La nuova mutazione genetica potrebbe aiutare il diabete, il trattamento delle malattie cardiovascolari / Newly Found Genetic Mutation Could Help Diabetes, Cardiovascular Disease Treatment

La nuova mutazione genetica potrebbe aiutare il diabete, il trattamento delle malattie cardiovascolari / Newly Found Genetic Mutation Could Help Diabetes, Cardiovascular Disease Treatment

Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa

Un gruppo internazionale di ricercatori ha scoperto una singola mutazione genetica che rallenta il metabolismo dello zucchero nell'intestino fornendo alle persone la protezione della mutazione contro diabete, obesità e malattie cardiache. La scoperta suggerisce potenziali terapie che potrebbero imitare questa mutazione per curare le persone con queste condizioni.

"Siamo entusiasti di questo studio perché aiuta a chiarire il legame tra ciò che mangiamo, ciò che assorbiamo ed il nostro rischio di malattie", ha affermato il ricercatore capo Scott D. Solomon, MD, professore di medicina presso la Harvard Medical School e un medico senior al Brigham and Women's Hospital. "Sapere questo apre la porta a terapie migliori per le malattie cardiometaboliche".

Lo studio " Varianti genetiche in SGLT1, tolleranza al glucosio e rischio cardiometabolico " è stato pubblicato questa settimana sul Journal of American College of Cardiology.

Lo studio è il primo a valutare completamente il legame tra le mutazioni nel gene principalmente responsabile dell'assorbimento del glucosio nell'intestino - SGLT-1 o co-trasportatore di glucosio di sodio-1 - e la malattia cardiometabolica. Lo studio ha sfruttato i dati genetici di 8.478 partecipanti allo studio Atherosclerosis Risk In Communities (ARIC), uno studio osservazionale di 25 anni sull'aterosclerosi e sui fattori di rischio cardiovascolare nelle persone che vivono in quattro comunità statunitensi per comprendere meglio la relazione tra le mutazioni SGLT-1 e malattie cardiometaboliche.

In questa coorte, circa il 6% dei partecipanti era portatore della mutazione in SGLT-1 che causa una compromissione limitata dell'assorbimento del glucosio. Questi soggetti hanno mostrato una minore incidenza di diabete, erano meno obesi, avevano tassi più bassi di insufficienza cardiaca ed un tasso di mortalità inferiore rispetto a quelli senza la mutazione. Lo studio ha corretto i suoi risultati per l'assunzione dietetica, inclusi carboidrati totali, sodio e zuccheri.

I risultati suggeriscono che trovare modi per bloccare selettivamente il recettore SGLT-1 potrebbe rallentare l'assorbimento del glucosio per prevenire o curare la malattia cardiometabolica e le sue conseguenze. Solo negli Stati Uniti il ​​costo annuale del trattamento del diabete da solo è salito a 327 miliardi di dollari nel 2017, un aumento del 25% in soli cinque anni, secondo l'American Diabetes Association. Attualmente, a 30 milioni di persone negli Stati Uniti viene diagnosticato il diabete e si stima che altri 84 milioni abbiano il prediabete.

Lo studio è stato ampiamente supportato dal National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), che fa parte del NIH. Ulteriori finanziamenti sono stati forniti dal National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, nonché da altre fonti al di fuori dei NIH.

ENGLISH

An international team of researchers has discovered a single gene mutation that slows the metabolism of sugar in the gut providing people with the mutation protection against diabetes, obesity and heart disease. The finding suggests potential therapies that could mimic this mutation to treat people with these conditions.

“We’re excited about this study because it helps clarify the link between what we eat, what we absorb, and our risk for disease,” said lead researcher Scott D. Solomon, M.D., a professor of medicine at Harvard Medical School and a senior physician at Brigham and Women’s Hospital. “Knowing this opens the door to improved therapies for cardiometabolic disease.”

The study “Genetic Variants in SGLT1, Glucose Tolerance, and Cardiometabolic Risk” was published this week in the Journal of the American College of Cardiology.

The study is the first to fully evaluate the link between mutations in the gene mainly responsible for absorbing glucose in the gut—SGLT-1, or sodium glucose co-transporter-1—and cardiometabolic disease. The study leveraged genetic data of 8,478 participants in the Atherosclerosis Risk In Communities (ARIC) study, a 25-year-long observational trial of atherosclerosis and cardiovascular risk factors in people living in four U.S. communities to better understand the relationship between SGLT-1 mutations and cardiometabolic disease.

Among this cohort, roughly 6% of participants carried the mutation in SGLT-1 that causes limited impairment of glucose absorption. These subjects showed a lower incidence of diabetes, were less obese, had lower rates of heart failure, and a lower mortality rate compared with those without the mutation. The study adjusted its findings for dietary intake including total carbohydrates, sodium and sugars.

The findings suggest that finding ways to selectively block the SGLT-1 receptor could slow glucose uptake to either prevent or treat cardiometabolic disease and it consequences. In the U.S. alone the annual cost of treating diabetes alone rose to $327 billion in 2017, a 25% increase in just five years, according to the American Diabetes Association.  Currently, 30 million people in the U.S. are diagnosed with diabetes and it is estimated that another 84 million have prediabetes.

The study was largely supported by the National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), which is part of the NIH. Additional funding was provided by the National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, as well as other sources outside the NIH.

Da:

https://www.insideprecisionmedicine.com/topics/patient-care/cardiovascular-disease/newly-found-genetic-mutation-could-help-diabetes-cardiovascular-disease-treatment/