Autismo: ecco come viene alterata la funzione del cervello. Autism: this is how the function of the brain is altered.

Autismo: ecco come viene alterata la funzione del cervello. Il procedimento del brevetto ENEA RM2012A000637 è molto utile in questa applicazione.Autism: this is how the function of the brain is altered. The procedure of the ENEA patent RM2012A000637 is very useful in this application.


Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa



Uno nuovo studio è riuscito a individuare e studiare come una mutazione genetica si sia dimostrata in grado di compromettere le connessioni cerebrali, causando una delle forme più diffuse di autismo
Un innovativo approccio di ricerca sviluppato all’Istituto Italiano di Tecnologia di Rovereto e dall’Università di Pisa potrà aiutare a capire come alterazioni genetiche compromettono la regolare funzione del cervelloaprendo nuove frontiere nella comprensione delle cause dei disturbi dello spettro autistico. Lo studio, pubblicato sulla rivista Brain, è stato condotto dal team di ricercatori guidato da Alessandro Gozzi dell’Istituto Italiano di Tecnologia di Rovereto e da Massimo Pasqualetti del Dipartimento di Biologia dell’Università di Pisa in collaborazione con cinque altri gruppi di ricerca distribuiti sul territorio nazionale. La ricerca, interamente italiana, è stata finanziata dalla fondazione statunitense Simons Foundation for Autism Research Initiative (www.sfari.org), un ente che seleziona e premia le ricerche più innovative nel campo dell’autismo a livello mondiale. “Sebbene sia noto che l’autismo sia altamente ereditario”, spiega Alessandro Gozzi, “il ruolo che i geni hanno nel determinare questa sindrome non è ancora chiaro. Questo studio rappresenta un’importante dimostrazione di come specifiche alterazioni del DNA possano compromettere le connessioni cerebrali e la regolare funzione del cervello, causando una delle forme più diffuse di autismo.”
Utilizzando la risonanza magnetica funzionale, una tecnica di neuroimmagine totalmente non invasiva che permette di ricostruire digitalmente il cervello dei pazienti in tre dimensioni, i ricercatori IIT hanno analizzato le scansioni cerebrali di 30 bambini affetti da disturbi dello spettro autistico, tutti portatori della stessa mutazione genetica conosciuta con il termine scientifico di “delezione 16p11.2”. L’analisi di questi segnali ha permesso di scoprire che la corteccia prefrontale nei bambini portatori della mutazione oggetto di studio, rimane isolata e non riesce a comunicare efficacemente con il resto del cervello, generando sintomi specifici dell’autismo, come un ridotto interesse ad instaurare relazioni sociali e problemi nella comunicazione.
Lo studio ha previsto una ricerca parallela su modelli animali in cui è stata riprodotta la mutazione 16p11.2. Sempre grazie alla risonanza magnetica, anche nelle cavie sono stati riscontrati gli stessi deficit di connettività e una riduzione del dialogo fra le medesime aree corticali come nei bambini affetti da autismo. I ricercatori dell’Università di Pisa hanno quindi studiato il cervello dei topi portatori della delezione 16p11.2 per cercare di capire se vi fossero alterazioni strutturali capaci di spiegare i deficit di connettività funzionale osservati. “Grazie a questa analisi parallela – spiega Massimo Pasqualetti – siamo riusciti ad esaminare le connessioni neuronali a livello neuroanatomico fine, cioè con un dettaglio estremo, scoprendo, attraverso lo studio sui modelli animali, quali siano le anomalie strutturali potenzialmente all’origine dei difetti di connettività cerebrale riconducibili allo specifico disturbo dello spettro autistico riscontrato nei bambini portatori della delezione 16p11.2”.
Alla luce di questi risultati i ricercatori stanno ora studiando altri geni per capire come le mutazioni nel DNA associate all’autismo alterino le funzioni del cervello e individuare le diverse categorie che compongono lo spettro dell’autismo. “Ci aspettiamo che questo tipo di approccio permetta di identificare in maniera oggettiva quante e quali forme di autismo esistano – conclude Alessandro Gozzi – un prerequisito fondamentale per l’identificazione di future terapie mirate”.
ENGLISH
A new study has succeeded in identifying and studying how a genetic mutation has proved capable of compromising brain connections, causing one of the most widespread forms of autism.
An innovative research approach developed at the Italian Institute of Technology in Rovereto and the University of Pisa will help to understand how genetic alterations compromise the regular function of the brain, opening new frontiers in understanding the causes of autism spectrum disorders. The study, published in the journal Brain, was conducted by the team of researchers led by Alessandro Gozzi of the Italian Institute of Technology of Rovereto and by Massimo Pasqualetti of the Department of Biology of the University of Pisa in collaboration with five other research groups distributed on National territory. The research, entirely Italian, was funded by the US foundation Simons Foundation for the Autism Research Initiative (www.sfari.org), an institution that selects and rewards the most innovative research in the field of autism worldwide. "Although it is known that autism is highly hereditary", explains Alessandro Gozzi, "the role that genes play in determining this syndrome is not yet clear. This study represents an important demonstration of how specific DNA alterations can compromise brain connections and the normal function of the brain, causing one of the most widespread forms of autism. "
Using functional magnetic resonance imaging, a totally non-invasive neuroimaging technique that allows to digitally reconstruct the brain of patients in three dimensions, IIT researchers analyzed brain scans of 30 children with autism spectrum disorders, all carriers of the same genetic mutation known by the scientific term "deletion 16p11.2". The analysis of these signals made it possible to discover that the prefrontal cortex in children carrying the mutation under study remains isolated and can not communicate effectively with the rest of the brain, generating specific symptoms of autism, as a reduced interest in establishing social relationships and problems in communication.
The study involved a parallel search on animal models in which the 16p11.2 mutation was reproduced. Also thanks to magnetic resonance, even in the guinea pigs were found the same connectivity deficits and a reduction in the dialogue between the same cortical areas as in children with autism. Researchers at the University of Pisa then studied the brains of mice carrying the 16p11.2 deletion to try to understand if there were structural alterations capable of explaining the observed functional connectivity deficits. "Thanks to this parallel analysis - explains Massimo Pasqualetti - we were able to examine the neural connections at the fine neuroanatomical level, ie with extreme detail, discovering, through the study on animal models, what are the structural anomalies potentially at the origin of the defects of brain connectivity attributable to the specific autism spectrum disorder found in children with deletion 16p11.2 ".
In light of these results, researchers are now studying other genes to understand how mutations in DNA associated with autism alter brain functions and identify the different categories that make up the spectrum of autism. "We expect this kind of approach to identify objectively how many forms of autism exist - concludes Alessandro Gozzi - a fundamental prerequisite for the identification of future targeted therapies".
Da:
https://www.galileonet.it/2018/06/autismo-alterata-funzione-cervello/

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