ELEMENTI DI BASE DELLA SCLEROSI MULTIPLA / BASIC ELEMENTS OF MULTIPLE SCLEROSIS.

ELEMENTI DI BASE DELLA SCLEROSI MULTIPLA / BASIC ELEMENTS OF MULTIPLE SCLEROSIS.


Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa

Che Cos’è

La sclerosi multipla (SM) è una delle più comuni malattie che colpiscono il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale).  La SM è una patologia infiammatoria demielinizzante.

La sclerosi multipla colpisce le cellule nervose rendendo difficile la comunicazione tra cervello e midollo spinale. Le cellule nervose trasmettono i segnali elettrici, definiti potenziale d’azione, attraverso lunghe fibre chiamate assoni, i quali sono ricoperti da una sostanza isolante:  la guaina mielinica.

E’ stato osservato che, nei pazienti affetti da sclerosi multipla, le difese immunitarie del paziente attaccano e danneggiano questa guaina. Quando ciò accade, gli assoni non sono più in grado di trasmettere efficacemente i segnali.

Il nome della malattia deriva proprio dalle cicatrici, o sclerosi o placche o lesioni che si formano nella materia bianca del midollo spinale e del cervello.

La Sclerosi Multipla è stata descritta per la prima volta da Jean-Martin Charcot nel 1868.

Cause

Le cause della Sclerosi Multipla non sono note. I ricercatori concordano sul fatto che si tratti di una malattia multifattoriale causata dalla presenza concomitante di più fattori ancora poco noti: fattori genetici, fumo, carenza di vitamina D, situazioni ambientali e componenti infettive. A partire dalle pubblicazioni del team di ricerca del professor Zamboni è tornata all’attenzione della ricerca mondiale la possibile connessione tra insorgenza della Sclerosi Multipla e condizioni vascolari come la CCSVI e l’ipoperfusione cerebrale. Studi epidemiologici della malattia hanno fornito indicazioni sulle possibili cause. Le teorie cercano di combinare i dati noti in spiegazioni plausibili, ma nessuna di queste si è rivelata definitiva

Essendo quindi in presenza di una patologia complessa con probabili origini multifattoriali non ancora note, la scienza non può scartare nessuna ipotesi che dimostri un riscontro scientifico; ogni scoperta potrebbe infatti aggiungere un importante tassello nella comprensione della malattia.

Allo stato attuale si suppone che tutti questi fattori contribuiscano contribuisca a dare vita ad una reazione di tipo autoimmunitario che attacca il sistema nervoso centrale.

Frequenza

 Le aree geografiche più colpite sono quelle a clima temperato e lontane dall’Equatore (Nord Europa, Stati Uniti, Australia del Sud e Nuova Zelanda). In Italia, la Sardegna è la regione più colpita.

La sclerosi multipla in genere esordisce tra i 20 e i 40 anni (ma può comparire anche nei bambini e dopo i 40 anni) e colpisce più frequentemente le donne degli uomini.

La Sclerosi Multipla è molto diffusa tra le popolazioni caucasiche europee e nordamericane, nell’Europa del Nord e nell’America settentrionale ed in particolare nella Scandinavia, nella Scozia e nel Canada, vi è un’alta incidenza della SM che può riflettere una specifica suscettibilità della popolazione autoctona. E’ molto rara fra gli asiatici. Nella mappa mondiale di prevalenza della SM, sembra essere una malattia più dei climi temperati che di quelli tropicali.

Studi recenti indicano un rischio maggiore di ammalarsi di sclerosi multipla tra i fumatori.

La SM non è contagiosa, gli amici e i familiari dei malati non rischiano di contrarla.

Sintomi

La sclerosi multipla (SM) è una malattia molto variabile e i sintomid pendono dalle aree del sistema nervoso che sono state colpite.  Le fasi iniziali della  SM possono essere caratterizzate da un’anamnesi di sintomi vaghi che spontaneamente si risolvono o si attenuano e che possono essere ascritti ad un gran numero di patologie.
Quindi, prima che venga suggerita l’ipotesi di SM, può trascorre un lungo periodo di tempo ed essere coinvolto un lungo processo diagnostico.

