APache: una nuova proteina coinvolta nello sviluppo del sistema nervoso / APache: a new protein involved in the development of the nervous system

Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa

La nuova proteina, APache, è stata scoperta grazie alla combinazione di genetica e big data. Lo studio, pubblicato su Cell Reports, apre un nuovo filone di ricerca per comprendere le cause alla base di malattie neurodegenerative come ‘Alzheimer

 Si chiama APache, ed è la proteina appena scoperta che è coinvolta nello sviluppo e nel corretto funzionamento del sistema nervoso. A raccontarlo sulle pagine di Cell Reports è stato il team multidisciplinare dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Genova guidato da Fabio Benfenati, coordinatore del centro NSYN – IIT e Silvia Giovedì, ricercatrice dell’Università di Genova, in collaborazione con Flavia Valtorta dell’Università Vita e Salute San Raffaele di Milano, secondo cui i risultati dello studio aprono la strada ad ulteriori ricerche che potrebbero contribuire alla comprensione di numerose malattie neurodegenerative come la malattia di Alzheimer e alla messa a punto di strategie terapeutiche mirate.

La scoperta della proteina è iniziata con l’analisi di una vasta quantità di dati genetici – big data – con metodi informatici. Questo tipo di analisi bioinformatica ha consentito di formulare l’ipotesi che la proteina fosse coinvolta nel funzionamento del sistema nervoso, ma solo una serie di test in vitro e in vivo ha confermato l’idea iniziale, dal momento che la sua presenza è stata identificata quasi esclusivamente nelle cellule nervose. Inoltre nel lavoro è stato osservato come la quantità di APache aumenti significativamente dalle prime fasi di sviluppo embrionale all’adulto, evidenziandone così anche il ruolo fondamentale nello sviluppo del sistema nervoso.

“La proteina APache non era mai stata studiata prima d’ora e il nostro lavoro non solo ne ha dimostrato l’importante ruolo, ma ha permesso di aprire una nuova strada alle nostre ricerche” racconta Silvia Giovedì. “APache potrebbe essere implicata nei meccanismi di riparazione dei neuroni e un suo malfunzionamento potrebbe essere alla base di molte malattie neurodegenerative come la malattia di Alzheimer. I pazienti affetti da tale patologia, infatti, sono caratterizzati da livelli anomali di questa proteina” conclude la ricercatrice.

“Questa pubblicazione è il risultato del lavoro di squadra di ricercatori con background differenti e competenze complementari”, spiega Fabio Benefenati, “la multidisciplinarietà è ormai un requisito essenziale nella ricerca dove i confini tra le diverse discipline tendono a scomparire”. Gli studi del team di ricercatori IIT e Università di Genova si orienteranno ora alla comprensione del ruolo di APache nei meccanismi deputati alla “pulizia” del nostro sistema nervoso il cui malfunzionamento può provocare la morte dei nostri neuroni e il sopraggiungere di patologie neurodegenerative al momento considerate incurabili.

ENGLISH

The new protein, APache, has been discovered thanks to the combination of genetics and big data. The study, published on Cell Reports, opens a new research field to understand the causes of neurodegenerative diseases such as Alzheimer's

It is called APache, and it is the newly discovered protein that is involved in the development and proper functioning of the nervous system. The multidisciplinary team of the Italian Institute of Technology (IIT) and the University of Genoa led by Fabio Benfenati, coordinator of the NSYN - IIT center and Silvia Giovedì, a researcher at the University of collaboration with Flavia Valtorta of the Vita San Raffaele University of Milan, according to which the results of the study open the way to further research that could contribute to the understanding of many neurodegenerative diseases such as Alzheimer's disease and the development of targeted therapeutic strategies .

The discovery of the protein began with the analysis of a vast amount of genetic data - big data - using computer methods. This type of bioinformatics analysis allowed to formulate the hypothesis that the protein was involved in the functioning of the nervous system, but only a series of in vitro and in vivo tests confirmed the initial idea, since its presence was identified almost exclusively in nerve cells. Furthermore, in the work it was observed how the amount of APache increases significantly from the early stages of embryonic development to the adult, thus also highlighting its fundamental role in the development of the nervous system.

"The APache protein has never been studied before and our work has not only demonstrated its important role, but has allowed us to open a new path to our research," says Silvia Giovedì. "APache could be involved in the repair mechanisms of neurons and its malfunction could underlie many neurodegenerative diseases such as Alzheimer's disease. In fact, patients affected by this pathology are characterized by abnormal levels of this protein ", concludes the researcher.

"This publication is the result of the teamwork of researchers with different backgrounds and complementary skills", explains Fabio Benefenati, "multidisciplinarity is now an essential requirement in research where the boundaries between the different disciplines tend to disappear". The studies of the team of researchers IIT and University of Genoa will now be oriented to the understanding of the role of APache in the mechanisms dedicated to the "cleansing" of our nervous system whose malfunction may cause the death of our neurons and the onset of neurodegenerative diseases currently considered incurable.

Da:

https://www.galileonet.it/2018/01/apache-proteina-sviluppo-sistema-nervoso/