L'intelligenza artificiale prevede il rischio di 130 malattie utilizzando i dati dello studio del sonno / AI Predicts Risk of 130 Diseases Using Sleep Study Data

 L'intelligenza artificiale prevede il rischio di 130 malattie utilizzando i dati dello studio del sonno. Il procedimento del brevetto ENEA RM2012A000637 è molto utile in questo tipo di applicazione / AI Predicts Risk of 130 Diseases Using Sleep Study Data. The procedure of the ENEA patent RM2012A000637 is very useful in this type of application

Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa

I ricercatori della Stanford Medicine hanno sviluppato un modello di intelligenza artificiale (IA) in grado di prevedere il rischio di una persona di sviluppare decine di malattie utilizzando i dati di una singola notte di sonno. Il modello, chiamato SleepFM, analizza le registrazioni polisonnografiche e prevede la probabilità di future patologie che vanno dalle malattie cardiovascolari e dal cancro ai disturbi neurodegenerativi e mentali. La ricerca, pubblicata su Nature Medicine, dimostra che i dati sul sonno potrebbero fare molto di più che diagnosticare semplicemente i disturbi del sonno e potrebbero un giorno essere utilizzati per valutare i rischi per la salute a lungo termine.

"Quando studiamo il sonno, registriamo un numero incredibile di segnali", ha affermato il co-autore senior Emmanuel Mignot, MD, PhD, professore di medicina del sonno a Stanford. "Si tratta di una sorta di fisiologia generale che studiamo per otto ore in un soggetto completamente prigioniero. È una ricchezza di dati incredibile".

SleepFM è un modello di base, un tipo di sistema di intelligenza artificiale addestrato su grandi volumi di dati non etichettati per apprendere modelli generali che possono essere successivamente adattati ad una varietà di usi. Il gruppo di Stanford ha addestrato il proprio modello utilizzando oltre 585.000 ore di dati polisonnografici provenienti da circa 65.000 partecipanti sottoposti a studi sul sonno notturno presso diverse cliniche del sonno.

La polisonnografia, considerata il gold standard per gli studi sul sonno, cattura segnali fisiologici sincronizzati, tra cui l'attività cerebrale misurata tramite elettroencefalografia ed elettrooculografia, i ritmi cardiaci tramite elettrocardiografia, l'attività muscolare tramite elettromiografia, il flusso respiratorio, i livelli di ossigeno, i movimenti oculari ed i movimenti delle gambe.

"Il sonno è un processo complesso caratterizzato da complesse interazioni tra sistemi fisiologici, tra cui cervello, cuore, attività respiratoria e muscolare", hanno scritto i ricercatori. Sebbene la polisonnografia catturi queste interazioni, gran parte delle informazioni è rimasta inutilizzata a causa della difficoltà di integrare ed interpretare più flussi di dati, nonché della sua dipendenza dalla valutazione manuale.

Tuttavia, i progressi nell'intelligenza artificiale hanno reso possibile l'utilizzo dell'ampia gamma di dati generati da una singola notte di sonno. SleepFM è stato addestrato utilizzando un approccio auto-supervisionato che non si basa su punteggi manuali. Analizza i dati dividendoli in segmenti di cinque secondi e ricava relazioni tra più canali fisiologici. Un nuovo metodo di addestramento chiamato apprendimento contrastivo leave-one-out, che esclude una modalità di dati alla volta, sfida il modello a ricostruire tale modalità a partire dagli altri segnali di dati. Ciò consente a SleepFM di armonizzare registrazioni eterogenee e gestire i canali di dati mancanti.

"Uno dei progressi tecnici che abbiamo compiuto in questo lavoro è stato capire come armonizzare tutte queste diverse modalità di elaborazione dei dati in modo che possano confluire ed apprendere lo stesso linguaggio", ha affermato James Zou, PhD, professore associato di scienza dei dati biomedici e coautore senior. "SleepFM sta essenzialmente imparando il linguaggio del sonno".