Nella SM vi è un andamento patologico dai caratteri netti ed ogni persona affetta da SM presenta  un quadro sintomatologico diverso, il quale varia di tanto in tanto, e nella stessa persona esso può persino cambiare sia in severità che in durata.

Nella sclerosi multipla, la compromissione dei segnali nervosi conseguente alla perdita di mielina e fibre nervose provoca i sintomi della malattia, i quali variano a seconda di dove il danno è  localizzato e da individuo a individuo. Alcuni sintomi sono transitori mentre altri sono di più  lunga durata. Tra i sintomi più frequenti vengono elencati:

• fatica e debolezza muscolare: si presentano in circa l’80% delle persone con sclerosi multipla. La fatica può impedire lo svolgimento delle abituali attività quotidiane e lavorative e può rappresentare il sintomo predominante in una persona con disabilità lieve
• disturbi della sensibilità, quali formicolii (o parestesie), perdita di sensibilità al tatto, difficoltà a percepire il caldo e il freddo, dolore (anche intenso)
• disturbi dell’equilibrio e della coordinazione motoria
• disturbi vescicali e intestinali
• disturbi della visione: costituiscono il primo sintomo di sclerosi multipla in molte persone e possono comportare lo sdoppiamento (diplopia) o il repentino calo della vista, o movimenti non controllabili dell’occhio (nistagmo)
• capogiri e vertigini
• disturbi sessuali
• disturbi cognitivi con compromissione della memoria, della concentrazione e delle capacità di ragionamento
• depressione
• spasticità: sensazione di rigidità e spasmi muscolari sono tra I sintomi piu’ comuni della sclerosi multipla

Tra i  disturbi meno comuni si annoverano: disturbi del linguaggio, disfagia (disturbi di deglutizione), cefalea, crisi epilettiche, disturbi dell’udito, tremori, pruriti e problemi respiratori.

Diagnosi

La SM è essenzialmente una diagnosi clinica e non vi sono test che sono specifici alla malattia e nessun test è conclusivo al 100% quindi, per determinare una diagnosi di SM sono necessari diversi test e varie procedure, 

EDSS: la scala di disabilità per pazienti affetti da sclerosi multipla

Attualmente, il grado di severità della SM e, cioè, delle sequele neurologiche prodotte dal danno anatomico che subisce il tessuto nervoso, si effettua tramite una serie di scale cliniche fra le quali, la più utilizzata è quella seguente, proposta da Kurtzke e chiamata “Expanded Disability Status Scale” (EDSS).

La disabilità neurologica, che dipende nei pazienti affetti da SM dall’attività lesiva del processo demielinizzante a carico del Sistema nervoso centrale, viene valutata secondo una scala istituita come EDSS (Expanded Disability Status Scale) dal neurologo americano Kurtzke nel 1983.

Decorso

È impossibile predire con esattezza il decorso che la sclerosi multipla avrà nel singolo soggetto colpito, tuttavia i primi cinque anni sono indicativi della manifestazione futura della malattia.

Tipo di Sclerosi Multipla

• Sindrome Clinicamente Isolata (CIS): si intende la comparsa di un episodio neurologico (sintomo o segno), che duri almeno 24 ore e che sia compatibile con una malattia demielinizzante del sistema nervoso centrale. Una persona con una CIS può quindi avere un solo singolo sintomo neurologico causato da una singola lesione, o più segni o sintomi neurologici contemporaneamente, causati da più lesioni cerebrali. Nel primo caso si parla di CIS monofocale, nel secondo di CIS multifocale. I soggetti con una CIS non svilupperanno necessariamente la SM clinicamente definita (CDMS, Clinically Defined Multiple Sclerosis). Tale rischio, infatti, dipende da molteplici fattori come il tipo di CIS (la forma multifocale ha un rischio di conversione maggiore), dal numero di lesioni alla RM dell’encefalo e del midollo spinale, al tipo di lesioni ed alla loro sede.
• Sclerosi Multipla Recidiva Remittente (SM-RR): forma che si presenta con attacchi clinici acuti seguiti da regressione sintomatologica parziale o totale e dall’assenza di progressione della disabilità durante i periodi inter critici; questa forma, che è definita a riacutizzazioni e remissioni rappresenta l’80% dei nuovi casi, nonché è circa il 45% in termini di prevalenza. Per attacco di malattia si intende lo sviluppo di nuovi o il riacutizzarsi di vecchi sintomi o segni neurologici della durata di almeno 24 ore, non associato a febbre, infezioni o altre malattie intercorrenti. Sebbene non sempre identificabili, esistono alcuni fattori di rischio per lo sviluppo di nuovi attacchi di malattia: questi sono essenzialmente rappresentati dalle infezioni, in particolari quelle virali delle prime vie aeree. Una percentuale significativa (circa il 50%) di soggetti con forma classica di SM-RR progredisce, nei 10 anni successivi alla diagnosi, verso una forma di malattia secondariamente progressiva.

