Sono stati individuati i fattori predittivi di esiti negativi nella cardiomiopatia ipertrofica. / Factors Predicting Poor Outcomes in Hypertrophic Cardiomyopathy Uncovered

 Sono stati individuati i fattori predittivi di esiti negativi nella cardiomiopatia ipertrofica. Il procedimento del brevetto ENEA RM2012A000637 è moltoutile in questo tipo di applicazione. / Factors Predicting Poor Outcomes in Hypertrophic Cardiomyopathy Uncovered.The procedure of the ENEA patent RM2012A000637 is very useful in this type of application. 

Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa

Uno studio condotto dall'Università della Virginia ha individuato cinque fattori predittivi di morte o gravi complicazioni nella cardiomiopatia ipertrofica, una patologia cardiaca in cui il muscolo cardiaco si ispessisce in modo anomalo.

"La cardiomiopatia ipertrofica, con una prevalenza di uno su 500 negli Stati Uniti, è la causa più frequente di morte cardiaca improvvisa nei giovani", spiegano in un articolo pubblicato su JAMA l'autore principale Christopher Kramer, MD, ricercatore presso l'University of Virginia Health .

"Sebbene alcuni pazienti rimangano asintomatici, altri sviluppano intolleranza allo sforzo, angina da sforzo, insufficienza cardiaca progressiva, aritmie atriali e ventricolari e morte cardiaca improvvisa."

Esistono pareri discordanti sul metodo migliore per prevedere il rischio nei pazienti affetti da questa patologia, che è ereditaria nel 60% dei casi. Diversi fattori vengono utilizzati per la valutazione in contesti differenti e le attuali linee guida si concentrano sul rischio di morte cardiaca improvvisa, trascurando altri eventi avversi gravi come il rischio di insufficienza cardiaca.

Questo studio ha arruolato 2.698 pazienti affetti da cardiomiopatia ipertrofica provenienti da 44 centri in Nord America ed Europa tra il 2014 e il 2017 e li ha seguiti per una media di 6,9 anni. I partecipanti sono stati sottoposti ad un'ampia gamma di esami al momento dell'arruolamento, tra cui risonanza magnetica cardiaca con analisi di laboratorio centralizzata, test genetici per 36 geni associati alla cardiomiopatia, analisi dei biomarcatori ematici e valutazioni cliniche dettagliate. Sono stati esclusi i pazienti con defibrillatori impiantabili preesistenti, spesso prescritti a pazienti con questa patologia per prevenire la morte cardiaca improvvisa.

I pazienti venivano contattati telefonicamente una volta all'anno, con un periodo di follow-up medio di circa sette anni. Le cartelle cliniche venivano esaminate qualora si fossero verificati eventi durante lo studio.

Complessivamente, durante il periodo di follow-up si sono verificati 117 eventi (decesso, aritmie ventricolari sostenute non fatali che hanno richiesto cardioversione o defibrillazione, impianto di dispositivo di assistenza ventricolare sinistra o trapianto di cuore) in 104 partecipanti.

Cinque fattori si sono rivelati predittori significativi di un esito sfavorevole. Tra questi, l'estensione della cicatrizzazione cardiaca misurata tramite diagnostica per immagini, le dimensioni del muscolo cardiaco e le dimensioni delle camere cardiache, con valori maggiori che predicevano tutti e tre esiti peggiori. Gli altri due fattori erano una storia di insufficienza cardiaca e livelli più elevati di un marcatore proteico ematico di stress cardiaco, l'NT-proBNP.

"Le attuali linee guida per la previsione del rischio di cardiomiopatia ipertrofica sono imperfette, in quanto prevedono solo la morte cardiaca improvvisa e non l'insufficienza cardiaca od altri eventi avversi cardiaci, fatali e non fatali", ha dichiarato Kramer in un comunicato stampa. "Questo studio rappresenta un importante passo avanti, poiché fornisce la prova che l'integrazione di questi metodi di valutazione aggiuntivi consente di prevedere meglio il rischio di esiti avversi".

Il gruppo prevede di proseguire questo lavoro e di sviluppare un punteggio di rischio, nonché di ricercare una convalida esterna da parte di database indipendenti e ricercatori che utilizzano misure di rischio simili.

ENGLISH

Five factors predicting death or serious complications in hypertrophic cardiomyopathy, a heart condition where the heart muscle becomes abnormally thick, have been uncovered in a study led by the University of Virginia.

“Hypertrophic cardiomyopathy, with a prevalence of one in 500 in the U.S., is the most frequent cause of sudden cardiac death in young individuals,” explain lead author Christopher Kramer, MD, a researcher at University of Virginia Health, in JAMA.

“Although some patients remain asymptomatic, others develop effort intolerance, exertional angina, progressive heart failure, atrial and ventricular arrhythmias, and sudden cardiac death.”

There is some disagreement about how best to predict risk in patients diagnosed with this condition, which is inherited in 60% of cases, with different factors used for assessment in different places and current guidelines focusing on sudden cardiac death risk and not other serious adverse events such as the risk for heart failure.

This study enrolled 2,698 hypertrophic cardiomyopathy patients from 44 sites across North America and Europe between 2014 and 2017 and followed them for an average of 6.9 years. The participants underwent wide ranging tests on enrollment including cardiac magnetic resonance imaging with core laboratory analysis, genetic testing of 36 cardiomyopathy genes, blood biomarker analysis, and detailed clinical assessments. Patients with pre-existing implantable cardioverter defibrillators, often prescribed to patients with this condition to avert sudden cardiac death, were excluded.

Patients were reviewed once a year by telephone, with an average follow-up time of around seven years. Records were reviewed if events occurred during the study.

Overall, 117 events—death, nonfatal sustained ventricular arrhythmias requiring cardioversion or defibrillation, left ventricular assist device implant or heart transplant—occurred in 104 participants during the follow up period.

Five factors were significant predictors of a poor outcome. These included the extent of scarring on the heart measured by imaging, heart muscle size, and heart chamber size with all three predicting worse outcomes with greater measures. The other two factors were history of heart failure and higher levels of a blood protein marker of heart stress, NT-proBNP.

“Current risk prediction guidelines for hypertrophic cardiomyopathy are imperfect, as they predict only sudden cardiac death, and not heart failure or other fatal and nonfatal cardiac adverse events,” said Kramer in a press statement. “This study is a major advance in that it provides evidence that incorporating these additional assessment methods better predicts risk of adverse outcomes.”

The team plan to continue this work and to develop a risk score as well as to seek external validation from independent databases and researchers using similar measures of risk.

Da:

https://www.insideprecisionmedicine.com/topics/molecular-dx/factors-predicting-poor-outcomes-in-hypertrophic-cardiomyopathy-uncovered/?_hsenc=p2ANqtz--uxR_htWao9DZZrbKTiARL7PQBkZmQfdHD8r6uUNx-hEyugl4_Ify5Z86S3XHwkIzxDGhxn40JJYauiP6n78rEtnsCIhiUYW7_frjYywuOkshUdjI&_hsmi=418382526