Dopo il pre-addestramento, i ricercatori hanno perfezionato il modello per compiti specifici. SleepFM ha eguagliato o superato i modelli attuali per le valutazioni standard negli studi sul sonno, come la stadiazione del sonno e la gravità dell'apnea notturna. Per estenderne il potenziale oltre l'analisi del sonno, i ricercatori hanno poi abbinato i dati del sonno alle cartelle cliniche elettroniche dello Stanford Sleep Medicine Center, che ha seguito alcuni pazienti coinvolti in studi sul sonno per ben 25 anni. Ciò ha permesso ai ricercatori di valutare la capacità del modello di individuare il rischio di malattia e di testarlo su oltre 1.000 patologie diverse.

"I disturbi del sonno colpiscono milioni di persone e sono sempre più riconosciuti come indicatori e fattori che contribuiscono a diverse condizioni di salute", hanno scritto i ricercatori. Ricerche precedenti hanno collegato i disturbi del sonno a malattie psichiatriche, cardiovascolari e neurodegenerative, ma questi studi utilizzano piccoli set di dati e si concentrano su risultati individuali.

Utilizzando un ampio set di dati, SleepFM ha identificato 130 condizioni che potevano essere previste con ragionevole accuratezza a partire da una singola notte di dati sul sonno. Tra queste, mortalità per tutte le cause, demenza, infarto del miocardio, insufficienza cardiaca, ictus, malattia renale cronica e fibrillazione atriale. Per molti esiti, il modello ha raggiunto indici di concordanza superiori a 0,8, indicando una solida capacità di classificare gli individui in base al rischio. SleepFM ha ottenuto buoni risultati anche quando applicato a un set di dati esterno, lo Sleep Heart Health Study, un'iniziativa di ricerca epidemiologica multicentrica di lunga durata progettata per scoprire come i disturbi respiratori del sonno ed altre caratteristiche del sonno siano correlati alle malattie cardiovascolari ed ad altri esiti sanitari.

"Per tutte le possibili coppie di individui, il modello fornisce una classifica di chi ha maggiori probabilità di sperimentare un evento prima", ha affermato Zou. "Un indice C di 0,8 significa che nell'80% dei casi la previsione del modello concorda con quanto effettivamente accaduto".

L'analisi del modo in cui il modello ha utilizzato i dati ha mostrato che diversi tipi di segnali erano più ponderati per alcune previsioni di rischio rispetto ad altre. Ad esempio, l'attività cerebrale era particolarmente informativa per i disturbi neurologici e mentali, mentre i segnali cardiaci e respiratori erano importanti per le condizioni cardiovascolari. I ricercatori hanno osservato, tuttavia, che "la maggior parte delle informazioni che abbiamo ottenuto per prevedere la malattia è stata confrontando i diversi canali", ha affermato Mignot.

I risultati si basano su ricerche precedenti che suggeriscono che le anomalie del sonno spesso precedono lo sviluppo di malattie. "I disturbi del sonno spesso precedono l'insorgenza clinica di numerose condizioni, come disturbi psichiatrici, malattie neurodegenerative e disturbi cardiovascolari", hanno scritto i ricercatori.

I ricercatori hanno rilevato alcuni limiti del loro studio, in particolare un bias di selezione verso i pazienti indirizzati a studi del sonno e difficoltà nell'interpretazione di modelli di intelligenza artificiale complessi. I prossimi passi includeranno il miglioramento dell'interpretazione del modello di intelligenza artificiale, cercando al contempo di aggiungere dati indossabili per l'interpretazione. Il gruppo esaminerà anche come integrare al meglio il modello con le cartelle cliniche, insieme ai dati di imaging e molecolari.

ENGLISH

Researchers at Stanford Medicine have developed an artificial intelligence (AI) model that can predict a person’s risk of developing dozens of diseases using data from a single night of sleep. The model, called SleepFM, analyzes polysomnography recordings and forecasts the likelihood of future conditions ranging from cardiovascular disease and cancer to neurodegenerative and mental disorders. The research, published in Nature Medicine, shows that sleep data could do more than simply diagnose sleep disorder and may one day be used to assess long-term health risks.

“We record an amazing number of signals when we study sleep,” said co-senior author Emmanuel Mignot, MD, PhD, professor of sleep medicine at Stanford. “It’s a kind of general physiology that we study for eight hours in a subject who’s completely captive. It’s very data rich.”

SleepFM is a foundation model, a type of AI system trained on large volumes of unlabeled data to learn general patterns that can later be adapted for a variety of uses. The Stanford team trained their model using more than 585,000 hours of polysomnography data from roughly 65,000 participants who underwent overnight sleep studies at multiple sleep clinics.

