Approvato da FDA il primo farmaco per l’anemia falciforme / FDA approved the first drug for sickle cell anemia

Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa

Dopo 20 anni il primo farmaco per ridurre la gravità dei sintomi nei pazienti affetti da anemia falciforme supera i trial clinici e ottiene l’approvazione della Fda.

Si chiama Endari. Ed è il primo farmaco approvato dalla Food and Drug Administration (Fda) per il trattamento dell’anemia falciforme. I risultati dei trial clinici effettuati dalla Emmaus Medical Inc, azienda di ricerca medica californiana, hanno dato il via libera all’utilizzo della prima sostanza che in 20 anni si è rivelata sicura e idonea a mitigare le crisi di dolore acuto e le complicazioni da ridotta ossigenazione dei tessuti che questa patologia ereditaria comporta su chi ne è affetto.

Ereditaria, appunto: l’anemia falciforme, infatti, è dovuta a una mutazione puntiforme sul gene che codifica per la struttura dell’emoglobina, quindi non è eradicabile farmacologicamente. L’anemia falciforme è causata da una morfologia dei globuli rossi alterata, che provoca un ridotto flusso sanguigno e una minore quantità di ossigeno disponibile per i tessuti.  Ad oggi gli approcci terapeutici convergono tutti su strategie che puntano a modificare le cause genetiche, paventando addirittura interventi su embrioni in cui si riconosca precocemente la presenza della mutazione in oggetto. Secondo le stime del National Institute of Health, solo negli Stati Uniti più di 100,000 persone sono affette da questa patologia, con maggioranza di afro-americani, latini e altri gruppi etnici minori.

È a tutti gli effetti una rivoluzione, che regala speranze e una qualità di vita migliore e che vede protagonista una molecola già nota e disponibile sul mercato. Dimenticata sugli scaffali tra altri integratori e al centro di dibattiti sulla sua reale efficacia in ambito sportivo, la L-glutamina – questo il nome della molecola – ha saputo prendersi la sua rivincita, diventando il principio attivo di un farmaco che entrerà nella storia.

Sicurezza ed efficacia della formulazione orale in polvere sono state studiate per 48 settimane in parallello ad un placebo in pazienti con età compresa tra i 5 e i 58 anni che avevano riportato episodi di dolore acuto nei mesi precedenti al reclutamento, con evidenze di miglioramenti e ridotta necessità di visite e ospedalizzazione per chi aveva ricevuto il farmaco. Inoltre, fra i pazienti trattati con Endari è stata registrata una percentuale minore di casi di dolore toracico (8.6% contro 23.1%), conseguenza molto frequente fra i malati di anemia falciforme. Gli effetti collaterali correlati all’assunzione di L-glutamina riferiti risultano di bassa intensità e includono nausea, mal di testa e dolore addominale.

Lo sviluppo di Endari, che è stato designato come “farmaco orfano”,  è stato supportato in parte da un programma di finanziamenti della Fda mirato a supportare studi clinici di sicurezza ed efficacia per malattie rare.

ENGLISH

After 20 years the first drug to reduce the severity of symptoms in sickle-celled patients overtakes clinical trials and obtains FDA approval.

It's called Endari. It is the first drug approved by the Food and Drug Administration (FDA) for the treatment of sickle cell anemia. The results of the clinical trials carried out by Californian medical research firm Emmaus Medical Inc. gave way to the use of the first substance that in 20 years has proven to be safe and capable of alleviating the pain of acute pain and reduced complications Oxygenation of the tissues that this hereditary pathology has on those affected.

Inherent, precisely: sickle-shaped anemia, in fact, is due to a point mutation in the gene encoding for the structure of hemoglobin, so it is not eradicable pharmacologically. The sickle cell anemia is caused by a morphology of altered red blood cells, which causes a reduced blood flow and a lower amount of available oxygen for the tissues. To date, therapeutic approaches all converge on strategies aimed at modifying genetic causes, even involving interventions on embryos where early detection of the presence of the mutation in question occurs. According to estimates by the National Institute of Health, only in the United States, more than 100,000 people are affected by this disease, with most African Americans, Latins and other minor ethnic groups.

It is in effect a revolution that gives hope and a better quality of life and sees the protagonist of a well-known and available molecule on the market. Forget about the shelves among other supplements and at the center of the debate about its real effectiveness in sports, L-glutamine - the molecule's name - has been able to take its revenge, becoming the active ingredient of a drug that will enter history.

Safety and efficacy of the oral powder formulation were studied for 48 weeks in parallel to a placebo in patients aged between 5 and 58 who had reported acute pain episodes in the months prior to recruitment with evidence of improvement and reduced need Visits and hospitalization for those who received the medication. Furthermore, fewer cases of chest pain (8.6% versus 23.1%) were reported among patients treated with Endari, a very frequent consequence among sickle cell disease patients. Side effects related to the intake of L-glutamine reported are low intensity and include nausea, headache and abdominal pain.

The development of Endari, which has been designated as "orphan drug", was partly supported by an FDA funding program designed to support clinical safety and efficacy studies for rare diseases.

Da:

https://www.galileonet.it/2017/08/approvato-primo-farmaco-anemia-falciforme/?utm_campaign=Newsatme&utm_content=Approvato%2Bil%2Bprimo%2Bfarmaco%2Bper%2Bl%27anemia%2Bfalciforme&utm_medium=news%40me&utm_source=mail%2Balert