Quel tumore al pancreas scomparso grazie alla ricerca / That pancreatic cancer disappeared thanks to research

Quel tumore al pancreas scomparso grazie alla ricerca / That pancreatic cancer disappeared thanks to research

Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa

Una giovane donna di Siena ha la fortuna di rientrare in una sperimentazione dell'Airc, Associazione italiana per la ricerca sul cancro. Solo così si scopre che la sua malattia è causata da una rarissima mutazione del Dna. Per la quale un farmaco esiste già. Davide Melisi, il medico dell'università di Verona che l'ha curata: "Sostenere la scienza può salvare vite"

L’importanza di saper leggere i geni. Il tumore del pancreas di Laura Rosi, 38 anni, di Siena, oggi è scomparso grazie a una lettura approfondita del Dna. “Il suo cancro – spiega Davide Melisi, professore all’università di Verona e ricercatore dell’Airc (Associazione italiana per la ricerca sul cancro) – aveva alla base una mutazione rarissima: quella del gene Ret. E’ la prima volta in Italia che osserviamo un tumore del pancreas associato a una mutazione di questo gene”.

Fortuna (almeno per Rosi) vuole però che una mutazione di Ret sia molto comune nel tumore della tiroide. E che abbia anche una cura già sperimentata e pienamente disponibile. “Abbiamo trattato il tumore del pancreas di Laura con un farmaco usato normalmente per il tumore della tiroide” spiega Melisi. “La terapia ha funzionato. La paziente ha avuto una risposta completa”. Il tumore cioè è per il momento scomparso.

La sperimentazione di una nuova cura

Per Rosi, che era arrivata a Verona con quella che il medico definisce “una prognosi severissima” e “una situazione clinica già molto compromessa”, la cura ha rappresentato un ritorno alla vita. “Tendiamo ad avere molta cautela nell’uso della parola guarigione, però” avverte Melisi. “Ci auguriamo che la risposta sia anche duratura”.

Già una prima volta, due anni fa, la speranza della guarigione si era infranta contro la notizia del ritorno della malattia. “Allora – ricorda Melisi – avevamo trattato la donna con un farmaco sperimentale, messo a punto da noi a Verona grazie al sostegno di Airc, che aumenta l’efficacia della chemioterapia. Il suo nome è inibitore di Tgf-beta. La risposta era stata ottima, ma dopo due anni il tumore si era ripresentato. E’ stato allora che abbiamo deciso di procedere con il sequenziamento completo del genoma con apparecchi di ultima generazione. E abbiamo notato la rarissima mutazione sul gene Ret”.

Conta il gene, non l'organo colpito

La storia di Laura Rosi è la dimostrazione che una rivoluzione copernicana è avvenuta negli ultimi anni nella cura del cancro: quel che conta non è l’organo colpito, ma il gene che è all’origine della malattia. “Pancreas o tiroide non conta” spiega Melisi. “Se la mutazione riguarda il gene Ret, il farmaco da usare sarà quello per il gene Ret”.

La ripresa della giovane donna dimostra anche la forza della medicina personalizzata. “Solo leggendo l’intero genoma delle cellule del cancro di Rosi ci siamo accorti di quella mutazione. Abbiamo usato una tecnica che purtroppo non è ancora disponibile per tutti, ma solo all'interno di alcune sperimentazioni”.

La ricerca Airc che salva la vita

“E’ molto importante che la ricerca venga sostenuta finanziariamente – aggiunge il professore - perché può salvare vite nel concreto. Ed è molto importante che i pazienti con forme di cancro rare e particolari si rivolgano a centri dove si svolgono le sperimentazioni. Solo così si possono ottenere terapie nuove, ancora non disponibili altrove”.

Nella Settimana della Ricerca in cui Airc racconta le sue iniziative e raccoglie fondi per trovare nuove cure, la storia di Rosi dimostra come la scienza possa ridare speranza anche di fronte a un tumore difficile come quello del pancreas.

ENGLISH

A young woman from Siena is lucky enough to be part of an experimentation by the Airc, the Italian Association for Cancer Research. Only in this way will it be discovered that her illness is caused by a very rare mutation of the DNA. For which a drug already exists. Davide Melisi, the doctor from the University of Verona who treated her: "Supporting science can save lives"

The importance of knowing how to read genes. The pancreatic cancer of Laura Rosi, 38, from Siena, disappeared today thanks to an in-depth reading of the DNA. “Her cancer – explains Davide Melisi, professor at the University of Verona and researcher at the Airc (Italian Association for Cancer Research) – was based on a very rare mutation: that of the Ret gene. It is the first time in Italy that we have observed pancreatic cancer associated with a mutation of this gene".

However, luck (at least for Rosi) wants a Ret mutation to be very common in thyroid cancer. And that you also have a treatment that has already been tested and is fully available. "We treated Laura's pancreatic cancer with a drug normally used for thyroid cancer," explains Melisi. “The therapy worked. The patient had a complete response." That is, the tumor has disappeared for the time being.

Experimenting with a new cure

For Rosi, who had arrived in Verona with what the doctor defines as "a very severe prognosis" and "an already very compromised clinical situation", the treatment represented a return to life. “We tend to be very cautious about using the word healing, though,” Melisi warns. “We hope that the response will also be lasting”.

Already for the first time, two years ago, the hope of recovery was dashed against the news of the return of the disease. “At the time – recalls Melisi – we had treated the woman with an experimental drug, developed by us in Verona thanks to the support of Airc, which increases the effectiveness of chemotherapy. Her name is Tgf-beta inhibitor. The response had been excellent, but after two years the tumor had recurred. It was then that we decided to proceed with the complete sequencing of the genome with the latest generation equipment. And we noticed the very rare mutation on the Ret gene".

The gene counts, not the affected organ

The story of Laura Rosi is the demonstration that a Copernican revolution has taken place in recent years in the treatment of cancer: what matters is not the affected organ, but the gene that is at the origin of the disease. “Pancreas or thyroid does not count” explains Melisi. “If the mutation concerns the Ret gene, the drug to be used will be the one for the Ret gene”.

The young woman's recovery also demonstrates the power of personalized medicine. “Only by reading the entire genome of Rosi's cancer cells did we become aware of that mutation. We used a technique which unfortunately is not yet available to everyone, but only within some trials”.

Airc research that saves lives

"It is very important that research is financially supported - adds the professor - because it can actually save lives. And it is very important that patients with rare and particular forms of cancer go to centers where the trials are carried out. This is the only way to obtain new therapies, not yet available elsewhere".

In the Research Week in which Airc talks about her initiatives and raises funds to find new treatments, Rosi's story demonstrates how science can restore hope even in the face of a difficult tumor like that of the pancreas.

Da:

https://www.repubblica.it/cronaca/2022/11/12/news/laura_e_quel_tumore_al_pancreas_scomparso_grazie_alla_ricerca-374239852/?ref=fbpr&fbclid=IwAR0YVqELc23o_3pdhsQroHgXg-_-rPEHTZV1saSxQlJZz4urZDZARxEFnV0