J. Craig Venter descrive una rivoluzione nella genomica umana ancora in corso / J. Craig Venter Describes a Human Genomics Revolution Still In Progress

 J. Craig Venter descrive una rivoluzione nella genomica umana ancora in corsoJ. Craig Venter Describes a Human Genomics Revolution Still In Progress


Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa



Nonostante il profondo impatto sulla ricerca biomedica, i progressi nella comprensione sono stati lenti

ll 26 giugno 2025 è il 25° anniversario dell'annuncio della Casa Bianca del primo sequenziamento del genoma umano, mentre il 28 luglio 2025 segna il 30° anniversario della pubblicazione del primo genoma sequenziato di una specie vivente, l'Haemophilus influenzae.  Questi anniversari sono più strettamente collegati di quanto si possa immaginare.

Nel 1994, Ham Smith ed io presentammo una richiesta di finanziamento al centro genomico del NIH per utilizzare la nostra nuova idea di sequenziamento shotgun dell'intero genoma per sequenziare rapidamente un genoma batterico. I revisori e i dirigenti del NIH erano certi che l'approccio non avrebbe mai funzionato e il finanziamento non fu finanziato. All'epoca, NIH e DOE stavano finanziando un progetto settennale per sequenziare il genoma di E. coli a partire da centinaia di piccoli cloni mappati.

Il Progetto Genoma Umano (HGP) stava procedendo con lo stesso approccio di sequenziamento distribuito basato su cloni, poiché si riteneva che i genomi fossero troppo complessi e dovessero essere suddivisi in un gran numero di progetti più piccoli distribuiti in tutto il mondo. Abbiamo sorpreso e scioccato sia la comunità scientifica che quella genomica in generale con la nostra pubblicazione del genoma di H. influenzae su Science il 28 luglio 1995, basata su un singolo tentativo di sequenziamento a raffica dell'intero genoma.

Ero certo che il nostro approccio avrebbe funzionato per sequenziare il genoma umano, ma ho dovuto discutere con i redattori di Science per includere la frase finale nell’articolo: “Infine, questa strategia ha il potenziale per facilitare il sequenziamento del genoma umano”. 

Tuttavia, all'epoca, c'erano solo una manciata di scienziati, nella migliore delle ipotesi, che avrebbero potuto essere d'accordo con me. Fortunatamente, uno di loro era Mike Hunkapiller, PhD, di Applied Biosystems, ora parte di Thermo Fisher Scientific, che stava sviluppando un nuovo sequenziatore capillare di DNA e mi offrì 300 milioni di dollari per avviare un'azienda (Celera Genomics) per sequenziare il genoma umano utilizzando il mio metodo e il suo sequenziatore.

La storia dimostra che è stata una scommessa azzeccata: il mio gruppo ha sequenziato il primo genoma umano in meno di un anno e Applied Biosystems ha fatto fortuna. Sapevo che Celera era sostanzialmente in vantaggio sull'HGP ed avevamo intenzione di annunciare il nostro successo quando il Presidente Clinton mi chiese di prendere in considerazione l'idea di annunciarlo dalla Casa Bianca insieme all'HGP e dichiarare che la corsa al genoma si era conclusa con un pareggio, ponendo fine a tutte le asprezze pubbliche tra Celera e HGP.

Ho preso la controversa decisione di accettare questo piano affinché il successo di Celera non danneggiasse i finanziamenti pubblici alla scienza. Il 26 giugno 2000, quasi esattamente 5 anni dopo la pubblicazione del primo genoma, Celera e l'HGP annunciarono, insieme al Presidente Clinton ed al Primo Ministro britannico Tony Blair, le prime versioni della sequenza del genoma umano, che furono pubblicate l'anno successivo.

La buona notizia

Nel quarto di secolo trascorso da quando Celera e l'HGP hanno fornito le prime sequenze del genoma umano, il mondo ha assistito ad una profonda e pervasiva rivoluzione genomica. Quella che era iniziata come un'audace ricerca scientifica – a volte pubblicizzata come la chiave per il "progetto della vita" – si è trasformata in risultati concreti che toccano molti aspetti della società. L'industria biotecnologica globale si è trasformata, crescendo esponenzialmente e generando tecnologie inimmaginabili nel 2000.

