IL SEQUENZIAMENTO DEL DNA MEDICO PORTA A CAUSE LEGALI E QUERELE / Medical DNA sequencing leads to lawsuits and legal questions
Il sequenziamento del DNA medico porta a cause legali e querele /
Medical DNA sequencing leads to lawsuits and legal questions
Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa
As DNA testing gallops ahead, doctors face wrenching questions about legal risks, protecting patients’ privacy, and the quality of the genetic information they’re providing—and they need help. That was one message from a symposium yesterday at the University of Minnesota (UMN) in Minneapolis. Leaders of a $2 million project called LawSeq are wrestling with how to push the legal world to catch up to science.
“The genome is static, but our ability to analyze it and interpret it is undergoing dramatic change,” said James Evans, a geneticist at the University of North Carolina in Chapel Hill. “We don’t understand most of these variants, nor their potential impact on health and diseases … and we change our minds a lot, which is kind of frightening for patients.”
One of the biggest concerns is a legal liability. Health care providers face a disconnect: Technology has outpaced their ability to interpret genetic results, such as a patient’s risk of breast cancer or heart attack from a particular mutation. Because of that, typical fallbacks including providing a rigorous standard of care—which can also act as a legal shield against malpractice claims—are becoming fuzzy. What is a doctor to do when a patient has resulted from a direct-to-consumer testing company like 23andMe and asks what implications they have for their health? Or when a lab notifies a doctor that a genetic variant their patient carries, thought meaningless 3 years ago, is now known to be harmful, but they can’t locate the patient? Can a testing lab be held liable for not regularly reviewing the scientific literature, to track science’s understanding of the gene variants it tests for?
“People are going to sue,” Susan Wolf, one of LawSeq’s leaders and a professor of law, medicine, and public policy at UMN, told Science. Patients will sue over what they see as mistakes or about a failure to update them with new information, she said; some lawsuits have already been filed.
New laws, Wolf believes, will need to be written, and new regulations crafted by key agencies such as the U.S. Food and Drug Administration, the Centers for Medicare and Medicaid Services, and the Federal Trade Commission. LawSeq hopes to offer guidance. At yesterday’s symposium, Gary Marchant, a law professor at Arizona State University in Tempe, reeled off potential liability claims that he anticipates as genomics enters clinical care, including failing to test, overtesting, and failing to warn family members about a variant a patient carries that they might, too. “We like bright-line rules, but that’s not always possible,” Marchant said.
Marchant and his LawSeq colleagues will outline recommendations to help health care providers, labs, and others guard against various legal risks in a forthcoming paper. One of the most vexing questions is how to handle ever-changing scientific information. A patient may be told that they carry a gene variant but its risk is unknown; 2 years later, scientists may find it raises risk for ovarian cancer. Getting updated information to the original patient can be dizzying: Testing labs need to identify this new information in the medical literature, the labs must find and recontact every doctor who has tested a patient positive for that variant, and the doctors must then recontact their patients. This month, the American Society of Human Genetics (ASHG) released guidelines about physicians’ duty to recontact patients in this situation.
Like ASHG, Marchant supported recontacting patients in certain circumstances. In a draft recommendation, he urged that physicians be held “legally responsible for taking reasonable steps” to recontact patients they actively treat, if the physician has received updated information that’s clinically relevant.
Wolf, meanwhile, recommended that courts consider the standards that medical professionals are developing to guide the emerging field of genomics. “When someone sues for malpractice,” Wolf explained, the court asks, “Did the physician fail to meet the applicable standard of care?” If the answer is yes, the court asks whether the failure caused harm to the patient. But in genomics, she said, “a real hinge point is, ‘What’s the standard of care?’” Uncertainty reigns, and some standards—like when to offer certain genetic tests and how to interpret their results—exist but are changing fast.
To find out how courts handled the standard of care in medical malpractice suits related to genetics and genomics, Wolf and her student Lauren Clatch identified 30 judicial opinions from 2001, when the draft sequence of the human genome was released, to 2016. The great majority of those opinions failed to refer to any scientific publication or professional society document when they discussed the standard of care, suggesting that judges (unlike doctors and genetic counselors) weren’t routinely relying on these sources of standards and guidance. This suggested a disconnect that was leaving clinicians vulnerable, Wolf said, and she urged education of lawyers and judges to help bring law into closer alignment with medicine.
