Sclerodermia, colpisce soprattutto le donne. Scleroderma, mainly affects women.
Sclerodermia, colpisce soprattutto le donne. L'importanza di una diagnosi precoce. / Scleroderma, mainly affects women. The importance of early diagnosis.
Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa
Non sottovalutare i sintomi: mani molto fredde che tendono a diventare cianotiche. L'inserimento nei Lea come malattia rara. I temi della giornata mondiale di quest’anno.
“LA MIA storia inizia con una visita dal medico di famiglia. Poi il consulto con lo specialista, i test, la diagnosi precoce, l’inizio del monitoraggio, le terapie. Tutto sommato posso dire di essere stata fortunata – racconta Ilaria Galetti, vice presidente del Gruppo italiano per al Lotta alla Sclerodermia (Gils) – perché il mio percorso è un esempio perfetto di come dovrebbero andare le cose. Ma non tutti i malati di sclerodermia possono dire lo stesso”. Eppure la diagnosi è relativamente facile, perché esiste un sintomo molto precoce: il cosiddetto fenomeno di Raynaud che rende le dita delle mani fredde, e poi cianotiche, quando esposte al freddo. Ma per individuarlo bisogna conoscere la patologia. È per questo che la giornata mondiale contro la sclerosi sistemica (o sclerodermia) di oggi è dedicata a lanciare un messaggio: serve maggiore consapevolezza da parte dei medici e della popolazione. Perché conoscendo la patologia migliorano le probabilità di una diagnosi precoce, e si può finalmente affrontare la malattia con un sorriso. Soprattutto in luce della grande novità degli ultimi mesi: l’inserimento della sclerodermia nei Lea come malattia rara.
La malattia. Di sclerosi sistemica in Italia soffrono circa 25 mila persone. Nove pazienti su 10 sono donne, e spesso l’esordio del disturbo avviene negli anni precedenti o successivi alla menopausa. Si tratta di una malattia autoimmune sistemica: provoca fibrosi della pelle e degli organi (un indurimento dovuto alla lesione dei tessuti e all’accumulo di tessuto connettivo) e disturbi circolatori, legati ad alterazioni del sistema immunitario. I sintomi sono progressivi, e hanno un forte impatto sulla qualità di vita dei pazienti.
La patologia. "Si tratta di una patologia rara, che normalmente ha un esordio scarsamente sintomatico ma progredisce, con velocità e modalità variabili, fino a interessare diversi organi - spiega Lorenzo Beretta, Responsabile della Scleroderma Unit del Policlinico di Milano. - Una cura attualmente non esiste, ma la diagnosi e il monitoraggio precoce dei sintomi permettono di rallentare significativamente la malattia”. Iniziare tempestivamente le terapie farmacologiche quando la patologia attacca un nuovo organo permette infatti di minimizzare le conseguenze. Ma se si arriva in ritardo, i danni sono irreversibili. "I pazienti in cura normalmente sono sottoposti a un monitoraggio semestrale con esami strumentali non invasivi, che permette di identificare immediatamente le complicanze della malattia – continua Beretta – ma purtroppo assistiamo ancora a un certo ritardo nelle diagnosi, che a volte fa accedere i pazienti alle cure quando ormai presentano danni irreversibili".
La diagnosi. E dire che la sclerodermia ha un campanello d’allarme piuttosto chiaro: il già citato fenomeno di Raynaud. Ma si tratta di un disturbo che può risultare perfettamente innocuo (interessa circa il 5% della popolazione), e spesso gli stessi malati lo trascurano, ritardando di mesi, o anni, la diagnosi. "È per questo che bisogna sensibilizzare la popolazione – sottolinea Beretta – un fenomeno di Raynaud che insorge improvvisamente, specie se in età adulta e se accompagnato da gonfiore delle dita, merita sicuramente una visita dal proprio medico di famiglia. Questi può quindi prescrivere due semplici esami non invasivi, la capillaroscopia e l’analisi degli autoanticorpi, che permettono di confermare la diagnosi".
Terapie. Se è vero che la sclerodermia non si può guarire, oggi con una diagnosi precoce e le giuste terapie la malattia può spesso “spegnersi”. E nei prossimi cinque anni dovrebbe arrivare una piccola rivoluzione: farmaci attualmente in fase di sperimentazione che agiscono sulle cause molecolari della fibrosi, e promettono un’efficacia ancora maggiore nel bloccare i sintomi e la progressione della malattia. L’inserimento della sclerodermia nei Lea come malattia rara, che sarà operativo da settembre, permetterà inoltre oggi ai medici di prescrivere in regime di rimborsabilità tutti gli esami che ritengono necessari, e di ricorrere senza costi per il paziente anche a terapie innovative e farmaci 'off-label'. L’importante, sottolinea Beretta, è di affidarsi alle cure di un centro con le necessarie competenze multidisciplinari, come le cosiddette scleroderma Unit, capace di venire in contro a tutte le necessità del paziente, e di inserirlo all’interno dei trial per le nuove terapie.
