Superare i limiti dell'analisi genomica a lettura lunga / Pushing the Boundaries of Long-Read Genomic Analysis
Superare i limiti dell'analisi genomica a lettura lunga / Pushing the Boundaries of Long-Read Genomic Analysis
Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa
Quale ruolo avranno le soluzioni integrate di lettura lunga nel migliorare i flussi di lavoro genomici?
I progressi nel sequenziamento a lettura lunga e nella diagnostica di precisione stanno ridefinendo le aspettative dei laboratori nei flussi di lavoro genomici. Con l'evoluzione di queste tecnologie, la necessità di strumenti integrati ed ad alte prestazioni è diventata sempre più evidente, in particolare per i ricercatori che lavorano nei settori della salute riproduttiva, dell'oncologia e delle applicazioni emergenti nell'analisi a lettura lunga.
Per scoprire come un'azienda sta rispondendo a queste esigenze, Technology Networks ha intervistato la Dott.ssa Joanne Mason, Direttore Scientifico di Yourgene Health. La Dott.ssa Mason ha illustrato come l'organizzazione stia ampliando il proprio portfolio tecnologico, accelerando l'innovazione di prodotto e posizionandosi per la prossima fase di crescita nel panorama globale della genomica.
Per i lettori meno esperti, potresti presentare Yourgene Health e condividere la missione dell'azienda e le sue principali aree di interesse?
Yourgene è un'azienda globale di diagnostica molecolare. Offriamo una vasta gamma di test clinici, flussi di lavoro e strumentazione, principalmente nel campo della salute riproduttiva e della medicina di precisione. La nostra missione è consentire ai progressi scientifici di avere un impatto positivo sulla salute umana. Yourgene Health fa parte del gruppo Novacyt e la nostra consociata, Primerdesign, è leader nei test qPCR per la ricerca sulle malattie infettive.
Yourgene Health ha recentemente registrato diversi sviluppi entusiasmanti, tra cui il lancio di LightBench® Discover. Potrebbe raccontarci di più su questi aggiornamenti e sulla loro importanza per la direzione strategica dell'azienda?
LightBench Discover è stato lanciato nel luglio 2025. Si tratta di uno strumento 3 in 1 ad alta precisione per laboratori di ricerca genomica che eseguono sequenziamenti a lettura lunga.
Il concept di LightBench Discover è stato sviluppato in seguito ad una stretta collaborazione con PacBio®, di cui Yourgene Health è diventato un partner compatibile con PacBio per il LightBench originale nel novembre 2023. Nell'ambito dello sviluppo del prodotto per LightBench Discover, Yourgene Health ha implementato sul campo prototipi di strumenti per raccogliere il feedback dei clienti sull'esperienza utente, sviluppare protocolli ed eseguire campioni reali per valutare le prestazioni degli strumenti.
La soluzione integrata da banco elimina la necessità di più strumenti nei laboratori che eseguono sequenziamenti HiFi a lettura lunga, che richiedono sia l'analisi di frammenti di grandi dimensioni (superiori a 20 kilobasi) sia la selezione delle dimensioni del DNA. Inoltre, LightBench Discover offre anche la quantificazione fluorimetrica. I ricercatori beneficiano di un sistema conveniente ed ad alte prestazioni che migliora l'efficienza, eliminando al contempo la necessità di investire in più strumenti con contratti di servizio e piattaforme software separati. Il prodotto offre funzionalità estese (rispetto al LightBench originale) per l'analisi di frammenti di grandi dimensioni fino a 150 kilobasi, oltre alla selezione delle dimensioni (grazie alla tecnologia Ranger®) ed alle funzioni di quantificazione, rendendolo ideale per applicazioni di ricerca che utilizzano il sequenziamento a lettura lunga sui sistemi PacBio Revio® o Vega™.
