GENIO italiano Giuseppe Cotellessa

Decifrate le rare malattie cerebrali collegate alle espansioni ripetute GGC "non codificanti" /  Rare Brain Diseases Linked to “Noncoding” GGC Repeat Expansions Decrypted Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa Gli scienziati hanno scoperto che le espansioni di sequenze ripetute, a lungo ritenute confinate nel DNA non codificante, in realtà producono proteine ​​tossiche che causano diverse rare malattie muscolari e neurodegenerative con caratteristiche genetiche e cliniche simili, suggerendo l'esistenza di un nuovo continuum di patologie neurologiche. Lo  studio, pubblicato su  Nature Genetics , si concentra sulle espansioni di una breve sequenza di DNA – GGC – ripetuta da decine a centinaia di volte in tandem. Queste mutazioni fanno parte di una classe più ampia di alterazioni genetiche note come espansioni di ripetizioni di microsatelliti, che causano oltre 60 patologie, in particolare le malattie da poliglutamina (polyQ) come ...

Uno studio di nutrigenomica rivela il legame tra la vitamina B3 e la malattia NAXD /  Nutrigenomics Study Reveals Link Between Vitamin B3 and NAXD Disease Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa Uno studio dell'Università della California di San Francisco, che ha esaminato i legami tra rare malattie monogeniche ed i livelli di vitamina B2 e B3, ha scoperto un collegamento finora sconosciuto tra i livelli di vitamina B3 e la malattia NAXD, una rarissima e grave malattia metabolica cerebrale che colpisce la prima infanzia. Come riportato da  Cell , lo studio dimostra come specifiche vitamine potrebbero essere utilizzate come trattamenti mirati per rare malattie genetiche. I ricercatori sottolineano inoltre che il metodo di screening su larga scala per le malattie legate alla vitamina B potrebbe essere applicato a molte altre vitamine e nutrienti. "Tra i fattori dietetici, le vitamine si presentano come terapie particolarmente prometten...

  Gli strumenti genomici colmano le lacune diagnostiche nella leucemia. /  Genomic Tool Bridges Diagnostic Leukemia Gaps Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa /  Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa Uno studio ha dimostrato che la mappatura genomica ottica (OGM) è in grado di identificare varianti genetiche clinicamente significative in un quinto dei pazienti affetti da leucemia acuta, varianti che i test standard non sono riusciti a individuare. L'approccio di profilazione dell'intero genoma potrebbe apportare valore aggiunto ai test standard, identificando anomalie genetiche in pazienti inizialmente risultati normali o per i quali i test standard non hanno dato esito positivo. Secondo  i risultati pubblicati sul  Journal of Medical Diagnostics , ciò potrebbe portare a una migliore selezione delle terapie e a una maggiore accuratezza nella previsione degli esiti clinici dei pazienti. OGM ha identificato cambiamenti genetici di diverse dimensioni e complessità...

  Sindrome di Leigh /  Leigh syndrome Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa /  Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa La sindrome di Leigh o encefalomielopatia subacuta necrotizzante è una malattia neurologica progressiva definita da specifici segni neuropatologici secondari a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base. La prevalenza alla nascita è di circa 1 su 36.000. L'esordio dei sintomi avviene entro i primi dodici mesi ma, in rari casi, la malattia si manifesta nel corso dell'adolescenza od all'inizio della vita adulta. I primi sintomi più comuni sono la mancata acquisizione delle tappe dello sviluppo motorio, l'ipotonia con incapacità di reggere il capo, il vomito ricorrente ed i disturbi motori. Spesso i segni piramidali e extrapiramidali, il nistagmo, i disturbi del respiro, l'oftalmoplegia e la neuropatia periferica compaiono più tardi, mentre l'epilessia non è frequente. La sindrome di Leigh è eterogenea a livello eziologico ma appare second...