Ecco perché la malattia di Huntington si manifesta tardi / That's why Huntington's disease occurs later.
Ecco perché la malattia di Huntington si manifesta tardi / That's why Huntington's disease occurs later.
Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Joseph Cotellessa
Scoperta la ragione per cui, a differenza di quanto accade in altre malattie ereditarie, i suoi sintomi iniziano a manifestarsi nella mezza età.
Una scoperta sul modo in cui le cellule riparano i danni subiti dal DNA getta luce sui meccanismi di insorgenza della malattia di Huntington e inizia ad aprire la strada allo studio di possibili strategie per rallentare la progressione della malattia.
La ricerca, coordinata da Cynthia T. McMurray della Mayo Clinic a Rochester, Minnesota, per conto dei National Institutes of Health (NIH), è pubblicata oggi on line in anteprima sul sito della rivista Nature.
A differenza della maggioranza delle altre malattie ereditarie, i sintomi della malattia di Huntington non si manifestano fino alla mezza età, una caratteristica che ha portato gli scienziati a interrogarsi su che cosa inneschi lo sviluppo della patologia e se sia possibile arrestarla o quanto meno rallentarne il decorso.
Da precedenti ricerche già si sapeva che le persone sofferenti di questa malattia possiedono un gene per la proteina huntingtina che è dotato di un segmento addizionale, in cui vi è una particolare sequenza di subunità ripetute. Se questo segmento è troppo ampio, il gene produce una proteina anomala che ha un effetto distruttivo sul cervello.
Lo studio diretto da McMurray mostra che il segmento addizionale cresce quando le cellule cercano di rimuovere eventuali lesioni ossidative. Queste lesioni sono presenti anche nelle persone che non sono colpite dall'Huntington, ma dato che il loro gene per la huntingtina non possiede il segmento addizionale anomalo, non tende a espandersi.
Lo studio è stato condotto su topi ingegnerizzati in modo da essere portatori della versione anomala del gene per la huntingtina. Per controllare il ruolo delle lesioni ossidative sull'espansione del segmento extra di DNA, i ricercatori hanno poi inattivato l'enzima OGG1, un enzima chiave nella riparazione delle
lesioni ossidative del DNA, scoprendo che effettivamente nei topi così trattati la crescita del segmento addizionale o si è fermata o, comunque, è rallentata rispetto a quanto accade nei topi con la versione funzionale di OGG1.
La ricerca, coordinata da Cynthia T. McMurray della Mayo Clinic a Rochester, Minnesota, per conto dei National Institutes of Health (NIH), è pubblicata oggi on line in anteprima sul sito della rivista Nature.
A differenza della maggioranza delle altre malattie ereditarie, i sintomi della malattia di Huntington non si manifestano fino alla mezza età, una caratteristica che ha portato gli scienziati a interrogarsi su che cosa inneschi lo sviluppo della patologia e se sia possibile arrestarla o quanto meno rallentarne il decorso.
Da precedenti ricerche già si sapeva che le persone sofferenti di questa malattia possiedono un gene per la proteina huntingtina che è dotato di un segmento addizionale, in cui vi è una particolare sequenza di subunità ripetute. Se questo segmento è troppo ampio, il gene produce una proteina anomala che ha un effetto distruttivo sul cervello.
Lo studio diretto da McMurray mostra che il segmento addizionale cresce quando le cellule cercano di rimuovere eventuali lesioni ossidative. Queste lesioni sono presenti anche nelle persone che non sono colpite dall'Huntington, ma dato che il loro gene per la huntingtina non possiede il segmento addizionale anomalo, non tende a espandersi.
Lo studio è stato condotto su topi ingegnerizzati in modo da essere portatori della versione anomala del gene per la huntingtina. Per controllare il ruolo delle lesioni ossidative sull'espansione del segmento extra di DNA, i ricercatori hanno poi inattivato l'enzima OGG1, un enzima chiave nella riparazione delle
ENGLISH
Discovering the reason why, unlike what happens in other hereditary diseases, its symptoms begin to occur in middle age.
A discovery about how cells repair the damage to DNA sheds light on the mechanisms of onset of Huntington's disease and began to pioneer the study of possible strategies to slow the progression of the disease.
The research, coordinated by Cynthia T. McMurray at the Mayo Clinic in Rochester, Minnesota, on behalf of the National Institutes of Health (NIH), is published online today previewed on the website of the journal Nature.
Unlike the majority of other hereditary diseases, the symptoms of Huntington's disease does not appear until middle age, a feature that has led scientists to wonder about what triggers the development of the disease and whether it is possible to stop it or at least slow down the course.
From previous research we already knew that people suffering from this disease have a gene for the huntingtin protein that is equipped with an additional segment, where there is a particular sequence of repeated subunits. If the segment is too large, the gene produces an abnormal protein that has a destructive effect on the brain.
The direct study by McMurray shows that the additional segment grows when cells try to remove oxidative lesions possible. These lesions are also present in people who are not affected dall'Huntington, but because their huntingtin gene does not possess the anomalous additional segment, does not tend to expand.
The study was conducted on mice engineered to be carriers of the abnormal version of the gene for huntingtin. To check on expanding the role of oxidative lesions of the extra DNA segment, the researchers then inactivated the enzyme OGG1, a key enzyme in the repair of
DNA oxidative lesions and found that indeed mice treated in this way the growth of the additional segment or stopped or at least slowed compared to what happens in mice with functional version of OGG1.
Da:
http://www.lescienze.it/news/2007/04/24/news/ecco_perche_la_malattia_di_huntington_si_manifesta_tardi-582853/
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