Cina: “Nati i primi bambini geneticamente modificati” / China: "The first genetically modified children born"

Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa

Uno scienziato cinese ha affermato di aver modificato il DNA di alcuni embrioni umani per immunizzare i nascituri contro l’hiv, e questo mese sarebbero nate le prime gemelle geneticamente modificate con Crispr

Un annuncio che lascia di stucco l’intera comunità scientifica e non solo. He Jiankui della Southern University of Science and Technology di Shenzhen ha annunciato al mondo di aver lavorato al concepimento e alla nascita dei primi bambini geneticamente modificati: si tratterebbe di una coppia di gemelle cinesi, venute alla luce all’inizio di novembre. La notizia è stata diffusa dal Mit Technology Review, a cui ha fatto seguito l’intervista esclusiva all’agenzia Associated Press, nella quale He ha spiegato come grazie alla tecnica di editing genomico Crispr abbia in pratica tentato – riuscendoci, a suo dire – di immunizzare i futuri esseri umani dall’infezione da hiv, il virus dell’Aids, disattivando un gene. He si è assunto la responsabilità di quella che molti non esitano a definire una sperimentazione umana dai risvolti imprevedibili, sia dal punto di vista biologico sia etico.

La sperimentazione

Con l’appoggio del professore di fisica e bioingegneria statunitense Michael Deem, He e il suo gruppo di ricerca hanno avviato una sperimentazione per la creazione di quello che è ufficialmente definito un vaccino contro l’hiv allo Home Women’s and Children’s Hospital di Shenzhen.

He riferisce che nello studio (di cui per ora non esiste pubblicazione né revisione da parte di esperti indipendenti) sono state coinvolte sette coppie cinesi che avevano richiesto di accedere ai servizi di fecondazione in vitro (Fiv). In tutte le coppie l’uomo aveva contratto l’Aids, mentre la donna era sana. Partecipando alla sperimentazione le coppie avrebbero potuto effettuare la Fiv gratuitamente.

Ottenuta l’autorizzazione dal comitato etico della struttura e il consenso informato (anche se qualcuno ne dubita) dei partecipanti, He e i suoi colleghi hanno dato inizio all’esperimento creando in totale 16 embrioni modificati geneticamente con Crispr-cas9 perché venisse inattivato il gene Ccr5. Tale gene codifica per una proteina di membrana che si ritiene costituisca la porta d’accesso dell’hiv alle cellule. Il senso è: niente Ccr5, niente infezione – o quantomeno una maggiore protezione dei nascituri. Una motivazione più che etica secondo i ricercatori, perché L’Aids in Cina e nel mondo costituisce un serio problema per la salute pubblica, nonché per il benessere della persona. Spesso, infatti, si giustificano i ricercatori, i pazienti affetti da Aids perdono il lavoro e vengono discriminati.

Dopo la fecondazione in vitro, gli embrioni in fase precoce di sviluppo sono stati analizzati per constatare l’avvenuta modifica del genoma. Di tutti gli impianti effettuati uno sarebbe andato a buon fine e la gravidanza sarebbe stata portata a termine questo mese. He riferisce che sono nate due bambine, Lulu e Nana, una delle quali porta entrambe le copie modificate del gene Ccr5, mentre l’altra è eterozigote.

Critiche e dubbi

Chi ha avuto modo di visionare i pochi dati consegnati da He all’organizzazione della conferenza internazionale sull’editing genomico che inizierà martedì ha già sollevato diverse obiezioni sia sullo svolgimento della pratica sia sull’ammissibilità etica.

Dal punto di vista tecnico si contesta la sicurezza con cui questi risultati sono stati diffusi perché i test effettuati non sarebbero in realtà sufficienti per poter affermare che la modifica sia andata a buon fine e soprattutto che l’utilizzo di Crispr-cas9 non abbia comportato danni al resto del genoma.

Se anche così fosse, poi, una delle gemelle sarebbe in pratica un mosaico di cellule, alcune con la modifica genetica e altre no, e questo non darebbe alcun vantaggio alla bambina perché risulterebbe comunque suscettibile all’infezione da hiv. Perché dunque scegliere di impiantare un embrione modificato sapendo a priori che non avrebbe avuto i vantaggi attesi e esponendo il nascituro a rischi ancora sconosciuti per la sua sicurezza? Alcuni esponenti della comunità scientifica internazionale fanno inoltre notare che Ccr5facilita sì l’ingresso del virus dell’Aids nelle cellule ma da un’altra prospettiva conferisce resistenza verso altri tipi di infezioni più comuni, meno prevenibili e trattabili dell’hiv quali i virus dell’influenza e del West Nile – patologie per cui si muore tutt’oggi.