Questo lancio è strettamente in linea con la direzione strategica dell'azienda, volta a progredire nell'ampliamento del nostro portafoglio prodotti per soddisfare al meglio le esigenze dei ricercatori. Abbiamo altri strumenti nel portafoglio Ranger Technology e ci impegniamo a investire ed ampliare questa gamma per garantire di poter offrire questa tecnologia fondamentale a numerosi segmenti di clientela, applicazioni e casi d'uso.
Come si integra LightBench Discover nei flussi di lavoro di laboratorio esistenti? È stato sviluppato pensando alla flessibilità modulare od è concepito per funzionare come una soluzione completa end-to-end?
LightBench Discover si integra nei flussi di lavoro di sequenziamento a lettura lunga esistenti per i clienti PacBio. La tecnologia 3 in 1 offre efficienze in termini di costi, migliora il controllo qualità, semplifica i flussi di lavoro e fornisce analisi ad alta accuratezza, il tutto progettato in base alle esigenze dei ricercatori. Non si tratta di una soluzione end-to-end, ma è in grado di sostituire altre piattaforme monouso nel flusso di lavoro.
Yourgene Health ha solide basi nel campo della salute riproduttiva. Come viene applicato LightBench Discover ai test prenatali non invasivi (NIPT) e quale impatto sta avendo sul miglioramento del processo decisionale clinico?
LightBench Discover non è destinato all'uso nel NIPT; tuttavia, il nostro altro strumento, LightBench® Detect (noto anche come QS250), anch'esso basato sulla tecnologia Ranger, è integrato nei nostri flussi di lavoro NIPT.
Utilizzando lo strumento per eseguire la selezione delle dimensioni prima del sequenziamento, è possibile isolare e arricchire la frazione fetale (FF%) dal sangue materno. L'arricchimento basato sulle dimensioni consente di aumentare la FF% di almeno due volte. Questo può aiutare a superare le sfide di validità del campione nelle indagini NIPT recuperando la FF% in campioni che sono troppo bassi per soddisfare le soglie minime di input a causa della contaminazione del DNA materno. L'eliminazione degli errori dovuti ad una bassa FF% riduce la necessità di ripetere i prelievi del campione di sangue, il che significa che i medici possono ottenere più risultati al primo tentativo, migliorando così il processo decisionale clinico.
Questo strumento è stato adottato anche dai fornitori di laboratori diagnostici NIPT per i loro flussi di lavoro NIPT.
LightBench Detect ha dimostrato di migliorare l'efficacia della selezione delle dimensioni come mezzo per estendere la conservazione dei campioni di sangue NIPT in contenitori vacutainer in EDTA fino ad otto ore. Si tratta di una soluzione rivoluzionaria in quanto consente un flusso di lavoro più flessibile ed una maggiore scelta di provette per il prelievo del sangue per i medici. Può consentire di risparmiare sui costosi tubi per la stabilizzazione del sangue e riduce l'ansia inutile derivante dal ritardo nell'ottenimento del risultato del test.
Yourgene ha recentemente ottenuto l'accreditamento IVDR e ha lanciato nuovi servizi come IONA® Care+. In che modo questi traguardi riflettono il più ampio percorso di crescita e le ambizioni dell'azienda nel settore della genomica?
L'IVDR è così importante per i nostri test diagnostici clinici in vitro, ed è per questo che ci impegniamo a sottoporre i nostri prodotti al processo IVDR. Lo abbiamo già dimostrato con i nostri primi tre test ( DPYD Genotyping, Cystic Fibrosis Base e QST*R Base ), ottenendo l'accreditamento IVDR e continuiamo a lavorare sul portfolio rimanente.
La nostra strategia di crescita aziendale dimostra il nostro impegno a far crescere il business in modo organico attraverso il nostro processo di introduzione di nuovi prodotti. Concentrandoci su tre pilastri, abbiamo illustrato alcuni esempi di risultati positivi:
- Salute riproduttiva: abbiamo ampliato il nostro servizio NIPT rivolto agli operatori sanitari con il lancio del menu clinico ampliato IONA Care+.
