Daltonismo: i sintomi ed il test per la diagnosi / Color Blindness: Symptoms and Test for Diagnosis
Daltonismo: i sintomi ed il test per la diagnosi / Color Blindness: Symptoms and Test for Diagnosis
Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa
Daltonismo è un termine che indica una serie di condizioni visive caratterizzate da alterazioni nella percezione del colore. Il nome deriva da John Dalton, un chimico e fisico inglese che, essendo colpito da questa condizione, fu il primo a descriverla nel 1794. Il daltonismo può colpire un solo occhio (daltonismo monolaterale) o entrambi gli occhi (daltonismo bilaterale).
Ma come insorge il daltonismo e come lo si può riconoscere? Ne parliamo con la dottoressa Costanza Tredici, oculista presso l’IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano.
Come vede un daltonico?
Il daltonismo può manifestarsi in forme totali o parziali. Nel primo caso, si parla di acromatopsia, una condizione rara di daltonismo, in cui la persona non percepisce alcun colore ed è estremamente sensibile alla luce.
La cecità parziale ai colori è definita discromatopsia e può presentarsi in diverse forme:
- Protanopia: in questo caso, la persona è insensibile al colore rosso e alle sue sfumature. Quando la sensibilità al rosso è ridotta si parla di protanomalia.
- Deuteranopia: si riferisce all’insensibilità al colore verde. Una forma più lieve di questa condizione è chiamata deuteranomalia o teranomalia.
- Tritanopia: indica l’insensibilità ai colori giallo, blu e violetto. Una ridotta sensibilità a questi colori è nota come tritanomalia.
Le cause del daltonismo
Per distinguere i colori, l’occhio umano si affida ai fotorecettori, cellule sensoriali presenti nella retina. Nelle persone con daltonismo questi fotorecettori sono alterati con conseguente distorsione nella percezione dei colori.
La causa più frequente di daltonismo è un’alterazione ereditaria dei fotorecettori. In particolare la protanopia (insensibilità al rosso) e la deuteranopia (insensibilità al verde) sono dovute ad alcuni geni presenti sul cromosoma X. Poiché le femmine hanno due di questi cromosomi, è necessario che gli alleli per il daltonismo si trovino su entrambi, affinché esse ne soffrano. Nel sesso maschile invece è sufficiente che questi alleli siano presenti nell’unico cromosoma X del corredo genico. È per questa ragione che il daltonismo è più frequente nei maschi.
I test per il daltonismo
Per diagnosticare il daltonismo si effettuano alcuni esami per il riconoscimento dei colori; in genere questi test vengono effettuati dagli ortottisti.
Il test più comune è quello che utilizza le tavole di Ishihara. Un insieme di punti di diverse dimensioni compone un numero su uno sfondo anch’esso puntinato. Le persone con daltonismo non riescono a visualizzare correttamente il numero, confondendolo con lo sfondo, contrariamente a quanto accade in chi ha una normale percezione cromatica.
Il test di Farnsworth invece viene utilizzato in un secondo livello per meglio comprendere la portata e le caratteristiche dell’alterazione. Il test richiede di ordinare una serie di colori in modo corretto, a seconda del tono, a partire da un colore di riferimento.
Il daltonismo si può curare?
Il daltonismo è attualmente una condizione non curabile, ma esistono speciali lenti progettate per i daltonici che possono aiutare a mitigare l’insensibilità a determinati spettri di colori.
Inoltre, la ricerca sta attualmente lavorando per avvalersi della terapia genica, che potrebbe offrire speranza per il futuro.
ENGLISH
Color blindness is a term that indicates a series of visual conditions characterized by alterations in the perception of color. The name comes from John Dalton, an English chemist and physicist who, being affected by this condition, was the first to describe it in 1794. Color blindness can affect a single eye (unilateral color blindness) or both eyes (bilateral color blindness).
But how does color blindness arise and how can it be recognized? We talk about it with Dr. Costanza Tredici, an ophthalmologist at the IRCCS Istituto Clinico Humanitas in Rozzano.
How does a color blind person see?
Color blindness can manifest itself in total or partial forms. In the first case, we speak of achromatopsia, a rare condition of color blindness, in which the person does not perceive any color and is extremely sensitive to light.
Partial color blindness is called dyschromatopsia and can present itself in different forms:
Protanopia: in this case, the person is insensitive to the color red and its shades. When the sensitivity to red is reduced, it is called protanomaly.
Deuteranopia: refers to insensitivity to the color green. A milder form of this condition is called deuteranomaly or teranomaly.
Tritanopia: indicates insensitivity to the colors yellow, blue and violet. A reduced sensitivity to these colors is known as tritanomaly.
Causes of color blindness
To distinguish colors, the human eye relies on photoreceptors, sensory cells present in the retina. In people with color blindness, these photoreceptors are altered, resulting in distortion in the perception of colors.
The most common cause of color blindness is a hereditary alteration of the photoreceptors. In particular, protanopia (insensitivity to red) and deuteranopia (insensitivity to green) are due to some genes present on the X chromosome. Since females have two of these chromosomes, it is necessary for the alleles for color blindness to be on both, for them to suffer from it. In males, however, it is sufficient for these alleles to be present on the only X chromosome of the genetic makeup. It is for this reason that color blindness is more frequent in males.
Color blindness tests
To diagnose color blindness, some tests for color recognition are performed; these tests are generally performed by orthoptists.
The most common test is the one that uses Ishihara tables. A set of dots of different sizes make up a number on a background that is also dotted. People with color blindness cannot visualize the number correctly, confusing it with the background, contrary to what happens in people with normal color perception.
The Farnsworth test is used at a second level to better understand the extent and characteristics of the alteration. The test requires you to correctly order a series of colors, according to tone, starting from a reference color.
Can color blindness be cured?
Color blindness is currently an incurable condition, but there are special lenses designed for color blind people that can help mitigate the insensitivity to certain color spectrums.
In addition, research is currently working to use gene therapy, which could offer hope for the future.
Da:
https://www.humanitas.it/news/daltonismo-i-sintomi-e-il-test-per-la-diagnosi/?utm_source=Klaviyo&utm_medium=campaign&utm_campaign=22.%20HIT%20%7C%2003%2F06%2F2025%20%7C%20ALIMENTAZIONE%20SANA&_kx=GbsXi39da2SdzWuT1goIY7qc7xam1-KTV8l-3qlJ6xZ5i9BY875PXOOuGeK33Jsn.TR8mad
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