Il farmaco orale per lo splicing dell'RNA cura la malattia di Fabry cardiaca / Oral RNA Splicing Drug Treats Cardiac Fabry Disease Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa Secondo i risultati di uno studio, un farmaco orale che corregge gli errori di splicing dell'RNA potrebbe essere utilizzato come trattamento preventivo per la variante cardiaca della malattia di Fabry (FD) e potrebbe aiutare a curare altri disturbi genetici dovuti a splicing errato. RECTAS-2.0 è il primo farmaco orale ad agire su una mutazione specifica dello splicing che colpisce le persone affette da FD, una malattia da accumulo lisosomiale multisistemica che compromette il metabolismo dei grassi. Il farmaco agisce sul gene GLA interessato, che codifica per l'α-galattosidasi A (α-GAL), e ha ripristinato i livelli funzionali di questo enzima in modelli preclinici. I risultati, pubblicati su Science Advances , offrono una potenziale alternativa alle limitat...
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