Gene therapy stops bleeding episodes in hemophilia trial / La terapia genica arresta gli episodi di sanguinamento in uno studio sull'emofilia

Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa

Researchers have scored their first clear success in using gene therapy to treat hemophilia, an inherited blood disorder. Ten men received a single intravenous infusion of a harmless virus ferrying a gene for factor IX, a blood-clotting protein missing in people with hemophilia B. Up to 18 months later, the men’s livers are making, on average, 34% the normal level of factor IX. That’s enough that nine of the 10 patients have had no bleeding episodes, researchers report today in The New England Journal of Medicine. What’s more, eight of the 10 no longer need factor IX injections every few days. Previous gene therapy trials for hemophilia B didn’t go well, either because patients’ immune systems destroyed the modified cells or the cells didn’t make enough factor IX. In the new trial, sponsored by Spark Therapeutics and Pfizer, researchers gave the patients’ liver cells the gene for an unusually potent version of the factor IX protein. That allowed the team to lower the vector dose, minimizing immune responses. Two patients had elevated liver enzymes in reaction to the vector, but those levels came down after they received steroids. Only 20% of hemophilia patients have the B form, but efforts are also underway to use gene therapy to treat the most common type, hemophilia A.

ITALIANO

I ricercatori hanno ottenuto il loro primo chiaro successo nell'uso della terapia genica per il trattamento dell'emofilia, una malattia ereditaria del sangue. Dieci uomini hanno ricevuto una singola infusione endovenosa di un virus innocuo che trasmette un gene per il fattore IX, una proteina di coagulazione del sangue mancante nelle persone con emofilia B. Fino a 18 mesi dopo, i fegati degli uomini stanno facendo, in media, il 34% del livello normale di fattore IX. È sufficiente che nove dei 10 pazienti non abbiano avuto episodi di sanguinamento, come i ricercatori riferiscono oggi sul New England Journal of Medicine. Inoltre, otto dei 10 non hanno più bisogno di iniezioni di fattore IX ogni pochi giorni. Precedenti studi di terapia genica per l'emofilia B non sono andati bene, o perché il sistema immunitario dei pazienti ha distrutto le cellule modificate o le cellule non hanno prodotto un fattore IX sufficiente. Nel nuovo studio, sponsorizzato da Spark Therapeutics e Pfizer, i ricercatori hanno fornito alle cellule epatiche dei pazienti il ​​gene per una versione insolitamente potente della proteina del fattore IX. Ciò ha permesso al gruppo di ridurre la dose di vettore, riducendo al minimo le risposte immunitarie. Due pazienti avevano elevati enzimi epatici in reazione al vettore, ma tali livelli si sono abbassati dopo aver ricevuto steroidi. Solo il 20% dei pazienti con emofilia ha la forma B, ma sono in corso anche gli sforzi per utilizzare la terapia genica per trattare il tipo più comune, l'emofilia A.

Da:

http://www.sciencemag.org/news/2017/12/gene-therapy-stops-bleeding-episodes-hemophilia-trial?utm_campaign=news_daily_2017-12-06&et_rid=344224141&et_cid=1709447