• Sclerosi Multipla Secondaria Progressiva (SM-SP): rappresenta il 35% in termini di prevalenza. Essa è caratterizzata da una progressione continua della malattia, con o senza sovrapposizione di riacutizzazioni, dopo una fase di malattia descrivibile come SM-RR.
• Sclerosi Multipla Primitivamente Progressiva (SM-PP): rappresenta circa il 10% delle forme e si caratterizza per l’esordio subdolo e il decorso progressivo assimilabile per caratteristiche cliniche alla forma secondariamente progressiva, ma con decorso progressivo ab inizio.
• Sclerosi Multipla a decorso “benigno“: dal punto di vista della severità clinica, si riconosce nell’ambito della SM-RR, la variante benigna (10% dei casi), che viene definita come quella forma che a 15 anni dall’esordio ha determinato solo una minima disabilità del paziente (non superiore a 3 della scala EDSS di Kurtzke).
• Sclerosi Multipla a decorso “maligno”: esistono poi rare forme maligne (5%) con decorso rapidamente progressivo che porta a inabilità completa nel giro di poche settimane o mesi. La maggior parte dei pazienti presenta pertanto una gravità intermedia tra questi due estremi.

Il grado d’inabilità raggiunto alle pietre miliari di cinque e dieci anni viene considerato un affidabile premonitore del decorso futuro della malattia. In questo ambito le variabili sono comunque numerose:

• una vasta percentuale di persone affette da SM (il 45% circa) non viene gravemente affetta dalla malattia, e conduce una vita normale e produttiva.
• un rilevante gruppo (40%) diventa progressivo dopo qualche anno di remissioni e ricorrenze.
• l’età a cui si rivelano i sintomi iniziali ed il sesso possono essere fattori indicativi del decorso a lungo termine della malattia.

Alcune ricerche hanno rivelato che i sintomi iniziali in tenera età (al di sotto dei 16 anni) comportano una prognosi più favorevole, mitigata tuttavia dal fatto che per un giovane il dover vivere per 20 o 30 anni con la sclerosi a placche può risultare in una considerevole inabilità, nonostante il progresso verso l’inabilità sia lento e nei primi 10 o 15 anni influisca in modo alquanto limitato sul paziente.
Altre ricerche hanno indicato che i sintomi iniziali in età matura (dopo i 55 anni), in particolare nei maschi, possono indicare un decorso progressivo della malattia.

La durata della vita presunta delle persone affette da SM è praticamente normale.

Terapie

Oggi non esistono ancora terapie definitive che eliminino completamente la malattia. Sono disponibili diversi trattamenti con lo scopo di alleviare l’incidenza e la severità degli attacchi nella maggior parte dei casi.

Considerando la variabilità della sclerosi multipla e delle caratteristiche specifiche di ciascun individuo, il trattamento deve essere individuato da caso a caso attraverso un rapporto di fiducia tra la persona con sclerosi multipla e il proprio medico.

Le terapie hanno le finalità di:

• abbreviare le ricadute e ridurre la loro gravità – terapie con corticosteroidi
• prevenire le ricadute e prevenire o ritardare la progressione della malattia – terapie con farmaci immunomodulanti e immunosoppressori.
• migliorare la qualità della vita

Le terapie non sono prive di effetti collaterali.

ENGLISH

What Is It?

Multiple Sclerosis (MS) is one of the most common diseases affecting the central nervous system (brain and spinal cord). SM is a demyelinating inflammatory disease.

Multiple sclerosis affects nerve cells, making communication between the brain and the spinal cord difficult. Nerve cells transmit the electrical signals, defined as the potential for action, through long fibers called axons, which are covered by an insulating substance: the myelin sheath.

