Dilemma diagnostico: un raro "ictus spinale" ha colpito una bambina di 8 anni, paralizzandola temporaneamente. / Diagnostic dilemma: A rare "spinal stroke" has struck an 8-year-old girl, temporarily paralyzing her.
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Dilemma diagnostico: un raro "ictus spinale" ha colpito una bambina di 8 anni, paralizzandola temporaneamente. / Diagnostic dilemma: A rare "spinal stroke" has struck an 8-year-old girl, temporarily paralyzing her.
Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa
Quando una bambina di 8 anni ha improvvisamente perso la capacità di camminare, i medici hanno escluso infezioni e malattie autoimmuni prima di scoprire una rara spiegazione.
La paziente: una bambina di 8 anni negli Stati Uniti
I sintomi: La ragazza è arrivata al pronto soccorso dopo essersi svegliata con un dolore improvviso e intenso nella parte alta della schiena. Nel giro di poche ore dalla comparsa del dolore, ha sviluppato un rapido e progressivo indebolimento di tutti e quattro gli arti, che le ha reso impossibile stare in piedi o camminare.
La paziente ha inoltre riferito formicolio doloroso e perdita di sensibilità alle mani, ed i medici hanno riscontrato una diminuzione dei riflessi ed alterazioni della sensibilità che iniziavano nella parte superiore del torace e si estendevano lungo il corpo. In diverse occasioni, durante il ricovero in ospedale, ha perso il controllo della vescica e dell'intestino.
La combinazione di paralisi acuta, forte mal di schiena ed incontinenza suggeriva un danno al midollo spinale, ma la causa non era immediatamente chiara, scrissero i medici in una relazione sul caso.
Ecco cosa è successo dopo: l'équipe medica ha avviato un'indagine approfondita per individuare la causa sottostante. Una risonanza magnetica del collo e del tronco ha evidenziato un'estesa infiammazione o lesione che si estendeva dalla parte inferiore del collo fino alla parte centrale della schiena. La scansione ha inoltre mostrato una piccola lacerazione in uno dei dischi intervertebrali nella parte inferiore del collo, con una piccola quantità di materiale discale che fuoriusciva.
Tuttavia, né la ragazza né i suoi genitori hanno segnalato cadute od infortuni recenti, e la risonanza magnetica da sola non è stata in grado di determinare la causa di questo apparente danno.
L'équipe medica che ha seguito la bambina ha quindi eseguito esami del sangue, un'analisi del liquido cerebrospinale ed ulteriori esami di diagnostica per immagini per individuare eventuali infezioni, malattie autoimmuni od altre condizioni infiammatorie che possono scatenare la paralisi acuta nei bambini. Tutti questi esami hanno dato esito negativo.
Mentre i medici continuavano le indagini, la ragazza è stata trattata con steroidi per via endovenosa e sottoposta ad una procedura chiamata plasmaferesi, durante la quale il sangue viene prelevato dalla paziente e convogliato in un'apposita macchina che separa il plasma (la parte liquida del sangue) dalle cellule del sangue, per poi reinfondere le cellule al paziente mescolate con plasma fresco proveniente da donatori. Questo processo aiuta a filtrare gli anticorpi dannosi e le proteine anomale che possono essere presenti nelle persone affette da malattie autoimmuni o del sangue.
Nei giorni successivi, la ragazza ha gradualmente recuperato la capacità di sentire, camminare e controllare la vescica. Tuttavia, le risonanze magnetiche di controllo hanno mostrato un peggioramento dell'infiammazione, che non sembrava essere coerente con il miglioramento delle sue condizioni.
La diagnosi: Durante la degenza ospedaliera, l'équipe medica ha sospettato una diagnosi di mielite trasversa, una rara patologia neurologica caratterizzata da infiammazione del midollo spinale. Tuttavia, con il progressivo indebolimento delle cause infettive ed autoimmuni, i medici hanno cambiato idea.
Hanno invece concluso che la ragazza aveva subito un infarto del midollo spinale, ovvero un ictus che aveva colpito il midollo spinale. Questo blocco del flusso sanguigno era molto probabilmente causato da una condizione eccezionalmente rara chiamata embolia fibrocartilaginea (EFC).