Lo sviluppo dei farmaci è diventato più intelligente ed efficiente, producendo terapie basate sui nostri geni e persino cure per malattie a lungo considerate incurabili. La medicina è diventata più personalizzata, con la genomica che consente a medici e pazienti di prevedere e prevenire le malattie in modo da migliorare i risultati e la qualità della vita. Aziende e modelli di business innovativi sono emersi (e alcuni sono crollati), tutti imparando a creare valore dal codice della vita.

Nel frattempo, governi ed organismi internazionali hanno elaborato nuove politiche per sostenere l'innovazione e proteggere gli individui, garantendo che i progressi genomici procedano in modo etico ed equo.

La genomica ha causato quella che definisco una rivoluzione silenziosa che ha cambiato sia le scienze di base che lo sviluppo farmaceutico. Bisognerebbe aver lavorato in ambito scientifico prima degli anni '90 per ricordare quanto fosse lento il progresso prima di poter semplicemente cercare in un database un gene od una proteina di interesse. I progetti duravano solitamente un decennio o più per isolare una proteina ed infine clonare il gene corrispondente. I premi Nobel venivano assegnati un gene alla volta.

Gli Expressed Sequence Tag (EST), la rapida scoperta genica e la genomica hanno trasformato decenni in pochi secondi di tempo computazionale. L'industria farmaceutica è stata quasi istantaneamente inondata di nuovi potenziali bersagli terapeutici ed il mondo è passato dalla ricerca di un bersaglio farmacologico alla sua validazione.

I fondi destinati alla ricerca ed agli investimenti sono passati da un rivolo prima del 2000 a un'ondata dopo l'annuncio della Casa Bianca. L'impatto economico della genomica è stato enorme. Nei primi 20 anni (1990-2010) si stima che solo negli Stati Uniti siano stati generati 800 miliardi di dollari di attività economica. Nel 2019, la genomica umana contribuiva all'economia statunitense con circa 250 miliardi di dollari all'anno, sostenendo quasi un milione di posti di lavoro.

Questa prosperità non si è limitata ad un solo Paese, ma riflette una trasformazione globale dell'industria, evidenziata dalla proliferazione di iniziative sul genoma su larga scala in tutti i continenti.

Molti paesi hanno creato biobanche nazionali e programmi di sequenziamento (ad esempio, i 500.000 genomi della Biobank britannica; la francese "Médecine Génomique 2025"; la cinese Precision Medicine Initiative). Questi programmi stimolano la crescita biotecnologica locale e garantiscono che la genomica sia davvero un'impresa globale, non solo un'iniziativa statunitense.

Il valore del settore della genomica si misura oggi in migliaia di miliardi: il mercato biotecnologico globale (in gran parte trainato dalla genomica) era valutato tra 1.300 e 1.700 miliardi di dollari a metà degli anni 2020. In breve, le prime sequenze del genoma umano hanno innescato un'espansione sismica dell'industria biotecnologica a livello mondiale, lanciando nuove aziende, creando posti di lavoro e formando una generazione di esperti di genomica.

La genomica è diventata parte integrante della ricerca biomedica, della pratica medica e della società, estendendosi oltre i confini del laboratorio e raggiungendo i settori commerciale e clinico.

Le notizie non proprio buone

Sebbene diversi paesi abbiano lanciato programmi ad alto budget, l'annuncio del 2016 dell'investimento multimilionario della Cina nella sua iniziativa di medicina di precisione sta sfruttando la vasta capacità di sequenziamento e la popolazione del paese, e sta eclissando i finanziamenti statunitensi.

Forse in parte a causa di limiti di bilancio, la pianificazione del NIH e di altre agenzie è stata poco lungimirante nelle sue politiche e, di conseguenza, dopo 25 anni la comprensione del genoma umano è progredita molto meno di quanto avrebbe potuto. Abbiamo ancora una comprensione limitata di come il nostro codice genetico abbia prodotto oltre 9 miliardi di individui unici.

A mio avviso, questa lentezza dei progressi può essere attribuita a tre fattori.

1. Tecnologia di sequenziamento a lettura breve

Ironicamente, il costo del sequenziamento dei genomi e lo sviluppo di nuove tecnologie più veloci ed economiche, parallelamente alla democratizzazione del sequenziamento del DNA, hanno avuto conseguenze indesiderate e critiche. Le prime due versioni del genoma umano pubblicate nel 2001 sono state sequenziate utilizzando il sequenziamento Sanger, un processo lento e molto costoso. Il genoma di Celera è costato circa 100 milioni di dollari e quello di HGP circa 6 miliardi di dollari. A questi costi, sequenziare un gran numero di esseri umani non sarebbe stato fattibile.

