Varianti genetiche ultrarare collegano diverse malattie dei motoneuroni / Ultrarare Gene Variants Link Different Motor Neuron Diseases
Varianti genetiche ultrarare collegano diverse malattie dei motoneuroni / Ultrarare Gene Variants Link Different Motor Neuron Diseases Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa I ricercatori hanno scoperto varianti genetiche estremamente rare che collegano la SLA e la HSP, rivelando radici genetiche sovrapposte. Le malattie del motoneurone, come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e la paraplegia spastica ereditaria (HSP), condividono somiglianze fisiche, ma sono state ampiamente considerate geneticamente distinte. Tuttavia, un'analisi condotta da ricercatori del St. Jude Children's Research Hospital e della Miller School of Medicine dell'Università di Miami ha scoperto che esistono varianti genetiche ultrarare (alterazioni genetiche riscontrate in pochissimi individui) precedentemente sconosciute legate alle malattie, ed una significativa sovrapposizione di geni che contribuiscono tra le malattie nei pazienti senza anamnesi familiar...