Nella FCE, un piccolo frammento di materiale gelatinoso proveniente dalla parte centrale morbida di un disco intervertebrale si stacca, entra nel flusso sanguigno ed ostruisce una delle arterie che irrorano il midollo spinale. La conseguente interruzione del flusso sanguigno può causare paralisi improvvisa, perdita di sensibilità e disfunzioni intestinali e vescicali.
Non si sa con esattezza quante persone soffrano di FCE, poiché è difficile da diagnosticare e spesso non viene segnalata. Una revisione della letteratura ha rilevato solo 30 casi sospetti e 41 casi confermati di FCE documentati negli Stati Uniti.
Lo studio di caso rileva che la FCE è più comune nei bambini e nei giovani adulti di età compresa tra i 10 e i 20 anni, e che la sua incidenza aumenta anche in età adulta, intorno ai 40-60 anni. È leggermente più frequente nelle pazienti di sesso femminile rispetto a quelle di sesso maschile. Sebbene leggermente più giovane rispetto alla fascia demografica più colpita, la paziente di 8 anni in questo caso corrisponde per il resto a questa descrizione.
La FCE è difficile da diagnosticare perché non esiste un test di laboratorio o di imaging definitivo. Pertanto, i medici devono escludere cause più comuni di lesione del midollo spinale, ricercando al contempo reperti radiologici e segni e sintomi clinici che potrebbero essere compatibili con la diagnosi di FCE.
Il trattamento: Non esiste un trattamento specifico per l'ictus ischemico cerebrale (FCE); la cura si concentra invece sulla gestione dei sintomi causati dall'ictus spinale.
La paziente è stata trattata con corticosteroidi per ridurre l'infiammazione, farmaci per gestire il dolore e plasmaferesi. Dopo alcune settimane, e grazie ad un'intensa terapia riabilitativa, la ragazza ha recuperato quasi completamente la forza e le capacità funzionali. L'unico sintomo persistente era la debolezza alle mani.
Cosa rende unico il caso : Lo studio del caso rileva che la FCE è spesso collegata a traumi minori alla colonna vertebrale, come quelli causati dal sollevamento di pesi o da altre attività che aumentano brevemente la pressione all'interno dei dischi intervertebrali. In questo caso, tuttavia, l'équipe medica non è stata in grado di identificare un evento scatenante chiaro, e la ragazza era altrimenti sana e non aveva una storia clinica di traumi fisici. La ragazza si è semplicemente svegliata con i sintomi, il che ha reso la diagnosi ancora più inaspettata.
Il caso evidenzia inoltre che, sebbene la FCE sia rara e spesso comporti una prognosi infausta (molti pazienti presentano disabilità a lungo termine e alcuni possono persino morire a causa delle complicazioni ), è possibile un recupero significativo. Gli autori del case report hanno concluso che, con una diagnosi precoce e un trattamento di supporto, i pazienti affetti da FCE possono ottenere risultati migliori e tornare alle loro normali attività.
ENGLISH
When an 8-year-old girl suddenly lost the ability to walk, doctors ruled out infections and autoimmune diseases before discovering a rare explanation.
The patient: An 8-year-old girl in the United States
Symptoms: The girl arrived at the emergency room after waking up with sudden, severe pain in her upper back. Within hours of the onset of the pain, she developed a rapid and progressive weakening of all four limbs, making it impossible for her to stand or walk.
The patient also reported painful tingling and loss of sensation in her hands, and doctors noted decreased reflexes and sensory changes that began in the upper chest and spread down her body. On several occasions during her hospital stay, she lost control of her bladder and bowels.
The combination of acute paralysis, severe back pain, and incontinence suggested spinal cord damage, but the cause was not immediately clear, doctors wrote in a case report.
Here's what happened next: The medical team began a thorough investigation to identify the underlying cause. An MRI of the neck and trunk revealed extensive inflammation or damage extending from the lower neck to the middle of the back. The scan also showed a small tear in one of the intervertebral discs in the lower neck, with a small amount of disc material protruding.