- Medicina di precisione: il nostro test di genotipizzazione DPYD include una gamma di varianti da sottoporre a screening prima di prescrivere la chemioterapia 5FU ai pazienti oncologici, per aiutare a prevenire reazioni chemiotossiche.
- Strumentazione: LightBench Discover è stato lanciato all'inizio di quest'anno, come abbiamo già detto.
Guardando al futuro, come prevedi che evolverà il ruolo di Yourgene all'interno dell'ecosistema genomico globale nei prossimi cinque anni?
Nei prossimi cinque anni, vogliamo garantire che i nostri test siano convenienti, pertinenti e rispondano a un'esigenza clinica. Puntiamo ad ampliare l'accesso ed a rendere i test clinici IVD di cui disponiamo più inclusivi per una popolazione ed un'etnia più ampie. Ad esempio, stiamo valutando l'ampliamento di alcuni dei nostri test per includere varianti uniche per una particolare popolazione o varianti più rare per migliorare la diagnosi.
In generale, siamo molto entusiasti dell'ampliamento del nostro portafoglio di medicina di precisione. È fondamentale consentire ai medici di somministrare alle persone giuste i farmaci giusti per ottenere i migliori risultati possibili. Non tutti i test devono essere eseguiti sulla base del genoma, ma i nostri test possono essere davvero convenienti, facilmente adottabili in laboratorio e fornire risultati rapidi e accurati per garantire che i medici prendano le decisioni giuste in merito alla cura e al trattamento dei loro pazienti.
ENGLISH
What role will integrated long-read solutions play in improving genomic workflows?
Advances in long-read sequencing and precision diagnostics are reshaping what laboratories can expect from their genomic workflows. As these technologies evolve, the need for integrated, high-performance tools has become increasingly clear – particularly for researchers working across reproductive health, oncology and emerging applications in long-read analysis.
To explore how one company is responding to these demands, Technology Networks spoke with Dr. Joanne Mason, chief scientific officer of Yourgene Health. She shared how the organization is expanding its technology portfolio, accelerating product innovation and positioning itself for the next phase of growth within the global genomics landscape.
For readers who may be less familiar, could you introduce Yourgene Health and share the company’s mission and core focus areas?
Yourgene is a global molecular diagnostics business. We have a range of clinical assays, workflows and instrumentation, predominantly in the field of reproductive health and precision medicine. Our mission is to enable scientific advances to positively impact human health. Yourgene Health is part of the Novacyt Group of companies and our sister company, Primerdesign is a leader in qPCR assays for infectious disease research.
Yourgene Health has experienced several exciting developments recently, including the launch of LightBench® Discover. Could you tell us more about these updates and their significance for the company’s strategic direction?
LightBench Discover was launched in July 2025. It is a high-precision 3-in-1 instrument for genomic research labs conducting long-read sequencing.
The concept for the LightBench Discover was developed following a close collaboration with PacBio®, where Yourgene Health became a PacBio Compatible Partner for the original LightBench in November 2023. As part of the product development for LightBench Discover, Yourgene Health deployed prototype instruments into the field to gather customer feedback on user experience, develop protocols and run real-world samples to assess the instruments’ performance.
The integrated single benchtop solution replaces the need for multiple instruments in labs conducting long-read HiFi sequencing, which need both large fragment analytics (larger than 20 kilobases) and DNA size selection. In addition, LightBench Discover also delivers fluorometric quantification. Researchers benefit from a cost-effective, high-performance system that enhances efficiency, whilst eliminating the need to invest in multiple instruments with separate service contracts and software platforms. The product has extended capabilities (compared to the original LightBench) for large fragment analytics up to 150 kilobases, along with size selection (powered by Ranger® Technology) and quantification functions, making it ideal for research applications utilising long-read sequencing on the PacBio Revio® or Vega™ systems.
