Make a big decision based on genetic testing? A new study suggests maybe not / Prendere una grande decisione basata su test genetici? Un nuovo studio suggerisce che forse è meglio di no
Make a big decision based on genetic testing? A new study suggests maybe not / Prendere una grande decisione basata su test genetici? Un nuovo studio suggerisce che forse è meglio di no
Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa
The new study suggests genes are poor predictors of disease
and factors such as environment and metabolism play a bigger role. / Il nuovo studio suggerisce che i geni sono poveri predittori di malattie e fattori come l'ambiente e il metabolismo svolgono un ruolo più importante. Photo: Getty
Scared of what horrors lie quietly in your genes? Calm down – so suggests a new study which finds that in most cases our genes have less than 5 per cent to do with the risk of developing a particular disease.
The immediate conclusion to latch onto from this University of Alberta research: your DNA is not a death sentence, as some people tend to believe.
In fact, the study says, your genes are not even a good predictor of disease.
They are simply one risk factor among many, and in the main a lesser factor than previously thought.
Other factors tend to play a bigger role
The study concludes that your environment and metabolism, lifestyle and exposure to various kinds of nutrients, chemicals, bacteria, or viruses play a bigger part in predicting where your health is going.
“Simply put, DNA is not your destiny,” said Dr David Wishart, professor in the University of Alberta’s Department of Biological Sciences and the Department of Computing Science and co-author on the study. He is quoted here from a prepared statement.
“The vast majority of diseases, including many cancers, diabetes, and Alzheimer’s disease, have a genetic contribution of 5 to 10 per cent at best.”
However, the study revealed some notable exceptions, including Crohn’s disease, celiac disease, and macular degeneration, which have a genetic contribution of approximately 40 to 50 per cent.
“Despite these rare exceptions, it is becoming increasingly clear that the risks for getting most diseases arise from your metabolism, your environment, your lifestyle, or your exposure to various kinds of nutrients, chemicals, bacteria, or viruses,” Dr Wishart said.
The authors suggest that measuring “metabolites, chemicals, proteins, or the microbiome provides a much more accurate measure of human disease risk and are also more accurate for diagnosis”.
Will this have clinical consequences?
The researchers conclude their findings fly in the face of many modern gene-testing businesses models, which suggest gene testing can accurately predict someone’s risk for disease.
“The bottom line is that if you want to have an accurate measure of your health, your propensity for disease or what you can do about it, it’s better to measure your metabolites, your microbes or your proteins – not your genes,” Dr Wishart said.
“This research also highlights the need to understand our environment and the safety or quality of our food, air, and water.”
It might take a while before this paper sets off the kind of excitement that spirals into over-heated current affair TV programs.
It certainly should set off a big conversation
So how did the researchers reach their conclusions? Statistical modelling via a tool created for the job is the short version.
In what they call “the largest meta-analysis ever conducted”, the scientists examined two decades of data from studies that examine the relationships between common gene mutations, also known as single nucleotide polymorphisms (SNPs), and different diseases and conditions.
These studies are called genome-wide association studies (GWAS).
The authors write: “The appeal of genome wide association studies is that they provide a relatively facile approach for detecting potential genetic contributors to common, complex diseases (such as diabetes) or phenotypes (such as body mass index or hair colour) using a simple case-control study model.”
While GWAS are too simplistic or even superficial (in the view of the authors) they have become very popular since the first one was done in 2005 – a small study that “explored the association between certain SNPs and age-related macular degeneration”.
To date more than 3700 genome-wide association studies have looked at almost an equal number of conditions or phenotypes, with study populations as large as 1.3 million have been published.
“Through these studies many highly significant SNPs have been identified for hundreds of diseases or medical conditions,” the authors write.
“However, the extent to which GWAS-identified SNPs or combinations of SNP biomarkers can predict disease risk is not well known.”
If the authors’ results are correct, “the links between most human diseases and genetics are shaky at best.”
ITALIANO
Hai paura di quali previsioni di malattie si trovano tranquillamente nei tuoi geni? Calmati, quindi suggerisce un nuovo studio che rileva che nella maggior parte dei casi i nostri geni hanno meno del 5% a che fare con il rischio di sviluppare una particolare malattia.
La conclusione immediata da cui attingere da questa ricerca dell'Università dell'Alberta: il tuo DNA non è una condanna a morte, come alcune persone tendono a credere.
