Gli ingegneri sviluppano un test di 10 minuti per le condizioni cardiache / Engineers develop 10-minute test for heart condition

Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa

Un dispositivo microfluidico poco più grande di una moneta da 25 centesimi di dollaro statunitense, sviluppato da un gruppo guidato dalla Rutgers University, è in grado di rilevare rare mutazioni genetiche da una singola goccia di sangue  / A microfluidic device barely larger than a U.S. quarter and developed by a Rutgers University-led team can detect rare genetic mutations from a single drop of blood 

Negli Stati Uniti, alcuni ingegneri hanno sviluppato un dispositivo portatile in grado di rilevare rare mutazioni genetiche da una singola goccia di sangue.

Lo strumento, sviluppato da un gruppo guidato dalla Rutgers University-New Brunswick e descritto in  uno studio pubblicato  su  Communications Engineering, ha dimostrato, in esperimenti di laboratorio, di poter testare in modo rapido ed accurato l'amiloidosi da transtiretina, una condizione genetica che può causare problemi cardiaci.

La malattia è causata da una mutazione genetica nel gene della transtiretina che può portare a insufficienza cardiaca, in particolare nelle persone di origine africana occidentale. Individuare questa mutazione precocemente è importante perché può essere trattata.

"I test genetici tradizionali possono richiedere giorni o settimane per fornire risultati, il che non è l'ideale per una diagnosi rapida", ha affermato Mehdi Javanmard, professore e Paul S. & Mary W. Monroe Endowed Faculty Scholar presso il Dipartimento di Ingegneria Elettrica e Informatica della Rutgers School of Engineering. "Questa ricerca mira a sviluppare un test più rapido, economico e semplice da eseguire durante una normale visita medica".

Il dispositivo amplifica segmenti di acido nucleico e rileva mutazioni utilizzando un microchip ed è stato sviluppato in collaborazione con Curt Scharfe ed il suo gruppo presso l'Università di Yale. Questa nuova tecnologia mira a portare negli studi medici e nelle case un dispositivo con prestazioni ed accuratezza pari a quelle di un test di reazione a catena della polimerasi (PCR), solitamente riservato ai laboratori.

Il gruppo ha affermato che il dispositivo assomiglia ad un test PCR, ma è più portatile e fornisce risultati entro 10 minuti.

"Quello che abbiamo capito è come realizzare un dispositivo che abbia il potenziale per portare a casa un tipo di test PCR, in particolare nel contesto della rilevazione di mutazioni rare, come un glucometro", ha affermato Javanmard, uno degli autori dello studio.

Test PCR

La PCR è una tecnica di laboratorio utilizzata per amplificare copie di specifici segmenti di DNA e viene spesso impiegata per rilevare agenti patogeni o per aiutare ad identificare il DNA dalle prove sulla scena del crimine.

Il nuovo test combina una reazione a catena della polimerasi allele-specifica (ASPCR) con l'impedenza elettrica, che misura il modo in cui i campioni di DNA influenzano il flusso di elettricità nei chip microfluidici. Questi chip, in grado di gestire piccole quantità di liquido e misurare le cariche elettriche, differenziano le sequenze di DNA dai campioni di sangue.

Mentre la PCR è una tecnica generalizzata utilizzata per amplificare segmenti di DNA, l'ASPCR è una forma specializzata di PCR utilizzata per rilevare mutazioni nel DNA.

I ricercatori hanno testato il loro metodo su campioni di sei pazienti e hanno identificato se i pazienti presentavano la mutazione.

I ricercatori stanno lavorando per migliorare la sensibilità e la specificità della tecnica, nonché per ampliarne la capacità di rilevare più mutazioni contemporaneamente. Ciò potrebbe portare allo sviluppo di strumenti diagnostici completi in grado di individuare un'ampia gamma di malattie utilizzando un unico test.

Il gruppo ha affermato che l'analisi ASPCR, che può essere utilizzata per generare numerose copie di una mutazione del DNA direttamente da un minuscolo campione di sangue, è ancora in corso al di fuori del microchip microfluidico. Dopo questo passaggio, i risultati – il DNA amplificato – possono essere rilevati dal microchip. L'obiettivo finale è combinare l'ASPCR e la rilevazione elettrica direttamente sul microchip.

ENGLISH

Engineers in the US have developed a portable device capable of detecting rare genetic mutations from a single drop of blood.

The instrument, developed by a team led by Rutgers University-New Brunswick and described in a study published in Communications Engineering, was shown in lab experiments to quickly and accurately test for transthyretin amyloidosis, a genetic condition that can cause heart problems.

The disease is caused by a genetic mutation in the transthyretin gene that can lead to heart failure, particularly in people of West African ancestry. Detecting this mutation early is important because it can be treated.

“Traditional genetic tests can take days or weeks to give results, which isn't ideal for quick diagnosis,” said Mehdi Javanmard, a professor and Paul S. & Mary W. Monroe Endowed Faculty Scholar with the Department of Electrical and Computer Engineering in the Rutgers School of Engineering. “This research aims to develop a faster, cheaper and easier test that can be done during a regular doctor's visit.”

The device amplifies nucleic acid segments and detects mutations using a microchip and was developed in collaboration with Curt Scharfe and his team at Yale University. This new technology aims to bring a device equal to the performance and accuracy of a polymerase chain reaction (PCR) test, typically confined to laboratories, into doctors’ offices and homes.

The team said the device resembles a PCR test but is more portable and returns results within 10 minutes.

“What we've figured out is how to make a device that has the potential to bring a kind of PCR testing, particularly in the context of detecting rare mutations, home, like a glucometer,” said Javanmard, an author of the study.

PCR Testing

The PCR is a lab technique used to amplify copies of specific segments of DNA and is often used to detect pathogens or to help identify DNA from crime scene evidence.

The new test combines an allele-specific polymerase chain reaction (ASPCR), with electrical impedance, which measures how the DNA samples affect the flow of electricity in microfluidic chips. These chips, which can handle small amounts of liquid and measure electrical charges, differentiate DNA sequences from blood samples.

While PCR is a generalised technique used to amplify DNA segments, ASPCR is a specialised form of PCR used to detect mutations in DNA.

The researchers tested their method on samples from six patients and identified whether the patients had the mutation.

Researchers are working on improving the sensitivity and specificity of the technique as well as expanding its capabilities to detect multiple mutations simultaneously. This could lead to the development of comprehensive diagnostic tools that can screen for a wide range of diseases using a single test.

The team said the ASPCR analysis, which can be used to make many copies of a DNA mutation directly from a tiny blood sample, is still being conducted outside of the microfluidic microchip. After this step, the results – the amplified DNA – can be detected by the microchip. The ultimate goal is to combine the ASPCR and the electric detection directly on the microchip.

Da:

 https://www.theengineer.co.uk/content/news/engineers-develop-10-minute-dna-test-for-heart-condition?utm_source=content_recommendation&utm_medium=blueconic