La FDA approva il primo trattamento per la rara carenza di timidina chinasi 2 / FDA Approves First Treatment for Rare Thymidine Kinase 2 Deficiency
La FDA approva il primo trattamento per la rara carenza di timidina chinasi 2 / FDA Approves First Treatment for Rare Thymidine Kinase 2 Deficiency Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa l deficit di timidina chinasi 2 (TK2d) è una malattia mitocondriale genetica ultra-rara (1,64 casi ogni 1.000.000 di persone), spesso fatale, caratterizzata da debolezza muscolare progressiva e grave. Chi manifesta i primi sintomi entro i 12 anni di età corre un alto rischio di morte prematura (che spesso si verifica entro tre anni dall'insorgenza dei sintomi). È una malattia debilitante con un grave impatto sulla vita quotidiana, inclusa la capacità di camminare, mangiare e respirare in modo indipendente, e non dispone di opzioni terapeutiche precedentemente approvate oltre alle cure di supporto. Questa settimana, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato KYGEVVI (doxecitina e doxribtimina) di UCB, il primo e unico trattame...