Non mi toglierai il sorriso. Lo slogan della campagna di quest’anno è 'Sclerodermia non mi toglierai il sorriso'. Perché le armi per affrontare la malattia oggi ci sono, e bisogna riuscire a metterre la malattia al giusto posto. "Noi pazienti dobbiamo sapere che quando riceviamo una diagnosi siamo di fronte ad un lungo percorso - , racconta Galetti, che con il gruppo Gils è tra i capofila, insieme alle altre associazioni di pazienti, della campagna di quest’anno. - La malattia va a periodi, pretende le giuste attenzioni: va affrontata con serietà, affidandosi agli esperti e diffidando dalle cure miracolose di cui si legge sui social o sulla rete. Ma bisogna anche imparare a ritagliare lo spazio per le proprie attività,
i propri interessi. Per quanto mi riguarda, io ho imparato a vedere sempre il bicchiere per tre quarti pieno". La campagna prevede attività social, visite gratuite per la diagnosi della sclerodermia in molti ospedali della penisola, e il lancio dell’hashtag #sclerosmile.
La malattia. Di sclerosi sistemica in Italia soffrono circa 25 mila persone. Nove pazienti su 10 sono donne, e spesso l’esordio del disturbo avviene negli anni precedenti o successivi alla menopausa. Si tratta di una malattia autoimmune sistemica: provoca fibrosi della pelle e degli organi (un indurimento dovuto alla lesione dei tessuti e all’accumulo di tessuto connettivo) e disturbi circolatori, legati ad alterazioni del sistema immunitario. I sintomi sono progressivi, e hanno un forte impatto sulla qualità di vita dei pazienti.
La patologia. "Si tratta di una patologia rara, che normalmente ha un esordio scarsamente sintomatico ma progredisce, con velocità e modalità variabili, fino a interessare diversi organi - spiega Lorenzo Beretta, Responsabile della Scleroderma Unit del Policlinico di Milano. - Una cura attualmente non esiste, ma la diagnosi e il monitoraggio precoce dei sintomi permettono di rallentare significativamente la malattia”. Iniziare tempestivamente le terapie farmacologiche quando la patologia attacca un nuovo organo permette infatti di minimizzare le conseguenze. Ma se si arriva in ritardo, i danni sono irreversibili. "I pazienti in cura normalmente sono sottoposti a un monitoraggio semestrale con esami strumentali non invasivi, che permette di identificare immediatamente le complicanze della malattia – continua Beretta – ma purtroppo assistiamo ancora a un certo ritardo nelle diagnosi, che a volte fa accedere i pazienti alle cure quando ormai presentano danni irreversibili".
La diagnosi. E dire che la sclerodermia ha un campanello d’allarme piuttosto chiaro: il già citato fenomeno di Raynaud. Ma si tratta di un disturbo che può risultare perfettamente innocuo (interessa circa il 5% della popolazione), e spesso gli stessi malati lo trascurano, ritardando di mesi, o anni, la diagnosi. "È per questo che bisogna sensibilizzare la popolazione – sottolinea Beretta – un fenomeno di Raynaud che insorge improvvisamente, specie se in età adulta e se accompagnato da gonfiore delle dita, merita sicuramente una visita dal proprio medico di famiglia. Questi può quindi prescrivere due semplici esami non invasivi, la capillaroscopia e l’analisi degli autoanticorpi, che permettono di confermare la diagnosi".
Terapie. Se è vero che la sclerodermia non si può guarire, oggi con una diagnosi precoce e le giuste terapie la malattia può spesso “spegnersi”. E nei prossimi cinque anni dovrebbe arrivare una piccola rivoluzione: farmaci attualmente in fase di sperimentazione che agiscono sulle cause molecolari della fibrosi, e promettono un’efficacia ancora maggiore nel bloccare i sintomi e la progressione della malattia. L’inserimento della sclerodermia nei Lea come malattia rara, che sarà operativo da settembre, permetterà inoltre oggi ai medici di prescrivere in regime di rimborsabilità tutti gli esami che ritengono necessari, e di ricorrere senza costi per il paziente anche a terapie innovative e farmaci 'off-label'. L’importante, sottolinea Beretta, è di affidarsi alle cure di un centro con le necessarie competenze multidisciplinari, come le cosiddette scleroderma Unit, capace di venire in contro a tutte le necessità del paziente, e di inserirlo all’interno dei trial per le nuove terapie.
