Talassemie / Thalassemias Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa Le talassemie sono un gruppo di anemie emolitiche ereditarie microcitiche caratterizzate da difetto nella sintesi dell'emoglobina. L'alfa-talassemia è particolarmente frequente fra soggetti originari del bacino dell'Africa, del Mediterraneo o del Sud-Est asiatico. La beta-talassemia è più frequente in soggetti originari del bacino del Mediterraneo, del Medio Oriente, del Sud-Est asiatico o Indiano. La sintomatologia clinica deriva dall'anemia, dall'emolisi, dalla splenomegalia, dall'iperplasia del midollo osseo, e, nel caso ci siano state varie trasfusioni, dal sovraccarico di ferro. La diagnosi si basa su test genetici e sull'analisi quantitativa dell'emoglobina. Il trattamento per le forme gravi prevede trasfusioni, splenectomia, terapia chelante e trapianto di cellule staminali. Fisiopatologia delle talassemie La talassemia è un' emoglobinopat