It has been observed that in patients with multiple sclerosis, the patient's immune defenses attack and damage this sheath. When this happens, axons are no longer capable of effectively transmitting the signals.

The name of the disease comes from scars, sclerosis or plaque or lesions that are formed in the white matter of the spinal cord and the brain.

Multiple Sclerosis was first described by Jean-Martin Charcot in 1868.

Causes

The causes of multiple sclerosis are not known. The researchers agree that it is a multifactorial disease caused by the concomitant presence of several still unknown factors: genetic factors, smoking, vitamin D deficiency, environmental conditions and infectious components. Starting from the research results of Professor Zamboni's research team, the link between the onset of Multiple Sclerosis and vascular conditions such as CCSVI and cerebral hypoperfusion has returned to world research. Epidemiological studies of the disease provided indications of possible causes. Theories seek to combine the known data in plausible explanations, but none of these has become definitive

Therefore, being in the presence of a complex pathology with probable unpublished multifactorial origins, science can not discard any hypothesis that demonstrates a scientific finding; Every discovery could add an important part in understanding the disease.

At present, all these factors are supposed to contribute to the emergence of an autoimmune reaction that attacks the central nervous system.

Frequency

 The most affected geographical areas are those temperate and far away from the Equator (North Europe, the United States, South Australia and New Zealand). In Italy, Sardinia is the most affected region.

Multiple sclerosis generally starts in the age of 20 to 40 (but can also occur in children and after 40 years) and affects men's women more frequently.

Multiple Sclerosis is widespread among European and North American Caucasian populations, Northern Europe and North America, and in particular in Scandinavia, Scotland and Canada, there is a high incidence of SM that may reflect a specific susceptibility Of the indigenous population. It is very rare among Asians. In the SM world prevalence map, it seems to be a disease more than temperate or tropical climates.

Recent studies indicate a greater risk of multiple sclerosis among smokers.

SM is not contagious, the friends and family members of the sick are not at risk of contracting it.

Symptoms

Multiple Sclerosis (SM) is a very variable disease and the symptoms lie in the areas of the nervous system that have been affected. The initial phases of MS may be characterized by an anamnesis of vague symptoms that spontaneously resolve or attenuate and which can be attributed to a large number of pathologies.

So, before the SM hypothesis is suggested, it can span a long period of time and involve a long diagnostic process.

In the MS there is a pathological outlook on the net characters and every person suffering from MS has a different symptomatic picture, which varies from time to time, and in the same person it can even change in both severity and duration.

In multiple sclerosis, the impairment of nerve signals resulting from the loss of myelin and nerve fibers causes symptoms of the disease, which vary depending on where the damage is localized and from individual to individual. Some symptoms are transient while others are of longer duration. Among the most common symptoms are listed:

Fatigue and muscle weakness: they account for about 80% of people with multiple sclerosis. Fatigue can hinder the usual daily and work activities and may be the predominant symptom in a person with mild disabilities

Sensitivity disorders, such as formicks (or paresthesia), loss of sensitivity to feel, difficulty in feeling hot and cold, pain (even intense)

Balance disorders and motor coordination

Bladder and intestinal disorders

Vision disorders: they are the first symptom of multiple sclerosis in many people and may result in duplication (diplopia) or sudden drop in vision, or uncontrollable eye movements (nystagmus)

Dizziness and dizziness

Sexual ailments

Cognitive disorders with impaired memory, concentration and reasoning skills

depression

Spasticity: stiffness sensation and muscle spasms are among the most common symptoms of multiple sclerosis

Among the less common disorders are: language disorders, dysphagia (swallowing disorders), headache, seizures, auditory disorders, tremors, itching and respiratory problems.

Diagnosis

SM is essentially a clinical diagnosis and there are no tests that are specific to the disease and no test is 100% conclusive, so several tests and procedures are required to determine a SM diagnosis,

EDSS: the scale of disability for patients with multiple sclerosis

At present, the degree of severity of SM and the neurological sequelae produced by anatomical damage to the nervous tissue is carried out through a series of clinical scales, the most widely used being the one, proposed by Kurtzke and called " Expanded Disability Status Scale "(EDSS).