As LawSeq’s participants write up their recommendations, they’re keeping a close eye on how courts and regulators are reacting to genomics. A recent judicial decision in one long-running case caught their eye: Last year, the South Carolina Supreme Court declared that a testing lab qualified as a “health care provider,” meaning it could be held liable under medical malpractice laws. The case stems from the 2008 death of a young boy, Christian Millare. His mother contends that the testing lab failed to classify as pathogenic the genetic mutation he carried, leading to inappropriate treatment.
With its 3-year project nearing a close, the LawSeq team met behind closed doors today to continue its discussion. Science, meanwhile, continues to charge ahead. At the meeting, a lawyer in private practice inquired about “liquid biopsies,” which are on the cusp of entering the clinic. They purport to find cancers much earlier than physicians do now—but, like many genetic tests, they come with looming questions. A liquid biopsy might suggest a cancer seeding in the body, but it might be too small to detect on imaging technology—and indeed, it might be many years, if ever, before it leads to problems. “I could see lots of causes for [legal action],” Evans said. A patient could experience tremendous anxiety. Or they “don’t get cancer, but go through many tests, including ones with lots of ionizing radiation, maybe invasive tests. … The nightmare scenario is one that I’m sure will play out.”
ITALIANO
Mentre i test del DNA vanno avanti, i medici affrontano domande dirompenti sui rischi legali, proteggendo la privacy dei pazienti e la qualità delle informazioni genetiche che forniscono, e hanno bisogno di aiuto. Quello era un messaggio da un simposio ieri all'Università del Minnesota (UMN) a Minneapolis. I leader di un progetto da 2 milioni di dollari chiamato LawSeq stanno lottando per spingere il mondo legale a mettersi al passo con la scienza.
"Il genoma è statico, ma la nostra capacità di analizzarlo e interpretarlo sta subendo un cambiamento drammatico", ha detto James Evans, un genetista dell'Università della Carolina del Nord a Chapel Hill. "Non capiamo la maggior parte di queste varianti, né il loro potenziale impatto sulla salute e sulle malattie ... e cambiamo molto le nostre opinioni, il che è un po' spaventoso per i pazienti".
Una delle maggiori preoccupazioni è una responsabilità legale. Gli operatori sanitari devono affrontare una disconnessione: la tecnologia ha superato la loro capacità di interpretare i risultati genetici, come il rischio di cancro al seno o di infarto di un paziente da una particolare mutazione. A causa di ciò, i fallback tipici, tra cui la fornitura di un rigoroso standard di assistenza, che può anche fungere da protezione legale contro le richieste di pratiche illecite, stanno diventando confusi. Che cosa deve fare un medico quando un paziente è il risultato di un'azienda di test diretta al consumatore come 23andMe e chiede quali implicazioni hanno per la loro salute? O quando un laboratorio comunica a un medico che una variante genetica del loro paziente, ritenuta insignificante 3 anni fa, ora è nota per essere dannosa, ma non riesce a localizzare il paziente? Un laboratorio di test può essere ritenuto responsabile per la revisione non periodica della letteratura scientifica, per tenere traccia della comprensione della scienza delle varianti del gene per cui viene testata?
"La gente farà causa", ha detto a Science, Susan Wolf, uno dei leader di LawSeq e un professore di legge, medicina e politiche pubbliche presso l'UMN. I pazienti faranno causa a quelli che vedono come errori o al fatto di non aggiornarli con nuove informazioni, ha detto; alcune azioni legali sono già state depositate.
Nuove leggi, secondo Wolf, dovranno essere scritte e nuovi regolamenti creati da agenzie chiave come la Food and Drug Administration degli Stati Uniti, i Centers for Medicare e Medicaid Services e la Federal Trade Commission. LawSeq spera di offrire una guida. Al simposio di ieri, Gary Marchant, professore di giurisprudenza presso l'Arizona State University di Tempe, ha smentito le potenziali rivendicazioni di responsabilità che prevede che la genomica entri in terapia, tra cui il non testare, l'overtesting e il non avvertire i familiari di una variante di un paziente che potrebbero avere anche loro. "Ci piacciono le regole della linea luminosa, ma non è sempre possibile", ha detto Marchant.
