La piattaforma di sequenziamento dell'RNA a lettura lunga aiuta a diagnosticare malattie rare / Long-Read Sequencing Reveals Genetic Source of Rare Diseases
La piattaforma di sequenziamento dell'RNA a lettura lunga aiuta a diagnosticare malattie rare / Long-Read Sequencing Reveals Genetic Source of Rare Diseases Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa Secondo quanto riportato dai ricercatori, il sequenziamento genetico a lettura lunga ha permesso di rivelare la causa principale di diverse malattie rare, impossibili da individuare con la tecnologia a lettura breve. I risultati dimostrano il valore clinico del sequenziamento a lettura lunga, che sta diventando sempre più fattibile grazie al miglioramento della tecnologia ed alla diminuzione dei prezzi. I ricercatori del Radboud University Medical Center hanno utilizzato la piattaforma Revio di PacBio e le letture lunghe HiFi, presentate di recente alla JP Morgan Healthcare Conference, per studiare 100 casi in cui le cause genetiche di malattie rare erano risultate difficili od impossibili da identificare negli studi precedenti. Questa t...