Sei nuove varianti geniche legate all'Alzheimer / Six new gene variants linked to Alzheimer's
Sei nuove varianti geniche legate all'Alzheimer / Six new gene variants linked to Alzheimer's
Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa
Identificate sei nuove varianti geniche associate all’Alzheimer: la scoperta, frutto di un maxi studio sul Dna di oltre 400.000 persone, evidenzia come la malattia sia dovuta all’effetto combinato di più geni e indica la possibilità di calcolare un punteggio che quantifichi il rischio genetico per identificare i soggetti asintomatici che hanno maggiore probabilità di sviluppare la malattia. Il risultato è pubblicato sulla rivista Nature Communications da un consorzio internazionale a cui partecipano i ricercatori dell’Università Statale di Milano che lavorano presso la Neurologia e la Geriatria del Policlinico di Milano.
Gli specialisti hanno avuto il compito di selezionare i pazienti arruolati nello studio, garantendo l’accuratezza della procedura clinica indispensabile per l’attendibilità dell’analisi genetica: questo grazie all’impiego delle tecniche e metodologie neuropsicologiche, neurochimiche, genetiche e radiologiche più avanzate, che consentono una precisione diagnostica a livello molecolare della malattia.
I ricercatori hanno studiato il Dna di oltre 400.000 persone, confermando il ruolo di diversi geni già noti come fattori di rischio per l’Alzheimer e identificando nuovi geni candidati, alcuni dei quali dannosi ed altri protettivi. Secondo Daniela Galimberti, responsabile del Laboratorio di Diagnosi e Ricerca dell’Unità Malattie Neurodegenerative, “i risultati presentati oggi sottolineano il fatto che la malattia è dovuta all’effetto di numerosi geni ed il rischio genetico può essere quantizzato”. Elio Scarpini, direttore dell’Unità, sottolinea che “l’identificazione di soggetti asintomatici a elevato rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer costituisce l’elemento indispensabile per lo sviluppo dei nuovi trattamenti farmacologici specifici, preventivi e curativi”.
ENGLISH
Six new gene variants associated with Alzheimer's have been identified: the discovery, the result of a maxi study on DNA of over 400,000 people, highlights how the disease is due to the combined effect of several genes and indicates the possibility of calculating a score that quantifies the risk genetic to identify asymptomatic individuals who are most likely to develop the disease. The result is published in the journal Nature Communications by an international consortium involving researchers from the State University of Milan who work in the Neurology and Geriatrics of the Milan Polyclinic.
The specialists had the task of selecting the patients enrolled in the study, guaranteeing the accuracy of the clinical procedure essential for the reliability of the genetic analysis: this thanks to the use of the most advanced neuropsychological, neurochemical, genetic and radiological techniques and methods, that allow a diagnostic precision at the molecular level of the disease.
Researchers have studied the DNA of over 400,000 people, confirming the role of several genes already known as risk factors for Alzheimer's and identifying new candidate genes, some of which are harmful and others are protective. According to Daniela Galimberti, head of the Diagnosis and Research Laboratory of the Neurodegenerative Diseases Unit, "the results presented today underline the fact that the disease is due to the effect of numerous genes and the genetic risk can be quantified". Elio Scarpini, director of the Unit, stresses that "the identification of asymptomatic subjects at high risk of developing Alzheimer's disease is an indispensable element for the development of new specific, preventive and curative pharmacological treatments".
Da:
https://www.ansa.it/canale_scienza_tecnica/notizie/biotech/2021/07/28/sei-nuove-varianti-geniche-legate-allalzheimer-_4309167b-9001-4471-aa1f-19319fb20458.html
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