Le principali riduzioni dei costi del genoma sono state causate dalle nuove tecnologie, in gran parte guidate da Illumina. I costi di sequenziamento sono stati drasticamente ridotti a meno di 500 dollari/genoma entro il 2024. Tuttavia, la nuova tecnologia di sequenziamento ha portato a letture brevi, di sole 1-200 bp, rendendo impossibile l'assemblaggio del genoma.

Di conseguenza, la definizione di una sequenza del genoma è cambiata da una “sequenza” prodotta in modo indipendente ad un numero sufficiente di letture brevi che potevano essere stratificate su un genoma di riferimento per scoprire variazioni SNP tra le letture brevi e il genoma di riferimento.

L'assemblaggio indipendente delle sequenze del genoma effettivo è ripreso solo di recente, grazie agli enormi progressi nelle letture lunghe derivanti dal sequenziamento di singole molecole sviluppato da PacBio e a un approccio indipendente di Oxford Nanopore.

Nel 2007, il Venter Institute ha completato la prima sequenza del genoma umano diploide. Questo progetto, denominato Homo sapiens Reference Genome Project, ha prodotto una sequenza genomica di alta qualità che includeva entrambi i set di cromosomi in fase ereditati da ciascun genitore. La fase è stata ottenuta sequenziando un certo numero di singoli spermatozoi (aploidi). Per la cronaca, questo era il mio genoma.

Si è trattato di un traguardo importante dopo i primi due tentativi di studiare il genoma umano, che hanno prodotto un genoma di riferimento composito (aploide) assemblato a partire da più individui anziché rappresentare un singolo genoma diploide completo.

Il primo genoma diploide è stato significativo perché ha rivelato le variazioni genetiche tra i due set di cromosomi, evidenziando l'importanza del sequenziamento dei genomi diploidi per catturare appieno la diversità genetica individuale. Il genoma diploide è stato sequenziato utilizzando il sequenziamento Sanger e il costo stimato è di 40 milioni di dollari. Sebbene la variazione genetica sostanziale non fosse negli SNP, ma in inserzioni e delezioni più ampie, il costo ha portato ad ignorarlo ampiamente, se non come riferimento per l'allineamento delle nuove sequenze di lettura breve.

Con sequenze di lettura brevi sovrapposte ad un genoma di riferimento, gli effetti allele-specifici andavano persi a causa del collasso degli alleli materni e paterni, generando una sequenza inesistente in natura che oscurava e complicava l'interpretazione delle varianti.

Ad esempio, gli eterozigoti composti, in cui una sequenza genica diversa veniva ereditata da ciascun genitore, creavano un costrutto artificiale che mostrava entrambe le varianti su una singola sequenza proteica che in realtà non esisteva. Inoltre, sapere da quale genitore è stato ereditato un tratto è fondamentale nella valutazione del rischio.

2. Mancanza di ereditarietà

La questione è giunta finalmente al nocciolo della questione dopo l'esame dei genomi a lettura breve, quando si è scoperto che nei dati SNP mancavano varianti genetiche fino al 50% dei tratti ereditari noti. Le stime di ereditarietà derivanti da studi su gemelli o famiglie suggeriscono che tratti come altezza, BMI o schizofrenia sono ereditari al 40-80%.

Gli SNP dello studio di associazione genomica comune spiegano in genere solo il 10-50% dell'ereditarietà totale, a seconda del tratto. Questo non avrebbe dovuto sorprendere, considerando che il primo genoma diploide mostrava che circa un quarto della variazione genomica era dovuta a inserzioni e delezioni di dimensioni superiori a un singolo nucleotide e che le variazioni strutturali presentavano un numero di coppie di basi totali maggiore rispetto a tutti gli SNP.

Sebbene il consorzio telomero-telomero (T2T) guidato dal NIH abbia proclamato nell'aprile 2003 che la sequenza del genoma umano era ormai completata, la prima pubblicazione di un genoma umano diploide T2T completo e in fase è apparsa in realtà nel luglio 2023 su Cell Research da un team guidato da ricercatori dell'Accademia Cinese delle Scienze. Questo assemblaggio del genoma rappresenta il primo caso pubblicamente disponibile in cui entrambi gli aplotipi parentali di un genoma umano sono stati completamente risolti da telomero a telomero. I ricercatori hanno utilizzato tecnologie di sequenziamento avanzate, tra cui PacBio HiFi e letture ultra-lunghe Oxford Nanopore, combinate con dati Hi-C, per ottenere questo assemblaggio completo.

