Mieloma multiplo, dal genoma informazioni su come evolve la malattia / Multiple myeloma, from the genome information on how the disease evolves

Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa

Prevedere la progressione della malattia, dalla forma iniziale asintomatica a quella aggressiva. Il metodo della Statale di Milano risulta più accurato, in questa previsione, rispetto agli esami di laboratorio in uso

Il mieloma multiplo è il secondo tumore delle cellule del sangue per frequenza e, al momento, non esistono cure capaci di guarire la malattia. Con l’avvento di nuovi farmaci la sopravvivenza mediana è tuttavia migliorata, da circa 3 anni nei primi anni del 2000 a 7-10 anni per i pazienti diagnosticati oggi.

Il mieloma multiplo è preceduto in alcuni casi da una forma asintomatica, in cui il tumore è presente ma non causa danni all’organismo. Data l’assenza di cure, i pazienti affetti da questa forma asintomatica sono sottoposti a controlli periodici, ma ad oggi non esistono test di laboratorio che consentano di prevederne con accuratezza l’evoluzione.

Lo studio pubblicato sulla rivista Nature Communications da Niccolò Bolli e da Francesco Maura – medici ematologi dell’Università Statale di Milano e della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, che lavorano nella Divisione di Ematologia diretta da Paolo Corradini -, parte dall’ipotesi che l’analisi del genoma delle cellule di mieloma asintomatico potrebbe darci delle informazioni sulle caratteristiche di evolutività della malattia che sono più accurate degli attuali esami clinico-laboratoristici.

In questo studio, i ricercatori hanno quindi analizzato il genoma di casi di mieloma asintomatico, poi progredito in mieloma sintomatico, per il quale quindi si rendeva necessario il trattamento. E’ stato notato come, anche nelle forme asintomatiche, il mieloma abbia già tutte le caratteristiche genetiche delle forme sintomatiche. Di notevole importanza è stata quindi l’analisi dei campioni di plasmacellule – le cellule del sistema immunitario trasformate dal tumore – dello stesso paziente al momento dell’evoluzione. Questa analisi ha infatti consentito di identificare i cambiamenti alla base della variazione del comportamento del tumore.

I ricercatori sono riusciti a mettere in relazione la velocità di cambiamento con alcune caratteristiche intrinseche delle cellule tumorali, aprendo la strada a ricerche di più ampio respiro che potrebbero portare allo sviluppo di test genetici per predire il destino di queste forme asintomatiche con grande accuratezza. Ulteriori studi per confermare ed estendere queste osservazioni sono già in corso. Anche gli studi in atto per accelerare lo sviluppo di metodiche diagnostiche attraverso la biopsia liquida su sangue – condotti dai Proff. Corradini, Bolli, Baldini e Neri e dal Dr Montefusco in collaborazione tra Istituto Nazionale dei Tumori e Ospedale Maggiore Policlinico – potranno avvantaggiarsi del progresso nello studio del genoma del mieloma multiplo asintomatico.

“Le implicazioni di queste ricerche sono potenzialmente di grande impatto – commenta Niccolò Bolli – esse vanno infatti dalla possibilità di migliorare la prognosi di questi pazienti attraverso interventi personalizzati secondo le caratteristiche della malattia di ogni individuo, fino alla riduzione dello stress emotivo dei pazienti che attualmente si devono sottoporre a test diagnostici senza poter conoscere in anticipo il destino della loro malattia. Inoltre, tramite una migliore stratificazione dei pazienti, si potrà razionalizzare, e forse ridurre, la spesa sanitaria in test diagnostici e terapie”.

ENGLISH

Predict the progression of the disease, from the initial asymptomatic to the aggressive form. The method of the Milan Statale is more accurate, in this forecast, compared to the laboratory tests in use

Multiple myeloma is the second cancer of blood cells by frequency and, at the moment, there is no cure capable of healing the disease. However, with the advent of new drugs, median survival has improved from about 3 years in the early 2000s to 7-10 years for patients diagnosed today.

Multiple myeloma is preceded in some cases by an asymptomatic form, in which the tumor is present but does not cause damage to the organism. Given the absence of treatment, patients affected by this asymptomatic form are subjected to periodic checks, but to date there are no laboratory tests that can accurately predict the evolution.

The study published in the journal Nature Communications by Niccolò Bolli and Francesco Maura - hematological doctors at the University of Milan and the IRCCS National Cancer Institute, which works in the Division of Hematology directed by Paolo Corradini -, starts from the hypothesis that Analysis of the genome of asymptomatic myeloma cells could give us information on the characteristics of disease evolution that are more accurate than current clinical-laboratory examinations.

In this study, the researchers then analyzed the genome of asymptomatic myeloma cases, then progressed into symptomatic myeloma, for which treatment was required. It has been noted that even in asymptomatic forms, myeloma already has all the genetic characteristics of symptomatic forms. Analysis of plasma cell samples - the cells of the immune system transformed by the tumor - of the same patient at the time of evolution was therefore of considerable importance. This analysis has in fact allowed to identify the changes at the base of the variation of the behavior of the tumor.

Researchers were able to relate the rate of change with some intrinsic characteristics of cancer cells, paving the way for broader research that could lead to the development of genetic tests to predict the fate of these asymptomatic forms with great accuracy. Further studies to confirm and extend these observations are already underway. Also the studies underway to accelerate the development of diagnostic methods through blood biopsy - conducted by Profs. Corradini, Bolli, Baldini and Neri and Dr Montefusco in collaboration between the National Cancer Institute and the Maggiore Policlinico Hospital - will be able to take advantage of progress in the study of the genome of asymptomatic multiple myeloma.

"The implications of these researches are potentially of great impact - says Niccolò Bolli - they range from the possibility of improving the prognosis of these patients through personalized interventions according to the characteristics of the disease of each individual, up to the reduction of emotional stress of patients who currently they must undergo diagnostic tests without being able to know in advance the fate of their disease. Furthermore, through better patient stratification, it will be possible to rationalize, and perhaps reduce, healthcare expenditure in diagnostic tests and therapies ".

Da:

https://www.galileonet.it/2018/08/mieloma-multiplo-genoma-nuove-informazioni-evolvera/?utm_campaign=Newsatme&utm_content=Mieloma%2Bmultiplo%2C%2Bdal%2Bgenoma%2Binformazioni%2Bsu%2Bcome%2Bevolve%2Bla%2Bmalattia&utm_medium=news%40me&utm_source=mail%2Balert