GENIO italiano Giuseppe Cotellessa

Le proteine ​​incomprese della neurodegenerazione / The Misunderstood Proteins of Neurodegeneration Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa Le normali funzioni dei peptidi che si aggregano nell'Alzheimer, nel Parkinson e nell'Huntington sono state ampiamente trascurate dagli scienziati, ma alcuni sostengono che siano fondamentali per comprendere lo sviluppo della malattia. Heather Rice può ricordare un momento all'inizio della sua carriera che ha contribuito a plasmare il modo in cui pensa al morbo di Alzheimer.  È successo quando si era laureata in zoologia all'Università dell'Oklahoma nel 2007, dopo aver tenuto una presentazione durante un corso di genetica dell'ultimo anno.  Durante il suo intervento, la Rice aveva descritto come un peptide chiamato proteina precursore dell'amiloide (APP) viene scomposto nel cervello in pezzi più piccoli come l'amiloide-β, il peptide che notoriamente forma le placche associate al

Accoppiamento di RNA e DNA più accurato per i test del cancro ereditario /  Pairing RNA and DNA More Accurate for Hereditary Cancer Testing Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa /  Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa Ambry Genetics ha annunciato i risultati di uno studio su larga scala che ha mostrato che i test genetici accoppiati di RNA e DNA hanno rilevato varianti patogene elusive in 1 su 950 pazienti che non erano stati rilevati dal solo test del DNA.  I risultati  sono stati pubblicati su  Genomic Medicine . I ricercatori affermano che il test simultaneo di RNA e DNA aiuta a identificare più pazienti a rischio determinando se un risultato incerto del test del DNA è normale o causa una malattia ed amplia la gamma di test genetici per identificare le mutazioni che il test del solo DNA non rileva. "Con il nostro test +RNAinsight siamo stati la prima azienda ad offrire in anticipo il sequenziamento accoppiato di DNA e RNA per fornire ai medici ed ai loro pazienti le informazio