3. Mancanza di dati fenotipici

Molti sembravano pensare che il semplice sequenziamento di un gran numero di genomi avrebbe portato ad una comprensione profonda e all'acquisizione di nuove conoscenze. Sebbene ciò sia stato vero per il tracciamento degli antenati e la genetica delle popolazioni, senza dati fenotipici dettagliati e completi a corredo del sequenziamento del genoma si faranno pochi progressi concreti. Gran parte dei dati genetici derivati ​​dal genoma sono fuorvianti o semplicemente errati.

Ad esempio, si è affermato che le mutazioni dell'APOE4 siano diagnostiche per la malattia di Alzheimer. Sono eterozigote per l'APOE, ma sia la risonanza magnetica cerebrale che la PET per l'amiloide sono risultate completamente negative. Di conseguenza, ho avviato Human Longevity per effettuare imaging e fenotipizzazione completi, oltre al sequenziamento del genoma.

Dopo aver sottoposto a screening quasi 10.000 individui, nessun eterozigote APOE presentava sintomi di Alzheimer e il 20% degli omozigoti, inclusi alcuni di circa 95 anni, non presentava sintomi di Alzheimer. Risultati simili si sono verificati con i tumori al seno ed alle ovaie, dove la storia familiare è un fattore predittivo molto più forte dei marcatori genetici esistenti.

Per me, questo significa che le mutazioni causali fanno parte dell'ereditarietà mancante. Abbiamo tuttavia scoperto che circa il 50% degli individui "sani" aveva un tumore od una malattia grave di cui non era a conoscenza.

Guardando avanti

Dopo 25 anni, il campo della genomica umana sta ripartendo con la tecnologia giusta per realizzare genomi completi in fase diploide. Siamo quindi arrivati ​​al punto in cui possiamo effettivamente ottenere e testare cambiamenti genomici al posto di una semplice raccolta di brevi frammenti di DNA.

La suddivisione in fasi permetterà di sapere da quale genitore sono stati ereditati i tratti, consentendo una vera genealogia di malattie e tratti. Dall'avvio di Human Longevity, centinaia di centri simili hanno aperto per supportare lo screening presintomatico, creando al contempo un set completo di dati di fenotipizzazione da correlare ai dati di sequenza del genoma.

Questo deve essere il futuro della ricerca sul genoma se vogliamo progredire nella comprensione reale del ruolo del nostro codice genetico nel determinare i nostri fenotipi e le nostre malattie.

ENGLISH

Despite profound impact on bio-medical research, progress in understanding has been slow.

June 26, 2025, is the 25th anniversary of the White House announcement of the first sequencing of the human genome, and July 28, 2025, marks the 30th anniversary of the publication of the first sequenced genome of a living species, Haemophilus influenzae. These anniversaries are more closely linked than might be imagined.

In 1994, Ham Smith and I submitted a grant application to the NIH genome center to use our new idea of whole genome shotgun sequencing to rapidly sequence a bacterial genome. The reviewers and NIH genome leadership were certain that the approach would never work, and the grant was not funded. At the time NIH and DOE were funding a 7-year project to sequence the E. coli genome from hundreds of mapped small clones.

The Human Genome Project (HGP) was proceeding on the same distributed clone sequencing approach due to the view that genomes were too complex and had to be broken down into a large number of smaller projects distributed around the world. We surprised and shocked both the genome and broader scientific community with our publication of the H. influenzae genome in Science on July 28, 1995, based on a single whole genome shotgun sequencing effort.

I was certain that our approach would work to sequence the human genome, but I had to argue with the editors of Science to include the final sentence in the paper, “Finally, this strategy has the potential to facilitate the sequencing of the human genome.” 1

However, at the time, there were only a small handful of scientists, at best, who might have agreed with me. Fortunately, one of them was Mike Hunkapiller, PhD, of Applied Biosystems, now part of Thermo Fisher Scientific, who was developing a new capillary DNA sequencer and offered me $300 million to start a company (Celera Genomics) to sequence the human genome using my method and his sequencer.

History demonstrates that it was a smart bet; my team sequenced the first human genome in less than one year, and Applied Biosystems made a fortune. I knew that Celera was substantially ahead of the HGP and we had plans to announce our success when President Clinton asked me to consider making the announcement from the White House along with the HGP and declaring that the genome race finished in a tie to end all the public acrimony between Celera and the HGP.

