Leggiamo il Dna per curare la persona / We read the DNA to cure the person.

Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa

Il 30 gennaio del 2015 Barack Obama lanciava la Precision Medicine Initiative. A che punto siamo rispetto al futuro disegnato dall’ex presidente Usa?

I medici hanno sempre riconosciuto che ogni paziente è unico, e i dottori hanno sempre provato a disegnare le terapie il più possibile sugli individui. Oggi possiamo scegliere una trasfusione di sangue sapendo il tipo di sangue che ha il paziente, ed è stata una scoperta importante. Cosa succederebbe se le cure per il cancro fossero decise sempre sulla base del nostro codice genetico? E se stabilire la giusta dose dei farmaci fosse facile come misurare la febbre? A chiederselo è stato nientemeno che Barack Obama il 30 gennaio del 2015, quando lanciò la Precision Medicine Initiative. Rispetto al futuro disegnato dall’ex presidente Usa a che punto siamo? Paolo Marchetti, direttore del reparto di oncologia dell’ospedale Sant’Andrea e professore ordinario di oncologia medica alla Sapienza Università di Roma racconta una storia. «Qualche tempo fa un medico ha inviato un paziente al nostro centro. Aveva un tumore al colon e presentava effetti collaterali gravi per la chemioterapia. Analizzando il suo Dna, però, ci siamo resi conto di un’alterazione in alcuni geni da cui derivava un lento metabolismo del farmaco. In pratica, la chemioterapia era troppo tossica se somministrata nelle dosi convenzionali. Trovata la misura, il paziente ha potuto proseguire il trattamento, con buoni risultati».

Oggi è possibile studiare le alterazioni di centinaia di geni con una singola biopsia e individuarne molte di più rispetto al passato. La risposta, quindi, è che la Precision Medicine Initiative sta diventando realtà in tutto il nostro mondo. L’idea di Obama che la genetica ci avrebbe messo in grado di disegnare le cure sui bisogni dei singoli è il futuro concreto della medicina. Anche se le possibilità offerte non sono alla portata di tutti. «In Italia – continua Marchetti – ci sono una quindicina di centri, distribuiti tra nord, centro e sud, che si occupano di questo tipo di ricerca. Parliamo però ancora di pochi pazienti, inseriti in specifici studi clinici. Ma le cose cambieranno in fretta, in 12-24 mesi, perché molte istituzioni pubbliche e alcune aziende private si stanno muovendo in questo settore».

L’ultimo capitolo di questa rivoluzione riguarda il microbioma, cioè l’insieme dei microrganismi che si trovano nel nostro corpo. «Sappiamo ormai – aggiunge Marchetti – che modificazioni nel microbioma possono rendere anche terapie costose come l’immunoterapia meno efficace. Questo tipo di informazioni saranno sempre più importanti per pianificare le terapie. E anche per incentivare la prevenzione. Uno studio ha infatti dimostrato che se normalmente solo il 25% della popolazione segue i consigli sull’attività fisica e l’alimentazione, quando è possibile definire su base genetica un elevato rischio di sviluppare patologie cardiovascolari l’aderenza sale all’80%». E l’integrazione di tutte queste informazioni in una sorta di carta di identità molecolare sembra essere sempre più vicina.

ENGLISH

On January 30, 2015, Barack Obama launched the Precision Medicine Initiative. To what extent are we in relation to the future designed by the former US President?

Physicians have always recognized that every patient is unique, and doctors have always tried to draw therapies as much as possible on individuals. Today we can choose a blood transfusion knowing the kind of blood that the patient has, and it was an important discovery. What would happen if cancer treatments were always decided on the basis of our genetic code? And if establishing the right dose of drugs was it easy to measure fever? Asking him was nothing but Barack Obama on January 30, 2015, when he launched the Precision Medicine Initiative. Compared to the future designed by the former US President to what extent are we? Paolo Marchetti, director of the Oncology Department of Sant'Andrea Hospital and an Ordinary Professor of Medical Oncology at the Sapienza University of Rome, tells a story. "Some time ago a doctor sent a patient to our center. He had colon cancer and had serious side effects for chemotherapy. Analyzing his DNA, however, we realized an alteration in some genes that led to a slow metabolism of the drug. In fact, chemotherapy was too toxic if administered in conventional doses. Once the measurement was found, the patient was able to continue treatment with good results. "

Today, it is possible to study the alterations of hundreds of genes with a single biopsy and identify many more than the past. The answer, then, is that the Precision Medicine Initiative is becoming reality all over our world. Obama's idea that genetics would be able to draw attention to the needs of individuals is the concrete future of medicine. Although the possibilities offered are not within reach of everyone. "In Italy - continues Marchetti - there are about fifteen centers, distributed between north, central and south, dealing with this kind of research. However, we still speak of a few patients, who are included in specific clinical trials. But things will change quickly, in 12 to 24 months, because many public institutions and some private companies are moving in this area. "

The last chapter of this revolution concerns the microbioma, that is, the whole of the microorganisms that lie in our body. "We know by now," adds Marchetti, "that changes in the microbioma can also make expensive therapies as less effective immunotherapy. This type of information will become more and more important in planning therapies. And also to encourage prevention. A study has shown that if only 25% of the population follows the advice on physical activity and nutrition, when it is possible to define on a genetic basis a high risk of developing cardiovascular disease, adherence is 80%. " And the integration of all this information into a kind of molecular identity card seems to be getting closer and closer.

Da:

http://www.repubblica.it/salute/medicina/2017/11/07/news/leggiamo_il_dna_per_curare_la_persona-180469000/