Non mi toglierai il sorriso. Lo slogan della campagna di quest’anno è 'Sclerodermia non mi toglierai il sorriso'. Perché le armi per affrontare la malattia oggi ci sono, e bisogna riuscire a metterre la malattia al giusto posto. "Noi pazienti dobbiamo sapere che quando riceviamo una diagnosi siamo di fronte ad un lungo percorso - , racconta Galetti, che con il gruppo Gils è tra i capofila, insieme alle altre associazioni di pazienti, della campagna di quest’anno. - La malattia va a periodi, pretende le giuste attenzioni: va affrontata con serietà, affidandosi agli esperti e diffidando dalle cure miracolose di cui si legge sui social o sulla rete. Ma bisogna anche imparare a ritagliare lo spazio per le proprie attività,
ENGLISH
Do not underestimate the symptoms: very cold hands that tend to become cyanotic. Insertion into Lea as a rare disease. The themes of this year's World Day.
"My story begins with a visit from the family doctor. Then consult with the specialist, tests, early diagnosis, onset of monitoring, and therapies. All in all, I can say I was lucky - says Ilaria Galetti, vice president of the Italian Group for Scleroderma Fighting (Gils) - because my path is a perfect example of how things should go. But not all patients with scleroderma can say the same. " Yet diagnosis is relatively easy, as there is a very early symptom: the so-called Raynaud phenomenon that makes the fingers of cold hands, and then cyanotic when exposed to cold. But to find it, one needs to know the pathology. That is why today's World Day against Systemic Sclerosis (or Scleroderma) is devoted to launching a message: it requires greater awareness from doctors and the population. Because knowing the disease improve the probability of early diagnosis, and you can finally face the disease with a smile. Especially in light of the great news of recent months: the inclusion of scleroderma in Lea as a rare disease.
The illness. Of systemic sclerosis in Italy suffer about 25,000 people. Nine out of ten patients are women, and often the onset of the disorder occurs in previous or subsequent years of menopause. It is a systemic autoimmune disease that causes fibrosis of the skin and organs (hardening due to tissue injury and connective tissue buildup) and circulatory disorders related to immune system disorders. The symptoms are progressive and have a strong impact on the quality of life of patients.
The pathology. "This is a rare disease that normally has a poorly symptomatic onset, but progresses with variable speeds and modes to affect different organs," says Lorenzo Beretta, Head of the Scleroderma Unit at the Milan Clinic. "There is currently no cure, But early diagnosis and early monitoring of the symptoms make it possible to significantly slow down the disease. "To initiate drug therapy timely when the disease attacks a new organ it can minimize the consequences, but if it comes late, the damage is irreversible." Patients undergoing treatment are usually subjected to one-semester monitoring with non-invasive instrumental examinations, which will help to identify the complications of the disease immediately - Beretta continues - but unfortunately, we still have some delay in diagnosis, which sometimes gives patients access to care when Now have irreversible damage. "
The diagnosis. And to say that scleroderma has a pretty clear alarm bell: the aforementioned Raynaud phenomenon. But this is a disorder that can be perfectly harmless (affects about 5% of the population), and often the sick ones overlook it, delaying diagnosis for months or years. "It is for this reason that the population must be sensitized - says Beretta - a phenomenon of Raynaud suddenly emerging, especially if in adulthood and accompanied by swelling of his fingers, surely deserves a visit from his own family physician, who can then prescribe two simple non-invasive examinations, capillaroscopy and autoantibody assay, which allow confirming the diagnosis. "
Therapies. While it is true that scleroderma can not be healed, today with early diagnosis and proper therapies the disease can often "go out". And in the next five years a small revolution is expected: drugs currently undergoing testing that act on the molecular causes of fibrosis and promise even greater efficacy in blocking the symptoms and progression of the disease. The inclusion of scleroderma in Lea as a rare disease, which will be operational by September, will also allow doctors today to prescribe all the examinations they consider necessary in the reimbursement scheme, and to use without cost to the patient even for innovative therapies and medicines' off-label '. The important thing, Beretta points out, is to rely on the care of a center with the necessary multidisciplinary skills, such as the so-called Scleroderma Unit, capable of facing all the patient's needs, and inserting it into trial for the new therapies.
You will not take the smile off me. The slogan of this year's campaign is 'Scleroderma you will not take my smile'. Because the weapons to deal with the disease today are, and we must be able to put the disease in the right place. "We need to know that when we receive a diagnosis we are faced with a long journey - says Galetti, who with the Gils group is among the leaders, together
Da:
https://www.youtube.com/watch?v=kijpcUv-b8M
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