I made the controversial decision to agree to this plan so that the Celera success would not do harm to the public funding of science. On June 26, 2000, almost exactly 5 years after the publication of the first genome, Celera and the HGP announced with President Clinton and British Prime Minister Tony Blair the first versions of the human genome sequence, that were published the following year.

The good news

In the quarter-century since Celera and the HGP delivered the first human genome sequences, the world has witnessed a profound and pervasive genomic revolution. What began as a bold scientific quest—sometimes hyped as the key to “life’s blueprint”—has matured into concrete outcomes that touch many aspects of society. The global biotechnology industry has been transformed, growing exponentially and spawning technologies that were unimaginable in 2000.

Drug development has been made smarter and more efficient, yielding therapies informed by our genes and even cures for diseases long deemed incurable. Medicine has become more personalized, with genomics empowering doctors and patients to predict and prevent illness in ways that improve outcomes and quality of life. Innovative companies and business models have risen (and some fallen), all learning how to create value from the code of life.

Meanwhile, governments and international bodies have crafted new policies to support innovation and protect individuals, ensuring that genomic advances proceed ethically and equitably.

Genomics caused what I call a silent revolution that changed both basic sciences and pharmaceutical development. You would have had to be working in science before the 1990’s to even remember how slow progress was before you could just search a database for a gene or protein of interest. Projects were usually a decade or longer to isolate a protein and eventually clone the corresponding gene. Nobel Prizes were given out a gene at a time.

Expressed Sequence Tags (EST), rapid gene discovery and genomics changed the decades into a few seconds of computer time. The pharmaceutical industry was almost instantly awash with new potential therapeutic targets and the world changed from searching for a drug target to validating them.

Money for research and investment capital went from a trickle before 2000 to a flood after the White House announcement. The economic impact of genomics has been enormous. In the first 20 years (1990–2010) an estimated $800 billion in economic activity was generated in the U.S. alone. By 2019, human genomics was contributing around $250 billion per year to the U.S. economy and supporting close to one million jobs.

This prosperity wasn’t confined to one country—it reflects a global industry transformation, evidenced by the proliferation of large-scale genome initiatives across continents.

Many countries built national biobanks and sequencing programs (e.g., U.K. Biobank’s 500,000 genomes; France’s “Médecine Génomique 2025”; China’s Precision Medicine Initiative). These programs drive local biotech growth and ensure that genomics is truly a global enterprise, not just a U.S. effort.

The genomics sector’s value is now measured in the trillions: the global biotechnology market (much of it genomics-driven) was valued around $1.3–1.7 trillion in the mid-2020s. In short, the first human genome sequences triggered a seismic expansion of the biotech industry worldwide—launching new companies, creating jobs, and training a generation of genomics experts.

Genomics became integral to the fabric of biomedical research, medical practice, and society, moving beyond the lab to commercial and clinical sectors.

The not-so-good news

Although several countries launched big-budget programs, the 2016 announcement of China’s multimillion dollar investment in its Precision Medicine Initiative is leveraging the country’s vast sequencing capacity and population and dwarfing U.S. funding.

Perhaps due in part to budget limitations, the planning at NIH and other agencies was shortsighted in its policies and, as a result, after 25 years the understanding of the human genome has progressed far less than it could have. We still have a limited understanding of how our genetic code has produced over 9 billion unique individuals.

In my view, this slow progress can be attributed to three factors.

1. Short read sequencing technology

Ironically the cost of sequencing genomes and the development of new faster, cheaper technologies while democratizing DNA sequencing has had critical unintended consequences. The first two versions of the human genome published in 2001 were sequenced using Sanger sequencing, which was slow and very costly. Celera’s genome cost about $100 million and the HGP around $6 billion. Sequencing large numbers of humans was not going to be feasible at these costs.

Major reductions in genome cost came from new technologies largely driven by Illumina. Sequencing costs were driven dramatically down to less than $500/genome by 2024. However, the new sequence technology resulted in short reads of only 1-200 bp, making genome assembly impossible.

As a result, the definition of a genome sequence changed from an independently produced “sequence”, to a sufficient number of the short reads that could be layered onto a reference genome to discover SNP variations between the short reads and the reference genome.

Independent assembly of actual genome sequences only restarted recently with the tremendous advances in long reads from single molecule sequencing developed by PacBio and an independent approach by Oxford Nanopore.