Marchant e i suoi colleghi di LawSeq illustreranno le raccomandazioni per aiutare i fornitori di assistenza sanitaria, i laboratori e altri a difendersi dai vari rischi legali in un prossimo lavoro. Una delle domande più irritanti è come gestire le informazioni scientifiche in continua evoluzione. A un paziente può essere detto che portano una variante genetica ma il suo rischio è sconosciuto; 2 anni dopo, gli scienziati potrebbero scoprire che aumenta il rischio di cancro ovarico. Ottenere informazioni aggiornate sul paziente originale può essere vertiginoso: i laboratori di test hanno bisogno di identificare queste nuove informazioni nella letteratura medica, i laboratori devono trovare e ricontattare ogni medico che ha testato un paziente positivo per tale variante, ed i medici devono quindi ricontattare i loro pazienti . Questo mese, l'American Society of Human Genetics (ASHG) ha pubblicato le linee guida sul dovere dei medici di ricontattare i pazienti in questa situazione.
Come ASHG, Marchant supportava il ricontattare i pazienti in determinate circostanze. In una bozza di raccomandazione, ha esortato i medici a essere "legalmente responsabili di adottare misure ragionevoli" per ricontattare i pazienti che trattano attivamente, se il medico ha ricevuto informazioni aggiornate che sono clinicamente rilevanti.
Wolf, nel frattempo, ha raccomandato ai tribunali di prendere in considerazione gli standard che i professionisti della medicina stanno sviluppando per guidare il settore emergente della genomica. "Quando qualcuno fa causa per negligenza", ha spiegato Wolf, il tribunale chiede: "Il medico non ha rispettato lo standard di cura applicabile?" Se la risposta è sì, la corte chiede se il fallimento abbia causato danni al paziente. Ma nella genomica, ha detto, "un vero punto cardine è" Qual è lo standard di cura? "" L'incertezza regna e alcuni standard, come quando offrire determinati test genetici e come interpretare i risultati, esistono ma stanno cambiando rapidamente."
Per scoprire come i tribunali gestissero lo standard di cura nei casi di malasanità relativi alla genetica e alla genomica, Wolf e la sua studentessa Lauren Clatch hanno identificato 30 pareri giudiziari dal 2001, quando la bozza del genoma umano è stata rilasciata, fino al 2016. La stragrande maggioranza di queste opinioni non si è riferito a nessuna pubblicazione scientifica o documento della società professionale quando hanno discusso lo standard di cura, suggerendo che i giudici (diversamente dai medici e dai consulenti genetici) non facevano affidamento su queste fonti di standard e linee guida. Questo ha suggerito una disconnessione che ha reso i medici vulnerabili, ha detto Wolf, e ha sollecitato l'educazione di avvocati e giudici per aiutare a portare la legge in un più stretto allineamento con la medicina.
Mentre i partecipanti di LawSeq scrivono le loro raccomandazioni, stanno tenendo d'occhio il modo in cui tribunali e regolatori stanno reagendo alla genomica. Una recente decisione giudiziaria in un caso di lungo corso ha attirato la loro attenzione: l'anno scorso, la Corte Suprema della Carolina del Sud ha dichiarato che un laboratorio di test qualificato come "fornitore di assistenza sanitaria", significa che potrebbe essere ritenuto responsabile in base a leggi di negligenza medica. Il caso nasce dalla morte del 2008 di un giovane ragazzo, Christian Millare. Sua madre sostiene che il laboratorio di test non è riuscito a classificare come patogeno la mutazione genetica che aveva, portando a un trattamento inappropriato.
Con il suo progetto di 3 anni vicino alla conclusione, il gruppo LawSeq si è riunito oggi a porte chiuse per continuare la discussione. La scienza, nel frattempo, continua a pagare in anticipo. All'incontro, un avvocato in uno studio privato ha indagato sulle "biopsie liquide", che sono al culmine dell'ingresso in clinica. Hanno preteso di trovare tumori molto prima di quanto facciano i medici, ma, come molti test genetici, arrivano con domande incombenti. Una biopsia liquida potrebbe suggerire un inizio del cancro nel corpo, ma potrebbe essere troppo piccola per essere rilevata sulla tecnologia di imaging, e in effetti potrebbe passare molti anni, se non mai, prima che porti a problemi. "Ho potuto vedere molte cause per [azione legale]", ha detto Evans. Un paziente potrebbe sperimentare un'ansia tremenda. Oppure "non si ammalano di cancro, ma subiscono molti test, compresi quelli con molte radiazioni ionizzanti, forse test invasivi. ... Lo scenario da incubo è uno che sicuramente allarmerà. "
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