile, una malattia genetica che colpisce un bambino maschio su 4000 e una femmina su 6000. E anche se si conosce la mutazione nel DNA, ancora troppo poco si sa dei meccanismi molecolari che causano la malattia. Ora però un gruppo di ricercatori statunitensi della New York University sembra aver identificato un modo per intervenire su alcuni dei processi alterati e ristabilire le normali funzioni biologiche.
Quello che si sapeva fino ad oggi è che a causa di una mutazione del gene FMR1, nella sindrome del cromosoma X fragile si perde la funzione della proteina FMRP, coinvolta nella sintesi proteica, cioè nel processo che dalla lettura dei geni porta all’assemblaggio delle proteine. Ciò comporta diverse anomalie a carico di meccanismi biologici, tra cui i processi dinamici dell’actina – una delle molecole che costituiscono lo scheletro cellulare (il citoscheletro) – che modificano la struttura delle cellule. In particolare l’actina è implicata nei meccanismi di sviluppo del sistema nervoso, nella plasticità sinaptica e di conseguenza nell’apprendimento.
Negli anni si è scoperto che FMRP normalmente sopprime la sintesi proteica: infatti quando manca, come nella sindrome dell’X fragile, la funzione della molecola eIF4E – che invece attiva la sintesi delle proteine – è accentuata. Trovare il modo di ripristinare la corretta regolazione di questo meccanismo metterebbe le basi per lo sviluppo di una strategia molecolare per riportare alla normalità i meccanismi alterati dalla sindrome.
E proprio questo era l’obiettivo dello studio di Emanuela Santini e degli altri neuroscienziati del Center for Neural Science della New York University: somministrando ai modelli animali di malattia la molecola eIF4G-1, i ricercatori sono riusciti a mettere un freno alla sintesi proteica e a stabilizzare i processi dinamici dell’actina. Nei topi – sostengono gli autori dell’articolo pubblicato su Science Signaling questa strategia ha migliorato la funzionalità sinaptica, diminuito le anomalie cognitive e normalizzato la struttura dei neuroni.
ENGLISH
A US team of scientists has developed a strategy to restore normal biological functions to the fragile X syndrome in mice.
Autistic spectrum disorders, difficulty and delay in psychomotor development, seizures. These are some of the manifestations that may occur in fragile X chromosome syndrome, a genetic disorder affecting a male baby at 4000 and a female at 6,000. And even if DNA is known in the DNA, too little is known about the molecular mechanisms that cause the disease. Now, however, a group of New York University US researchers seems to have identified a way to intervene on some of the altered processes and re-establish normal biological functions.
What was known to date was that due to a mutation of the FMR1 gene, the fragility of the fragile X chromosome syndrome is lost in the function of the FMRP protein, involved in protein synthesis, that is, in the process of reading the genes leading to the assembly of the protein. This involves various abnormalities of biological mechanisms, including dynamic activation processes - one of the molecules that make up the cellular skeleton (the cytoskeleton) - that modify the cell structure. In particular, actin is implicated in the mechanisms of development of the nervous system, in synaptic plasticity and hence in learning.
Over the years, it has been found that FMRP normally suppresses protein synthesis: in fact, when lacking, as in fragile X syndrome, the function of the eIF4E molecule - which instead activates protein synthesis - is accentuated. Finding the way to restore proper regulation of this mechanism would lay the groundwork for developing a molecular strategy to bring the mechanisms altered by the syndrome back to normal.
And that was the goal of the study by Emanuela Santini and other neuroscientists at New York University's Center for Neural Science: by administering the eIF4G-1 molecule to the animal models of disease, researchers were able to put a brake on protein synthesis and to stabilize the dynamic processes of actin. In mice - argue the authors of the article published on Science Signaling - this strategy has improved synaptic functionality, decreased cognitive abnormalities, and normalized the structure of neurons.
Da:
https://www.galileonet.it/2017/11/x-fragile-molecola-normalizzare-la-struttura-dei-neuroni/?utm_campaign=Newsatme&utm_content=X-fragile%2C%2Buna%2Bmolecola%2Bpotrebbe%2Bnormalizzare%2Bla%2Bstruttura%2Bdei%2Bneuroni&utm_medium=news%40me&utm_source=mail%2Balert

Commenti

Post popolari in questo blog

Paracetamolo, ibuprofene o novalgina: quali le differenze? / acetaminophen, ibuprofen, metamizole : what are the differences?

Diminuire l'ossigeno per aumentare la longevità? / Decrease Oxygen to Boost Longevity?

Sci-Fi Eye: il nostro futuro urbano / Sci-Fi Eye: Our Urban Future