Oltre al caso particolare, poi, tornano prepotenti tutti gli interrogativi etici che accompagnano la discussione sulle modifiche genetiche negli esseri umani, specialmente se effettuate sui gameti (ovociti e spermatozoi) o sugli embrioni perché attribuiscono tratti ereditabili dalla futura progenie.

Per He, però, il suo lavoro aiuterà coppie e i loro figli e, nel caso la sperimentazione avesse causato danni, sentirà la stessa pena delle famiglie, assumendosene la piene responsabilità.

ENGLISH

A Chinese scientist claimed to have modified the DNA of some human embryos to immunize the unborn against HIV, and this month the first genetically modified twins were born with Crispr

An announcement that leaves the whole scientific community and other things astonishing. He Jiankui of the Southern University of Science and Technology in Shenzhen announced to the world that he had worked on the conception and birth of the first genetically modified children: it would be a pair of Chinese twins, which came to light at the beginning of November. The news was released by the Mit Technology Review, which was followed by the exclusive interview with the Associated Press agency, in which He explained how thanks to the genomic editing technique Crispr has tried in practice - succeeding, according to him - of immunize future humans from HIV infection, the AIDS virus, by deactivating a gene. He assumed the responsibility of what many do not hesitate to define a human experimentation with unpredictable implications, both from a biological and an ethical point of view.

Experimentation

With the support of US professor of physics and bioengineering Michael Deem, He and his research team have launched a trial for the creation of what is officially called a vaccine against HIV at Home Women's and Children's Hospital in Shenzhen.

He reports that in the study (which for now there is no publication or review by independent experts) were involved Chinese couples who had requested access to in vitro fertilization services (IVF). In all couples, the man had contracted AIDS, while the woman was healthy. By participating in the trial the couples could have made the Fiv for free.

Obtained the authorization from the ethics committee of the structure and informed consent (even if someone doubts) of the participants, He and his colleagues started the experiment creating a total of 16 embryos genetically modified with Crispr-cas9 in order for the Ccr5 gene to be inactivated. This gene encodes a membrane protein believed to constitute the HIV access door to cells. The meaning is: no Ccr5, no infection - or at least greater protection of the unborn. A motivation more than ethical according to researchers, because AIDS in China and in the world is a serious problem for public health, as well as for the well-being of the person. In fact, researchers often justify themselves, patients with AIDS lose their jobs and are discriminated against.

After in vitro fertilization, early-stage embryos were analyzed to verify that the genome has changed. Of all the implants performed one would be successful and the pregnancy would be completed this month. He reports that two girls were born, Lulu and Nana, one of whom carries both modified copies of the Ccr5 gene, while the other is heterozygous.

Critics and doubts

Those who have seen the few data given by He to the organization of the international conference on genomic editing that will begin on Tuesday has already raised several objections both on the course of the practice and on ethical admissibility.

From a technical point of view it is contested the safety with which these results have been disseminated because the tests carried out would not actually be sufficient to be able to state that the modification was successful and above all that the use of Crispr-cas9 did not result in damages. to the rest of the genome.

If this were the case, then one of the twins would be in practice a mosaic of cells, some with genetic modification and others not, and this would not give any benefit to the child because it would still be susceptible to HIV infection. Why then choose to implant a modified embryo knowing a priori that it would not have had the expected benefits and exposing the unborn to risks still unknown for its safety? Some exponents of the international scientific community also note that Ccr5facilitates the entry of the AIDS virus into the cells but from another perspective confers resistance to other types of more common, less preventable and treatable infections of HIV such as influence and of the West Nile - pathologies for which one dies today.

In addition to the particular case, then, all the ethical questions that accompany the discussion on genetic changes in humans, especially if carried out on gametes (oocytes and spermatozoa) or on embryos because they attribute traits that can be inherited by future progeny, come back overbearing.

For He, however, his work will help couples and their children and, if the experimentation has caused damage, will feel the same punishment of the families, taking full responsibility.

Da:

https://www.galileonet.it/2018/11/bambini-geneticamente-modificati/