Una rara mutazione genetica permette ad alcune persone di sopravvivere con sole 4 ore di sonno / Rare genetic mutation lets some people thrive on just 4 hours of shut-eye

Una rara mutazione genetica permette ad alcune persone di sopravvivere con sole 4 ore di sonno / Rare genetic mutation lets some people thrive on just 4 hours of shut-eye

Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa

Chi dorme poco per natura sembra prosperare con meno ore di sonno rispetto al resto della popolazione umana. / Natural short sleepers seem to thrive on less shut-eye than the rest of the human population.

Una mutazione recentemente identificata aiuta chi dorme molto e riesce a sopravvivere con sole quattro-sei ore di sonno a notte, mentre il resto di noi ne necessita circa otto. I ricercatori hanno descritto la mutazione SIK3-N783Y in un nuovo studio, dopo averla testata su topi consanguinei privati ​​del sonno.

Alcune persone fortunate hanno rare mutazioni genetiche che consentono loro di sentirsi ben riposati dopo sole quattro ore di sonno, mentre il resto di noi ha bisogno di circa otto ore per funzionare.

Ora, i ricercatori hanno identificato una di queste mutazioni, denominata SIK3-N783Y, in un super-sonnolento umano. Il gruppo ha poi studiato la mutazione in topi geneticamente modificati e ha scoperto che i topi portatori di questa mutazione dormivano anche meno, secondo un nuovo studio.

La mutazione appena identificata è una delle tante che i ricercatori hanno collegato a ritmi di sonno più brevi. Gli scienziati sperano che, comprendendo la genetica di chi dorme poco per natura, e che sembra prosperare con meno ore di sonno, si possano sviluppare trattamenti migliori per i disturbi del sonno.

"Il nostro corpo continua a funzionare anche quando andiamo a letto", disintossicandosi e riparando i danni, ha dichiarato a Nature Ying-Hui Fu, coautore dello studio, neuroscienziato e genetista dell'Università della California di San Francisco . "Queste persone [che dormono poco per natura], riescono a svolgere tutte queste funzioni che il nostro corpo svolge mentre dormiamo, semplicemente ad un livello superiore al nostro."

I ricercatori hanno pubblicato i loro risultati sulla rivista PNAS.

La mancanza di sonno può avere diversi effetti negativi, dalla sensazione di torpore e smemoratezza ad un aumento del rischio di problemi cardiaci. La quantità di sonno di cui abbiamo bisogno varia con l'età, ma la maggior parte degli adulti necessita di circa sette-nove ore di sonno a notte per sentirsi al meglio. Chi ha la naturale tendenza a dormire poco, tuttavia, sembra funzionare bene anche con meno ore di sonno.

Una persona che dorme poco per natura necessita di circa quattro-sei ore di sonno a notte. Secondo lo studio, non solo prospera con meno ore di sonno rispetto al resto della popolazione umana, ma tende anche a sentirsi peggio se dorme più a lungo del normale.

Studi precedenti hanno identificato quattro geni associati al sonno breve e cinque mutazioni rilevanti all'interno di tali geni. La mutazione recentemente identificata colpisce un quinto gene, Sik3, che in precedenza era stato collegato alla sonnolenza. I ricercatori hanno testato la mutazione somministrandola a topi di laboratorio. Hanno scoperto che i topi con la mutazione dormivano circa 31 minuti in meno rispetto a quelli senza, e 54 minuti in meno dopo un periodo di privazione del sonno, indotto dai ricercatori maneggiando delicatamente i topi, secondo lo studio.

I topi dormono normalmente circa 12 ore al giorno, molto più a lungo degli esseri umani, quindi questa nuova riduzione del sonno, fino a 54 minuti, legata alla mutazione, è inferiore a quella osservata nei soggetti umani con ritmi di sonno naturalmente brevi. I ricercatori hanno osservato che ciò potrebbe essere dovuto al fatto che i topi solitamente sperimentano un sonno più frammentato rispetto agli esseri umani, oppure al fatto che il loro ceppo di topi è consanguineo.

I ricercatori hanno ancora molto da imparare sulla genetica dei dormiglioni naturali e sul loro superpotere notturno. Le nuove scoperte evidenziano che Sik3 è un promettente bersaglio terapeutico da esplorare per i ricercatori nel tentativo di migliorare l'efficienza e la soddisfazione del sonno, secondo lo studio.

ENGLISH

A newly identified mutation helps super-sleepers get by on just four to six hours of shut-eye per night, while the rest of us need around eight hours. Researchers described the SIK3-N783Y mutation in a new study after testing it on sleep-deprived inbred mice.

Some lucky people have rare genetic mutations that enable them to feel well-rested after just four hours of sleep, while the rest of us need around eight hours to function.

Now, researchers have identified one of these mutations, named SIK3-N783Y, in a human super-sleeper. The team then studied the mutation in genetically modified mice and found that the mice carrying this mutation also got less shut-eye, according to a new study.

The newly identified mutation is one of several that researchers have linked to shorter sleep patterns. Scientists hope that by understanding the genetics of natural short sleepers, who seem to thrive on less sleep, they can develop better treatments for sleep disorders.

Some lucky people have rare genetic mutations that enable them to feel well-rested after just four hours of sleep, while the rest of us need around eight hours to function.

Now, researchers have identified one of these mutations, named SIK3-N783Y, in a human super-sleeper. The team then studied the mutation in genetically modified mice and found that the mice carrying this mutation also got less shut-eye, according to a new study.

The newly identified mutation is one of several that researchers have linked to shorter sleep patterns. Scientists hope that by understanding the genetics of natural short sleepers, who seem to thrive on less sleep, they can develop better treatments for sleep disorders.

The researchers published their findings in the journal PNAS.

There are a variety of negative effects associated with not getting enough sleep, from feeling sluggish and being more forgetful to an increased risk of heart problems. The amount of sleep we need varies as we age, but most adults require around seven to nine hours each night to be at their best. Those with the natural short sleep trait, however, seem to function fine with less.

A natural short sleeper requires around four to six hours of sleep per night. Not only do they thrive on less sleep than the rest of the human population, but they also tend to feel worse if they sleep for longer than their normal hours, according to the study.

Previous studies have identified four genes associated with short sleep and five relevant mutations within those genes. The newly identified mutation affects a fifth gene, Sik3, which has previously been linked to sleepiness. Researchers tested the mutation by giving it to lab mice. They found that mice with the mutation slept around 31 minutes less than those without it, and 54 minutes less following a period of sleep deprivation, which the researchers induced by gently handling the mice, according to the study.

Mice normally sleep for around 12 hours per day, much longer than humans, so this new mutation-linked sleep reduction of up to 54 minutes is less than is seen in human subjects with naturally short sleep patterns. The researchers noted that this could be due to mice usually experiencing more fragmented sleep than humans, or the result of their mouse strain being inbred.

Researchers still have much to learn about the genetics of natural short sleepers and their nighttime superpower. The new findings highlight that Sik3 is a promising therapeutic target for researchers to explore as they attempt to improve sleep efficiency and satisfaction, according to the study.

Da:

https://www.livescience.com/health/sleep/rare-genetic-mutation-lets-some-people-thrive-on-just-4-hours-of-shut-eye?utm_term=0D44E3E5-72C8-4F2E-A2B4-93C82DC78FB4&lrh=e4e2966485d78112a6060535462dd7377ffa0f1e6368288dc8552dcea7aac778&utm_campaign=368B3745-DDE0-4A69-A2E8-62503D85375D&utm_medium=email&utm_content=66F6D74D-F6AF-4963-96CB-D52D6BF69B1E&utm_source=SmartBrief