Situs inversus: la condizione in cui i tuoi organi si trovano sul lato "sbagliato" / Situs inversus: The condition where your organs are on the 'wrong' side

 Situs inversus: la condizione in cui i tuoi organi si trovano sul lato "sbagliato" / Situs inversus: The condition where your organs are on the 'wrong' side

Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa

 

Gli organi nel torace e nell'addome delle persone con situs inversus sono specchiati rispetto alle loro posizioni abituali. In questa radiografia, il cuore può essere visto chiaramente sul lato destro del corpo del paziente, invece che sul lato sinistro, come di consueto. / The organs in the chest and of people with situs inversus are mirrored from their usual positions. In this X-ray, the heart can be

clearly seen on the right-hand side of the patient's

Il situs inversus è una rara condizione genetica che determina la posizione degli organi del torace e dell'addome sul lato opposto rispetto alla loro posizione normale, come un'immagine speculare.

Nome della malattia: Situs inversus

Popolazioni colpite: circa 1 persona su 10.000 è affetta da situs inversus. Gli uomini hanno 1,5 volte più probabilità delle donne di soffrire di questa condizione.

Cause: il situs inversus è una condizione genetica che causa il ribaltamento degli organi del torace e dell'addome, come fegato e milza, lungo la linea mediana del corpo. Se anche la posizione del cuore è capovolta, un fenomeno noto come destrocardia, allora la condizione è descritta come situs inversus totalis.

Il situs inversus è causato da mutazioni in uno o più geni. Più di 100 geni sono stati associati a difetti nella "lateralità" del corpo, come il gene NME7, che codifica una proteina che aiuta a regolare la creazione di strutture cellulari tubolari, chiamate microtubuli. Queste strutture hanno numerose funzioni, tra cui supportare la forma delle cellule e la loro capacità di muoversi nel corpo.

Il situs inversus è ereditato con modalità autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene mutato affinché la malattia si sviluppi nei figli.

Le persone possono avere il situs inversus da solo o insieme a un'altra condizione come la discinesia ciliare primaria. Questo accade quando c'è una disfunzione nelle ciglia, le piccole strutture simili a peli che si muovono e che mantengono le vie aeree, le orecchie ed i seni paranasali liberi da germi infettivi. Durante lo sviluppo embrionale, le ciglia aiutano a determinare l' asse sinistro-destro del corpo.

Sintomi: molte persone con situs inversus non svilupperanno alcun sintomo degno di nota a causa della condizione, sebbene le posizioni dei loro organi siano invertite, gli organi continuano a funzionare normalmente. Molti individui potrebbero non rendersi nemmeno conto di avere situs inversus finché non vengono esaminati dai medici per un'altra condizione non correlata.

Tuttavia, tra il 5% e il 10% delle persone con situs inversus presentano difetti cardiaci presenti dalla nascita. E coloro che hanno anche discinesia ciliare primaria possono essere più inclini a sviluppare infezioni respiratorie, come bronchite e sinusite, in cui le vie aeree ed i seni paranasali sono rispettivamente infiammati.

Se non sono consapevoli della loro condizione, le persone con situs inversus potrebbero anche essere a rischio di errori diagnostici se vengono ricoverate in ospedale per determinati disturbi. Ad esempio, l'appendicite in genere causa dolore nella parte inferiore destra dell'addome, dove normalmente si trova l'appendice. Ma questa condizione potrebbe non essere riconosciuta o diagnosticata più tardi del solito se il dolore che una persona avverte è invece sul lato sinistro.

Trattamenti: poiché il situs inversus di solito non causa alcun sintomo, non c'è generalmente bisogno di alcun trattamento. Invece, il trattamento è focalizzato sul colpire i sintomi di eventuali condizioni concomitanti, qualora ne emergessero.

ENGLISH

Situs inversus is a rare genetic condition that causes the organs in the chest and abdomen to be located on the opposite side from where they're usually found, like a mirror image.

Disease name: Situs inversus

Affected populations: Approximately 1 in 10,000 people have situs inversus. Men are 1.5 times more likely than women to experience the condition.

Causes: Situs inversus is a genetic condition that causes organs in the chest and abdomen, such as the liver and spleen, to be flipped across the midline of the body. If the heart's position is also flipped — a phenomenon known as dextrocardia — then the condition is described as situs inversus totalis.

Situs inversus is caused by mutations in one or more genes. More than 100 genes have been tied to defects in the "sidedness" of the body, such as the gene NME7, which encodes a protein that helps regulate the creation of tube-like cellular structures, called microtubules. These structures have numerous functions, including supporting cell shape and their ability to move around the body.

Situs inversus is inherited in an autosomal recessive manner, meaning that both parents need to pass on a mutated gene for their children to develop it.

People may have situs inversus on its own, or alongside another condition such as primary

 ciliary dyskinesia. This is when there's dysfunction in cilia — the tiny, wiggling hair-like structures that keep the airways, ears and sinuses free from infectious germs. During embryonic development, cilia help determine the left-right axis of the body.

Symptoms: Many people with situs inversus will not develop any notable symptoms from the condition — although the positions of their organs are flipped, the organs still work normally. Many individuals may not even realize that they have situs inversus until they are examined by doctors for another, unrelated condition.

However, between 5% and 10% of people with situs inversus have heart defects that are present from birth. And those who also have primary ciliary dyskinesia may be more likely to develop respiratory infections, such as bronchitis and sinusitis, in which the airways and the sinuses are inflamed, respectively.

If they are unaware of their condition, people with situs inversus may also be at risk of diagnostic errors if they're hospitalized for certain ailments. For instance, appendicitis typically causes pain on the lower right-hand side of the abdomen, where the appendix is normally located. But this condition may be missed or diagnosed later than usual if the pain a person experiences is on their left-hand-side instead.

Treatments: As situs inversus doesn't usually cause any symptoms, there is generally no need for treatment. Instead, treatment is focused on targeting the symptoms of any co-occurring conditions, should any emerge.

Da:

https://www.livescience.com/health/viruses-infections-disease/situs-inversus-the-condition-where-your-organs-are-on-the-wrong-side?utm_medium=referral&utm_source=pushly&utm_campaign=Health