This launch closely aligns with the company’s strategic direction of making advances in expanding our product portfolio to closely meet researchers needs. We have other instruments in the Ranger Technology portfolio, and we are committed to investing and growing this range to ensure we can bring this critical technology to many customer segments, applications and use cases.
How does LightBench Discover fit into existing laboratory workflows? Was it developed with modular flexibility in mind, or is it intended to function as a complete end-to-end solution?
The LightBench Discover fits into existing long-read sequencing workflows for PacBio customers. The 3-in-1 technology provides cost efficiencies, enhances quality control, simplifies workflows and delivers high-accuracy analytics which have all been designed around researchers’ needs. It is not an end-to-end solution but it does have a capability to replace other single-use platforms in the workflow.
Yourgene Health has a strong foundation in reproductive health. How is LightBench Discover being applied to non-invasive prenatal testing (NIPT), and what impact is it having on improving clinical decision-making?
The LightBench Discover is not for use in NIPT; however, our other instrument, the LightBench® Detect (also known as the QS250) – also powered by Ranger Technology – is embedded in our NIPT workflows.
By using the instrument to perform size selection prior to sequencing, it allows isolation and enrichment of the fetal fraction (FF%) from maternal blood. Enriching based on size allows us to increase FF% by at least two-fold. This can help overcome challenges of sample validity in NIPT investigations by salvaging FF% in samples that are too low to meet minimum input thresholds due to maternal DNA contamination. Eliminating failures due to low FF%, reduces the need for blood sample re-draws, meaning clinicians can get more results the first time around, thus improving clinical decision making.
This instrument has also been adopted by NIPT diagnostic lab providers for their NIPT workflows.
LightBench Detect has been shown to improve the efficacy of size selection as a means to extend storage of NIPT blood samples in EDTA vacutainers for up to eight hours. This is quite ground-breaking as it allows for a more flexible workflow and greater choice of blood collection tube for clinicians. It can enable savings on costly blood stabilization tubes and reduces unnecessary anxiety as a result of a delayed test result.
Yourgene recently achieved IVDR accreditation and launched new services such as IONA® Care+. How do these milestones reflect the company’s broader growth trajectory and ambitions within the genomics space?
IVDR is so important for our clinical in vitro diagnostic tests, which is why we are committed to taking products through the IVDR process. We have already demonstrated this with our first three assays (DPYD Genotyping, Cystic Fibrosis Base and QST*R Base), achieving IVDR accreditation and we are continuing to work on the remaining portfolio.
Our corporate growth strategy shows that we are dedicated to growing the business organically via our New Product Introduction process. With a focus on three pillars, we have shown a few examples of where we have delivered:
- Reproductive Health: We expanded our NIPT service aimed at healthcare professionals with the launch of IONA Care+ expanded clinical menu.
- Precision Medicine: Our DPYD Genotyping Assay includes a range of variants to screen before prescribing 5FU chemotherapy to cancer patients to help prevent chemo-toxic reactions.
- Instrumentation: LightBench Discover was launched earlier this year, as we have already discussed.
Looking ahead, how do you envision Yourgene’s role evolving within the global genomics ecosystem over the next five years?
Over the next five years, we want to ensure our tests are cost-effective, relevant and meet a clinical need. We aim to broaden access and make the clinical IVD tests that we have more inclusive of a wider population and ethnicity. For example, we are looking at expanding some of our assays to include unique variants for a particular population or rarer variants to improve diagnosis.
In general, we are very excited about our expanding precision medicine portfolio. It’s so important that we enable clinicians to give the right people the right drugs for the best possible patient outcomes. Not all testing needs to be done on a genome basis, but our tests can be really cost-effective, easily adopted in a lab and give a fast and accurate result to ensure the right decisions are made by clinicians about their patients' care and treatment.
Da:
https://www.technologynetworks.com/proteomics/blog/pushing-the-boundaries-of-long-read-genomic-analysis-407230
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