Come cambia il corpo di due gemelli quando uno è sull’Everest e uno in riva al mare? / How does the body of two twins change when one is on Everest and one on the seashore?

Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa

Due alpinisti si apprestano a replicare sulla Terra il famoso “studio dei gemelli” condotto dalla Nasa sulla Stazione spaziale internazionale: scaleranno l’Everest e si sottoporranno a sequenziamento del genoma, che poi sarà confrontato con quello dei rispettivi gemelli rimasti a livello del mare.

Dallo Spazio alle cime dell’Everest. Il famoso studio sui gemelli spaziali della Nasa, condotto dall’agenzia per confrontare le funzioni vitali e il genoma dell’astronauta Scott Kelly in orbita con quelli del suo gemello omozigote Mark, rimasto sulla Terra, sta per essere replicato. Ma in uno scenario del tutto diverso: due alpinisti, infatti, sono appena partiti per una spedizione alla conquista del monte Everest, uno degli ambienti più estremi del nostro pianeta, mentre i loro gemelli sono rimasti al livello del mare. Obiettivo principale della ricerca, anche stavolta, è il sequenziamento del dna e dell’rna degli alpinisti e dei loro gemelli per ricercare possibili cambiamenti nell’espressione genica dovuti alla permanenza in alta quota.

I due protagonisti dell’impresa sono Matt Moniz, uno studente americano di 20 anni del Dartmouth College, e Willie Benegas, un alpinista professionista di 49 anni. Moniz ha un gemello eterozigote, mentre Benegas ha un gemello omozigote, con il quale condivide l’intero patrimonio genetico. Durante lo studio, coordinato dal genetista Christopher Mason della Weill Cornell Medicine di New York, i due alpinisti preleveranno campioni del proprio sangue, saliva e feci in condizioni estreme, a oltre sette chilometri di altezza. Per ottenere, infine, una mappa completa del loro patrimonio genetico, che sarà poi confrontata con quella dei rispettivi gemelli, che resteranno al livello del mare e faranno da controllo. Anche se, come sottolinea Mason, “il fatto che i gemelli Moniz siano eterozigoti non è l’ideale.

Tuttavia, il 50% dei loro geni è identico, ed è comunque meglio che confrontare persone completamente diverse”.

(Matt Moniz, foto: Willie Benegas)

Torniamo per un momento nello Spazio. Il Twins Study della Nasa era cominciato nel marzo del 2015, quando Scott Kelly partiva alla volta della Stazione spaziale internazionale per una missione lunga un anno, mentre il suo gemello Mark faceva da controllo a Terra. Lo scopo era quello di confrontare se e come l’ambiente di microgravità (ma anche l’esposizione alle radiazioni cosmiche) potesse modificare l’espressione genica, il sistema immunitario, il flusso di sangue nel cervello, il microbioma e la lunghezza dei telomeri (le estremità dei cromosomi, indicatori dell’invecchiamento cellulare). I risultati preliminari avevano dimostrato che, dopo un anno trascorso sulla Iss, il patrimonio genetico di Scott aveva subito delle alterazioni che lo avevano reso diverso da quello del suo gemello. Un cambiamento, però, solo temporaneo, almeno in parte: all’inizio di quest’anno, infatti, la Nasa aveva riferito che il 93% dei geni di Scott era tornato alla normalità, ossia uguale a quello di Mark. Per il restante 7% dei geni (i cosiddetti geni spaziali, collegati al sistema immunitario, riparazione del dna, formazione delle ossa, livelli di ossigeno nell’organismo e di anidride carbonica nel sangue) la Nasa ha invece ipotizzato la possibilità che i cambiamenti siano a lungo termine o addirittura permanenti.

(Foto: Bill Ingalls/NASA via Getty Images)

Tuttavia, comprendere la causa esatta di queste mutazioni non è semplice: potrebbero essere semplicemente il risultato della permanenza in un ambiente estremamente stressante e non essere specificatamente legati al fatto che Kelly si trovava nello Spazio. Lo studio condotto sull’Everest sarà utile per sciogliere questo dubbio: sebbene l’ambiente di alta quota sia molto diverso da quello della Stazione spaziale internazionale, i bassi livelli di ossigeno, le temperature gelide e il lungo periodo di isolamento potrebbero rendere le condizioni di forte stress per Moniz e Benegas molto simili a quelle provate da Scott Kelly.

ENGLISH

Two mountaineers are preparing to replicate on Earth the famous "study of twins" conducted by NASA on the International Space Station: climb the Everest and undergo sequencing of the genome, which then will be compared with that of the respective twins remained at sea level.

From Space to the tops of Everest. The famous NASA space twin study, conducted by the agency to compare vital functions and the astronaut genome Scott Kelly in orbit with those of his homozygous twin Mark, left on Earth, is about to be replicated. But in a completely different scenario: two mountaineers, in fact, have just left for an expedition to conquer Mount Everest, one of the most extreme environments on our planet, while their twins have remained at sea level. The main objective of the research, also this time, is the sequencing of the DNA and the RNA of the alpinists and their twins to look for possible changes in gene expression due to permanence at high altitude.

The two protagonists of the company are Matt Moniz, a 20-year-old American student from Dartmouth College, and Willie Benegas, a 49-year-old professional mountaineer. Moniz has a heterozygous twin, while Benegas has a homozygous twin, with whom he shares the entire genetic heritage. During the study, coordinated by the geneticist Christopher Mason of Weill Cornell Medicine in New York, the two mountaineers will take samples of their own blood, saliva and feces in extreme conditions, over seven kilometers in height. To obtain, finally, a complete map of their genetic heritage, which will then be compared with that of their respective twins, which will remain at sea level and will act as a control. Although, as Mason points out, "the fact that the Moniz twins are heterozygous is not ideal.

However, 50% of their genes are identical, and it is still better than comparing completely different people ".

Let's go back for a moment in Space. NASA's Twins Study began in March 2015, when Scott Kelly left for the International Space Station for a year-long mission, while his twin Mark controlled Earth. The aim was to compare if and how the microgravity environment (but also exposure to cosmic radiation) could modify gene expression, the immune system, the flow of blood in the brain, the microbiome and the length of telomeres ( the ends of the chromosomes, indicators of cellular aging). Preliminary results showed that after a year spent on the ISS, Scott's genetic makeup had undergone alterations that had made him different from that of his twin. A change, however, only temporary, at least in part: at the beginning of this year, in fact, NASA reported that 93% of Scott's genes had returned to normal, that is equal to that of Mark. For the remaining 7% of genes (so-called spatial genes, linked to the immune system, DNA repair, bone formation, oxygen levels in the body and carbon dioxide in the blood) NASA has instead hypothesized the possibility that the changes are long-term or even permanent.

However, understanding the exact cause of these mutations is not simple: they could simply be the result of staying in an extremely stressful environment and not specifically related to the fact that Kelly was in space. The study conducted on Everest will be useful to solve this doubt: although the high altitude environment is very different from that of the International Space Station, the low oxygen levels, the cold temperatures and the long isolation period could make the conditions of strong stress for Moniz and Benegas very similar to those tested by Scott Kelly.

Da:

https://www.wired.it/scienza/lab/2018/05/08/studio-gemelli-everest-spazio/