In 2007 the first diploid human genome sequence was completed by the Venter Institute. This project, called the Homo sapiens Reference Genome Project, produced a high-quality genome sequence that included both sets of phased chromosomes inherited from each parent. The phasing was accomplished by sequencing a number of individual sperm (haploid) cells. For the record this was my genome.

This was a major milestone following the first two human genome efforts, which produced a composite (haploid) reference genome assembled from multiple individuals rather than representing a single, complete diploid genome.

The first diploid genome was significant because it revealed the genetic variations between the two chromosome sets, highlighting the importance of sequencing diploid genomes to fully capture individual genetic diversity. The diploid genome was sequenced using Sanger sequencing and cost an estimated $40 million. Even though substantial genetic variation was not in SNPs but in larger insertions and deletions, the cost led it to be largely ignored other than as the reference to align the new short read sequences.

With short read sequences layered on a reference genome, allele-specific effects were lost by collapsing maternal and paternal alleles, generating a non-existing in nature sequence that obscured and complicated variant interpretation.

For example, compound heterozygotes, where a different gene sequence was inherited from each parent, created an artificial construct showing both variants on a single protein sequence that in reality did not exist. In addition, knowing which parent a trait was inherited from is critical in risk assessments.

2. Missing heritability

This issue finally came to a head after examination of short-read genomes when it was discovered that genetic variants of up to 50% of known heritable traits were missing from SNP data.7 Heritability estimates from twin or family studies suggest that traits like height, BMI, or schizophrenia, are 40–80% heritable.

Common genome-wide association study SNPs typically explain only 10–50% of total heritability depending on the trait. This should not have been a surprise based on the first diploid genome that showed around one quarter of genome variation was in insertions and deletions of greater than a single nucleotide and that there were more total base pairs in the structural variations than in all the SNPs.

Although the NIH-led telomere- to-telomere (T2T) Consortium proclaimed in April 2003 that the human genome sequence was now completed, the first publication of a complete, phased, T2T diploid human genome actually appeared in July 2023 in Cell Research by a team led by researchers from the Chinese Academy of Sciences.8 This genome assembly represents the first publicly available instance where both parental haplotypes of a human genome were fully resolved from telomere to telomere. The researchers utilized advanced sequencing technologies, including PacBio HiFi and Oxford Nanopore ultra-long reads, combined with Hi-C data, to achieve this comprehensive assembly.

3. Lack of phenotype data

Many seemed to think that just sequencing large numbers of genomes would make deep understanding and new knowledge fall into place. While that has been true for ancestry tracing and population genetics, without detailed comprehensive phenotype data to accompany genome sequencing little true progress will be made. Much of the genetic data derived from the genome is misleading or just wrong.

For example, APOE4 mutations have been claimed to be diagnostic for predicting Alzheimer’s disease. I am a heterozygote for APOE but a brain MRI and Amyloid PET were both completely negative. As a result, I started Human Longevity to do comprehensive imaging and phenotyping along with genome sequencing.

After close to 10,000 individuals screened, not one single APOE heterozygote had any Alzheimer’s indications and 20% of homozygotes, including some in their mid 90’s also had no Alzheimer’s indications. Similar findings occurred with breast and ovarian cancers, where family history is a much stronger predictor than existing genetic markers.

To me this means the causal mutations are part of the missing heritability. We did however find that about 50% of “healthy” individuals had a major tumor or disease that they were unaware of.

Looking ahead

After 25 years, the field of human genomics is now starting over with the right technology to do full diploid phased genomes. So, we are at the point where we can actually have, and test, genome changes in place of just a collection of short snippets if DNA.

The phasing will enable knowing which parent the traits were inherited from, enabling true genealogy of disease and traits. From starting Human Longevity, hundreds of similar centers have opened to help with pre-symptomatic screening, while at the same time creating a set of comprehensive phenotyping datasets to relate back to the  genome sequence data.

This must be the future of genome research if we are going to make progress in truly understanding the role our genetic code plays in helping to determine our phenotypes and diseases.

Da:

https://www.genengnews.com/topics/genome-editing/j-craig-venter-describes-a-human-genomics-revolution-still-in-progress/?_hsenc=p2ANqtz-9LNgXM5q-fLJohuca_bLMI3MLEdZDmFgvvi0YwcUaErqccyjmayfo_-G8RM_CrycUo7jCpg-RYpQ5706YwiSX4I1Xm1Q8QRI7uePDEed1KsZ6wc2Y&_hsmi=369366467


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