In effetti, lo studio afferma che i tuoi geni non sono nemmeno un buon predittore di malattia.
Sono semplicemente un fattore di rischio tra i tanti e, soprattutto, un fattore minore di quanto si pensasse in precedenza.
Altri fattori tendono a svolgere un ruolo maggiore
Lo studio conclude che l'ambiente e il metabolismo, lo stile di vita e l'esposizione a vari tipi di nutrienti, sostanze chimiche, batteri o virus svolgono un ruolo più importante nel prevedere dove sta andando la tua salute.
"In poche parole, il DNA non è il tuo destino", ha dichiarato il dott. David Wishart, professore presso il Dipartimento di Scienze Biologiche dell'Università di Alberta e il Dipartimento di Informatica e coautore dello studio. È citato qui da una dichiarazione preparata.
"La stragrande maggioranza delle malattie, tra cui molti tumori, diabete e morbo di Alzheimer, ha un contributo genetico dal 5 al 10% nella migliore delle ipotesi."
Tuttavia, lo studio ha rivelato alcune notevoli eccezioni, tra cui la malattia di Crohn, la celiachia e la degenerazione maculare, che hanno un contributo genetico di circa il 40-50%.
"Nonostante queste rare eccezioni, sta diventando sempre più chiaro che i rischi per ottenere la maggior parte delle malattie derivano dal metabolismo, dall'ambiente, dallo stile di vita o dall'esposizione a vari tipi di nutrienti, sostanze chimiche, batteri o virus", ha affermato il dott. Wishart.
Gli autori suggeriscono che misurare "metaboliti, sostanze chimiche, proteine o il microbioma fornisce una misura molto più accurata del rischio di malattie umane e sono anche più accurati per la diagnosi".
Ciò avrà conseguenze cliniche?
I ricercatori concludono che le loro scoperte sono al di sopra di fronte a molti moderni modelli di business dei test genetici, che suggeriscono che i test genetici possono prevedere con precisione il rischio di una malattia per qualcuno.
"La linea di fondo è che se vuoi avere una misura accurata della tua salute, della tua propensione alle malattie o di cosa puoi fare al riguardo, è meglio misurare i tuoi metaboliti, i tuoi microbi o le tue proteine - non i tuoi geni", Dr Wishart disse.
"Questa ricerca evidenzia anche la necessità di comprendere il nostro ambiente e la sicurezza o la qualità del nostro cibo, aria e acqua."
Potrebbe volerci un po 'di tempo prima che questo articolo scateni il tipo di eccitazione che si trasforma in programmi TV di attualità surriscaldati.
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In che modo i ricercatori hanno raggiunto le loro conclusioni? La modellazione statistica tramite uno strumento creato per il lavoro è la versione breve.
In quella che chiamano "la più grande meta-analisi mai condotta", gli scienziati hanno esaminato due decenni di dati provenienti da studi che esaminano le relazioni tra mutazioni genetiche comuni, note anche come polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) e diverse malattie e condizioni.
Questi studi sono chiamati studi di associazione su tutto il genoma (GWAS).
Gli autori scrivono: "Il fascino degli studi sull'associazione genomica è che forniscono un approccio relativamente facile per rilevare potenziali contributori genetici a malattie complesse comuni (come il diabete) o fenotipi (come l'indice di massa corporea o il colore dei capelli) usando un semplice modello di studio caso-controllo. "
Sebbene i GWAS siano troppo semplicistici o anche superficiali (secondo gli autori) sono diventati molto popolari da quando il primo è stato fatto nel 2005 - un piccolo studio che "ha esplorato l'associazione tra alcuni SNP e la degenerazione maculare legata all'età".
Ad oggi oltre 3700 studi di associazione su tutto il genoma hanno esaminato quasi un numero uguale di condizioni o fenotipi, con popolazioni di studio fino a 1,3 milioni che sono state pubblicate.
"Attraverso questi studi sono stati identificati molti SNP altamente significativi per centinaia di malattie o condizioni mediche", scrivono gli autori.
"Tuttavia, non è noto fino a che punto i SNP identificati da GWAS o le combinazioni di biomarcatori SNP possano prevedere il rischio di malattia".
Se i risultati degli autori sono corretti, "i legami tra la maggior parte delle malattie umane e la genetica sono nella migliore delle ipotesi discordanti".
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