Neurological disability, which is dependent on SM patients suffering from the activity of demyelinating the central nervous system, is assessed according to a scale set up as an EDSS (Expanded Disability Status Scale) by the American neurologist Kurtzke in 1983.

Course

It is impossible to predict with precision the course that multiple sclerosis will have in the affected individual, but the first five years are indicative of the future manifestation of the disease.

Type of Multiple Sclerosis

Clinically Isolated Syndrome (CIS) means the occurrence of a neurological episode (symptom or sign) that lasts at least 24 hours and is compatible with a central nervous system demyelinating disease. A person with a CIS may therefore have only one single neurological symptom caused by a single lesion, or multiple signs or neurological symptoms at the same time, caused by multiple brain lesions. In the first case we talk about CIS monofocal, in the second of CIS multifocal. Subjects with a CIS will not necessarily develop Clinically Defined Multiple Sclerosis (CDMS). This risk is, in fact, dependent on multiple factors such as the CIS type (multifocal form has a higher risk of conversion), the number of injuries to the RM of the brain and spinal cord, the type of injury and their location.

Multiple Sclerosis Remitting Remedy (SM-RR): Form that occurs with acute clinical attacks followed by partial or total symptomatic regression and the absence of progression of disability during inter-critical periods; This form, which is defined as exacerbation and remission, represents 80% of new cases, and is about 45% in terms of prevalence. An attack of the disease is the development of new or exacerbation of old symptoms or neurological signs of a duration of at least 24 hours, not associated with fever, infections or other diseases occurring. Although not always identifiable, there are some risk factors for the development of new disease attacks: these are essentially represented by infections, especially viral infections of the airways. A significant percentage (about 50%) of SM-RR classical subjects progresses, in the 10 years following diagnosis, to a secondary progressive form of disease.

Progressive Secondary Sclerosis (SM-SP): represents 35% in terms of prevalence. It is characterized by a continuous progression of the disease, with or without overlapping of exacerbations, after a disease phase described as SM-RR.

Primitively Progressive Multiple Sclerosis (SM-PP): represents approximately 10% of the forms and is characterized by sordid debut and the progressive progression assimilable for clinical features to the secondary progressive form, but with progressive start and end.

"Well-Being" Multiple Sclerosis: From the point of view of clinical severity, it is recognized within the SM-RR, the benign variant (10% of cases), which is defined as the form that at 15 years of onset has Only limited patient disability (not exceeding 3 of Kurtzke's EDSS scale).

Multiple malignant sclerosis "malignant": there are rare malignant forms (5%) with rapid progressive course leading to complete disability within a few weeks or months. Most patients therefore have an intermediate severity between these two extremes.

The degree of disability reached at five and ten year milestones is considered to be a reliable predictor of the future course of the disease. In this area the variables are still numerous:

A large percentage of people with SM (around 45%) are not severely affected by the disease, and lead to normal and productive lives.

A significant group (40%) becomes progressive after a few years of remission and recurrence.

The age at which initial symptoms and sex may prove to be indicative of the long-term course of the disease.

Some studies have shown that early onset symptoms (under 16 years of age) lead to a more favorable prognosis, mitigated however by the fact that for a young person having to live for 20 or 30 years with plaque sclerosis may result in a Considerable disability, despite the slow progression to disability and the first 10 or 15 years, has a very limited influence on the patient.

Other studies have shown that initial symptoms in mature age (after 55 years), especially males, may indicate a progressive course of the disease.

The life expectancy of people with MS is virtually normal.

Therapies

There are no definitive therapies today that completely eliminate the disease. Various treatments are available to alleviate the incidence and severity of the attacks in most cases.

Considering the variability of multiple sclerosis and the specific characteristics of each individual, treatment should be randomly identified through a relationship of trust between the person with multiple sclerosis and his / her physician.

The therapies have the following aims:

• Reduce relapses and reduce their severity - corticosteroid therapies

• Prevent relapse and prevent or delay the progression of the disease - immunomodulatory and immunosuppressive drugs.

• improve the quality of life

Therapies are not without side effects.

Da:

https://www.ccsvi-sm.org/sclerosi-multipla/?gclid=CO6D1MOVztMCFRc6GwodvMoD2w#diagnosi