Primi marcatori specifici per la demenza frontotemporale / First disease-specific markers for frontotemporal dementia

Primi marcatori specifici per la demenza frontotemporale / First disease-specific markers for frontotemporal dementia

Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa

I ricercatori hanno identificato proteine ​​specifiche della demenza frontotemporale, una rara forma di demenza che colpisce i giovani.

La demenza frontotemporale è una rara forma di demenza che è sfuggita a ricercatori e medici per anni. Ora, utilizzando la proteomica basata su aptameri, i ricercatori dell'Università della California, San Francisco (CA, USA) hanno identificato proteine ​​specifiche della demenza frontotemporale (FTD), facendo luce sulla malattia ed aprendo la strada a nuovi metodi diagnostici e potenziali terapie.

La demenza colpisce solitamente le persone di età superiore ai 65 anni; tuttavia, la DFT è una rara forma di demenza che viene solitamente diagnosticata in persone di età compresa tra 45 e 65 anni, sebbene possa colpire anche individui più giovani. Attualmente non esiste un metodo per diagnosticare definitivamente la DFT nelle persone viventi, e spesso può essere confusa con depressione, schizofrenia o morbo di Parkinson.

Per studiare la malattia, i ricercatori hanno utilizzato la proteomica basata sugli aptameri per analizzare oltre 4000 proteine ​​nel liquido spinale di 116 individui affetti da FTD ereditaria e li hanno confrontati con 39 dei loro parenti non portatori.

I ricercatori hanno identificato 31 moduli di coespressione proteica. Le firme proteomiche della FTD includevano una maggiore abbondanza di moduli di splicing dell'RNA e della matrice extracellulare, ed una minore abbondanza di moduli sinaptici/neuronali e di autofagia. Ciò indica che le persone con FTD presentano problemi di regolazione dell'RNA e di connettività cerebrale.

Le proteine ​​identificate dai ricercatori potrebbero essere i primi marcatori specifici della FTD che emergono quando la malattia si sviluppa in età adulta, offrendo potenziali biomarcatori per la diagnosi o come target terapeutici.

L'autore corrispondente Rowan Saloner ha commentato: "Se riusciamo ad identificare la FTD in una fase iniziale, magari utilizzando alcune delle proteine ​​che abbiamo identificato, possiamo indirizzare i pazienti verso le risorse giuste, farli partecipare alle giuste sperimentazioni terapeutiche ed, in definitiva, speriamo, fornire loro trattamenti di precisione".

ENGLISH

Researchers have identified proteins that are specific to frontotemporal dementia, a rare form of dementia affecting younger people.

Frontotemporal dementia is a rare form of dementia that has eluded researchers and clinicians for years. Now, using aptamer-based proteomics, researchers from the University of California, San Francisco (CA, USA) have identified proteins that are specific to FTD, shedding light on the disease and opening the door to new diagnostic methods and potential therapeutics.

Dementia usually affects people over the age of 65; however, FTD is a rare form of dementia that is usually diagnosed in people aged 45–65, although it can affect younger individuals. There is currently no method for definitively diagnosing FTD in living people, and it can often be mistaken for depression, schizophrenia or Parkinson’s disease.

To investigate the disease, the researchers used aptamer-based proteomics to analyze over 4000 proteins in spinal tap fluid from 116 individuals with inherited FTD and compared them to 39 of their non-carrier relatives.

The researchers identified 31 protein co-expression modules. Proteomic signatures of FTD included an increased abundance of RNA splicing and extracellular matrix modules, and a decreased abundance of synaptic/neuronal and autophagy modules. This indicates that people with FTD have problems with RNA regulation and brain connectivity.

The proteins the researchers identified could be the first FTD-specific markers that emerge as the disease develops in middle age, offering potential biomarkers for diagnosis or therapeutic targets.

Corresponding author Rowan Saloner commented: “If we’re able to identify FTD early on, perhaps using some of the proteins we’ve identified, we can direct patients to the right resources, get them into the right therapeutic trials, and, ultimately, we hope, provide them with precision treatments.”

Da:

https://www.biotechniques.com/proteomics/first-disease-specific-markers-for-frontotemporal-dementia/?utm_campaign=BioTechniques%20-%20Daily%20NL&utm_medium=email&_hsenc=p2ANqtz-9AJy6D2J3yqKInabRA_fsveY5Lf7aJMWLJrsUMuIgvnjzC78uPZ14ANQ-GRLBXHYHuu0W1X4SBCgmYT_zFeJO39rEC7DgdsvrmHah5nUBIYY-9rog&_hsmi=362803819&utm_content=362751973&utm_source=hs_email