Un nuovo approccio rivela la base genetica dei tratti che sfuggono agli studi GWAS / New Approach Reveals Genetic Basis of Traits Eluding GWAS Studies
Un nuovo approccio rivela la base genetica dei tratti che sfuggono agli studi GWAS / New Approach Reveals Genetic Basis of Traits Eluding GWAS Studies Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa I ricercatori californiani ritengono di aver trovato un nuovo modo per svelare i meccanismi biologici che collegano i geni alle caratteristiche ed alle malattie umane. Lo strumento, descritto su Nature , potrebbe aiutare a comprendere le basi genetiche di tratti complessi che finora sono sfuggiti agli studi di associazione genomica (GWAS). L'approccio combina le stime delle relazioni gene-carattere ottenute dai test di carico di perdita di funzione (LoF) con i progressi nell'editing del genoma e nel sequenziamento dell'RNA a singola cellula ad alto rendimento rappresentato dal metodo Perturb-seq. In questo modo si crea un grafico che rivela sia i percorsi rilevanti per i tratti, sia le funzioni dei geni e dei programmi per spiegare perché deter...