Autismo, italiani svelano le possibili cause / Autism, Italians reveal the possible causes

Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa

Ricercatori italiani hanno dimostrato che una specifica mutazione genetica – chiamata delezione 16p11.2 – presente nella forma di autismo più diffusa determina uno ‘scollegamento’ tra la corteccia prefrontale e altre aree corticali del cervello, innescando i deficit socio-cognitivi tipici dei disturbi dello spettro autistico.

Nella forma di autismo più diffusa, una parte del cervello – la corteccia prefrontale – si ‘isola’ dalle altre e non riesce più a comunicare in modo corretto, scatenando i sintomi tipici della condizione come lo scarso interesse alle relazioni sociali e i problemi di comunicazione. A dimostrarlo un copioso team di ricerca guidato da studiosi italiani dell’Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) e dell’Università di Pisa. Hanno collaborato al progetto anche l’Università di Torino, l’Università di Verona, il Laboratorio europeo di biologia molecolare di Monterotondo, il CNR di Catanzaro e il S. Anna Institute and Research in Advanced Neuro-Rehabilitation di Crotone.

Gli scienziati, coordinati dal dottor Alessandro Gozzi e dal professor Massimo Pasqualetti, hanno svelato questa sorta di ‘scollegamento cerebrale’ provocato dal DNA grazie a una duplice indagine parallela. La prima è stata condotta scansionando – con una risonanza magnetica funzionale – il cervello di 30 bambini affetti da una delle forme più comuni di disturbo dello spettro autistico, quella legata alla mutazione genetica nota col nome di “delezione 16p11.2”. La seconda analizzando il cervello in modelli murini (topi) colpiti dalla medesima condizione genetica, che ha permesso di evidenziare la stessa carenza di connettività e comunicazione emersa tra le parti corticali del cervello umano, che è alla base dello sviluppo dei deficit socio-cognitivi.

“Grazie a questa analisi parallela – ha dichiarato il professor Pasqualetti – siamo riusciti ad esaminare le connessioni neuronali a livello neuroanatomico fine, cioè con un dettaglio estremo, scoprendo, attraverso lo studio sui modelli animali, quali siano le anomalie strutturali potenzialmente all’origine dei difetti di connettività cerebrale riconducibili allo specifico disturbo dello spettro autistico riscontrato nei bambini portatori della delezione 16p11.2”. “Questo studio – gli ha fatto eco il dottor Gozzi – rappresenta un’importante dimostrazione di come specifiche alterazioni del DNA possano compromettere le connessioni cerebrali e la regolare funzione del cervello, causando una delle forme più diffuse di autismo”.

Conoscere le basi genetiche che determinano l’isolamento della corteccia prefrontale dal resto del cervello – in particolar modo dalle regioni parietali temporali – può aiutare gli scienziati a comprendere meglio quante e quali forme di autismo esistono, e di conseguenza a sviluppare le migliori terapie mirate per il trattamento della condizione. La ricerca, che ha coinvolto uno spiegamento di ‘forze’ considerevole, è stata possibile grazie ai fondi della Simons Foundation for Autism Research Initiative, un’organizzazione statunitense dedita alla selezione e al finanziamento degli studi più promettenti e innovativi sul fronte dei disturbi dello spettro autistico. I dettagli dell’indagine italiana sono stati pubblicati sulla rivista scientifica specializzata Brain.

ENGLISH

Italian researchers have shown that a specific genetic mutation - called deletion 16p11.2 - present in the most widespread form of autism determines a 'disconnection' between the prefrontal cortex and other cortical areas of the brain, triggering the socio-cognitive deficits typical of spectrum disorders autistic.

In the most widespread form of autism, a part of the brain - the prefrontal cortex - is 'isolated' from the others and can no longer communicate correctly, triggering the typical symptoms of the condition such as lack of interest in social relationships and communication problems. This is demonstrated by a copious research team led by Italian scholars from the Italian Institute of Technology (IIT) and the University of Pisa. The University of Turin, the University of Verona, the European Molecular Biology Laboratory of Monterotondo, the CNR of Catanzaro and the S. Anna Institute and Research in Advanced Neuro-Rehabilitation of Crotone also collaborated on the project.

The scientists, coordinated by Dr. Alessandro Gozzi and Professor Massimo Pasqualetti, have unveiled this sort of 'brain disconnection' caused by DNA through a double parallel investigation. The first was conducted by scanning - with a functional magnetic resonance imaging - the brain of 30 children affected by one of the most common forms of autism spectrum disorder, the one linked to the genetic mutation known as "deletion 16p11.2". The second analysis of the brain in mouse models (mice) affected by the same genetic condition, which allowed to highlight the same lack of connectivity and communication emerged between the cortical parts of the human brain, which is the basis of the development of socio-cognitive deficits.

"Thanks to this parallel analysis - said Professor Pasqualetti - we managed to examine the neuralanatomical connections at the fine neuroanatomical level, ie with extreme detail, discovering, through the study on animal models, what are the structural anomalies potentially at the origin of brain connectivity defects attributable to the specific autism spectrum disorder found in children with deletion 16p11.2 ". "This study - Dr. Gozzi echoed him - represents an important demonstration of how specific alterations in DNA can compromise brain connections and the normal function of the brain, causing one of the most widespread forms of autism".

Knowing the genetic bases that determine the isolation of the prefrontal cortex from the rest of the brain - particularly from temporal parietal regions - can help scientists better understand how many and what forms of autism exist, and consequently develop the best targeted therapies for treatment of the condition. The research, which involved a considerable deployment of 'forces', was made possible thanks to the funds of the Simons Foundation for Autism Research Initiative, a US organization dedicated to the selection and financing of the most promising and innovative studies on spectrum disorders. autistic. The details of the Italian investigation were published in the specialized scientific journal Brain.

Da:

http://www.associazioneallegramente.it/public/autismo-italiani-svelano-dove-e-perche-nascono-i-sintomi-orgoglio-nazionale/?fbclid=IwAR1iIE-dlKEoLTiM1APU1Sw4jsvIBWvmGw1E9KzoB3R5AexmRmF1LJ9xfRs