However, neither the girl nor her parents reported any recent falls or injuries, and the MRI alone was unable to determine the cause of this apparent damage.
The medical team following the girl then performed blood tests, a cerebrospinal fluid analysis, and additional imaging tests to identify any infections, autoimmune diseases, or other inflammatory conditions that can trigger acute paralysis in children. All these tests were negative.
While doctors continued their investigations, the girl was treated with intravenous steroids and underwent a procedure called plasmapheresis, during which blood is drawn from the patient and directed into a special machine that separates the plasma (the liquid part of blood) from the blood cells. The cells, mixed with fresh plasma from donors, are then returned to the patient. This process helps filter out harmful antibodies and abnormal proteins that can be present in people with autoimmune or blood disorders.
Over the following days, the girl gradually regained the ability to hear, walk, and control her bladder. However, follow-up MRIs showed worsening inflammation, which did not appear to be consistent with the improvement in her condition.
The diagnosis: During her hospital stay, the medical team suspected a diagnosis of transverse myelitis, a rare neurological disorder characterized by inflammation of the spinal cord. However, as the infectious and autoimmune causes gradually weakened, the doctors changed their minds.
They instead concluded that the girl had suffered a spinal cord infarction, or a stroke that affected the spinal cord. This blockage in blood flow was most likely caused by an exceptionally rare condition called fibrocartilaginous embolism (FCE).
In FCE, a small fragment of gelatinous material from the soft center of an intervertebral disc breaks off, enters the bloodstream, and obstructs one of the arteries supplying the spinal cord. The resulting interruption in blood flow can cause sudden paralysis, loss of sensation, and bowel and bladder dysfunction.
It is unknown exactly how many people suffer from FCE, as it is difficult to diagnose and often goes unreported. A literature review found only 30 suspected and 41 confirmed cases of FCE documented in the United States.
The case study finds that FCE is most common in children and young adults between the ages of 10 and 20, and that its incidence also increases in adulthood, around 40 to 60 years of age. It is slightly more common in female patients than in male patients. Although slightly younger than the most affected demographic, the 8-year-old patient in this case otherwise fits this description.
FCE is difficult to diagnose because there is no definitive laboratory or imaging test. Therefore, doctors must rule out more common causes of spinal cord injury, while also looking for radiological findings and clinical signs and symptoms that might be consistent with a diagnosis of FCE.
Treatment: There is no specific treatment for cerebral ischemic stroke (FCE); instead, care focuses on managing the symptoms caused by the spinal stroke.
The patient was treated with corticosteroids to reduce inflammation, medications to manage pain, and plasma exchange. After several weeks, and thanks to intensive rehabilitation, she almost completely regained strength and functional ability. The only persistent symptom was weakness in her hands.
What makes this case unique: The case study notes that FCE is often linked to minor spinal trauma, such as that caused by heavy lifting or other activities that briefly increase pressure within the intervertebral discs. In this case, however, the medical team was unable to identify a clear trigger, and the girl was otherwise healthy and had no history of physical trauma. She simply awoke with symptoms, making the diagnosis even more unexpected.
The case also highlights that, although FCE is rare and often carries a poor prognosis (many patients experience long-term disabilities, and some may even die from complications), significant recovery is possible. The authors of the case report concluded that, with early diagnosis and supportive treatment, patients with FCE can achieve better outcomes and return to their normal activities.
Da:
https://www.livescience.com/health/neuroscience/diagnostic-dilemma-rare-spinal-stroke-struck-an-8-year-old-and-temporarily-paralyzed-her?utm_term=0D44E3E5-72C8-4F2E-A2B4-93C82DC78FB4&lrh=e4e2966485d78112a6060535462dd7377ffa0f1e6368288dc8552dcea7aac778&utm_campaign=368B3745-DDE0-4A69-A2E8-62503D85375D&utm_medium=email&utm_content=56DA9A63-914E-4C51-85A7-0F1CC99FD39F&utm_source=SmartBrief
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