Polysomnography, considered the gold standard for sleep studies, captures synchronized physiological signals, including brain activity measured by electroencephalography and electrooculography, heart rhythms from electrocardiography, muscle activity from electromyography, respiratory airflow, oxygen levels, eye movements, and leg movements.

“Sleep is a complex process characterized by intricate interactions across physiological systems, including brain, heart, respiratory and muscle activity,” the researchers wrote. Although polysomnography captures these interactions, much of the information has been unused due to the difficulty of integrating and interpreting multiple data streams, as well as its reliance on manual scoring.

However, advances in AI have made it possible to use the breadth of data generated from a single night of sleep. SleepFM was trained using a self-supervised approach that does not rely on manual scoring. It analyzes the data by dividing it into five-second segments and derives relationships across multiple physiological channels. A new training method called leave-one-out contrastive learning, which withholds one data modality at a time, challenges the model to reconstruct that modality from the other data signals. This allows the SleepFM to harmonize heterogeneous recordings and manage missing data channels.

“One of the technical advances that we made in this work is to figure out how to harmonize all these different data modalities so they can come together to learn the same language,” said James Zou, PhD, associate professor of biomedical data science and co-senior author. “SleepFM is essentially learning the language of sleep.”

After pretraining, the researchers fine-tuned the model for specific tasks. SleepFM matched or exceeded current models for standard assessments in sleep studies such as sleep staging and severity of sleep apnea. To extend its potential beyond sleep analysis, the researchers then paired the sleep data with electronic health records from the Stanford Sleep Medicine Center, which has followed some sleep study patients for as long as 25 years. This allowed the researchers to assess the model’s ability to uncover disease risk and tested it across more than 1,000 different diseases.

“Sleep disorders affect millions of people and are increasingly recognized as indicators of, and contributors to, various health conditions,” the researchers wrote. Prior research has linked sleep disturbances to psychiatric, cardiovascular, and neurodegenerative diseases, but these studies use small data sets and were focused on individual outcomes.

Using the a large data set, SleepFM identified 130 conditions that could be predicted with reasonable accuracy from a single night of sleep data. These included all-cause mortality, dementia, myocardial infarction, heart failure, stroke, chronic kidney disease, and atrial fibrillation. For many outcomes, the model achieved concordance indices above 0.8, indicating strong ability to rank individuals by risk. SleepFM also performed well when applied to an external dataset, the Sleep Heart Health Study,  a long-running multicenter epidemiological research initiative designed to discover how sleep-disordered breathing and other sleep characteristics are related to cardiovascular disease and other health outcomes.

“For all possible pairs of individuals, the model gives a ranking of who’s more likely to experience an event earlier,” Zou said. “A C-index of 0.8 means that 80% of the time, the model’s prediction is concordant with what actually happened.”

Analysis of how the model used the data showed that different signal types were more heavily weighted for some risk predictions than others. For example, brain activity was particularly informative for neurological and mental disorders, while heart and respiratory signals were important for cardiovascular conditions. The researchers noted, however, that “the most information we got for predicting disease was by contrasting the different channels,” Mignot said.

The findings build on earlier research suggesting that sleep abnormalities often precede disease development. “Sleep disturbances often precede the clinical onset of numerous conditions, such as psychiatric disorders, neurodegenerative diseases, and cardiovascular disorders,” the researchers wrote.

The researchers noted some limitation of their study, particularly selection bias toward patients referred for sleep studies and challenges in interpreting complex AI models. Next steps will include working to improve the interpretation of the AI model, while also looking to add wearable data for interpretation. The team will also look at how to best integrate their model with health records, along with imaging and molecular data.

Da:

https://www.insideprecisionmedicine.com/topics/translational-research/ai-predicts-risk-of-130-diseases-using-sleep-study-data/?_hsenc=p2ANqtz-9XVvYiT8QV7XTz0RE0qJ1vz29QD-LEwYU-S6hUEEG_rnwDo6CkrHUSy_cLm8_CTCnYhzLI3i9tlqmTfwZUFAwCI_NKfepXPyMtxnhpWV8mMweRpLo&_hsmi=397319462