Dilemma diagnostico: l'orticaria di un'adolescente si è rivelata essere causata da una rara allergia all'acqua. / Diagnostic dilemma: Teenager's hives turned out to be caused by rare water allergy
Dilemma diagnostico: l'orticaria di un'adolescente si è rivelata essere causata da una rara allergia all'acqua. / Diagnostic dilemma: Teenager's hives turned out to be caused by rare water allergy
Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa
Un adolescente potrebbe sviluppare un'eruzione cutanea con orticaria dopo essere stato esposto all'acqua, ad esempio durante il bagno o il nuoto. / A teenager would break out in hives after being exposed to water, such as when bathing or swimming.
In un raro caso medico, un'adolescente ha improvvisamente iniziato a sviluppare un'eruzione cutanea con orticaria ogni volta che veniva a contatto con l'acqua.
La paziente: un'adolescente canadese
I sintomi: l'adolescente è stata indirizzata a una clinica per ricorrenti eruzioni cutanee di orticaria, che si manifestavano ogni volta che la sua pelle entrava in contatto con l'acqua. Al momento della visita in clinica presentava orticaria; i pomfi infiammati erano circondati da chiazze di pelle arrossata di circa 1-3 centimetri di larghezza.
Ecco cosa è successo dopo: la paziente ha riferito ai medici che la sua prima eruzione cutanea, causata dal contatto con l'acqua, si era manifestata circa due anni prima, poco dopo l'inizio delle mestruazioni. Da allora, ogni volta che la sua pelle si bagnava, indipendentemente dalla temperatura o dal tipo di acqua, comparivano delle eruzioni cutanee.
La paziente sviluppava orticaria entro 20 minuti dal bagno o dalla doccia, dal nuoto in piscina o al mare, o dopo essersi bagnata sotto la pioggia. L'orticaria ed il rossore scomparivano poi spontaneamente dopo circa 30-60 minuti, senza alcun trattamento. Il sudore o le lacrime sulla pelle non scatenavano i suoi sintomi, ha riferito ai medici.
L'orticaria, nota anche come pomfi, è in genere scatenata da una reazione allergica a qualcosa che la persona colpita ha toccato o ingerito. Quando l'allergene entra nell'organismo, le cellule immunitarie rilasciano una sostanza chimica chiamata istamina che innesca una risposta immunitaria che può includere la comparsa di prurito e pomfi.
Nella famiglia della paziente non si riscontravano casi di orticaria inspiegabile, né la paziente ha riferito altri sintomi che talvolta accompagnano le reazioni allergiche, come vertigini, respiro sibilante o difficoltà respiratorie, hanno scritto i medici nella relazione sul caso. Gli esami di laboratorio del sangue e delle urine della paziente hanno mostrato che tutte le sue funzioni vitali rientravano nei limiti della norma.
Era allergica alla polvere, ai conigli ed ai gatti, ma questi allergeni noti non si sovrapponevano alle sue manifestazioni di orticaria dopo l'esposizione all'acqua.
La diagnosi: i medici hanno prescritto alla paziente una cura di una settimana a base di antistaminici. Successivamente, hanno interrotto la terapia e hanno eseguito un test di provocazione, che consisteva nell'esporre deliberatamente la sua pelle all'allergene sospetto applicando un panno imbevuto di acqua a temperatura ambiente sull'addome. Entro 20 minuti sono comparse delle eruzioni cutanee.
In base a questo risultato ed all'anamnesi della paziente, i medici le hanno diagnosticato un'orticaria acquagenica, una rara allergia all'acqua.
Il trattamento: la madre della ragazza aveva precedentemente tentato di gestire l'orticaria della figlia con il montelukast, un farmaco che cura e previene i sintomi dell'asma, come il gonfiore e l'infiammazione delle vie respiratorie. Il farmaco ha migliorato moderatamente i sintomi dell'adolescente, ma non li ha risolti completamente.
I medici le hanno invece prescritto una dose giornaliera dell'antistaminico cetirizina, che agisce sulla causa dell'orticaria e su una serie di altri sintomi allergici, come starnuti e prurito agli occhi, al naso e alla gola. Durante una visita di controllo otto mesi dopo, la paziente ha riferito che i sintomi si ripresentavano solo se saltava una dose di antistaminico.
Le sue condizioni sono continuate a migliorare nel tempo. Quando è tornata per la visita di controllo a 14 mesi, ha affermato di essere in grado di svolgere le normali attività quotidiane "senza alcuna restrizione" e che la sua qualità di vita non era stata influenzata dall'allergia finché avesse continuato ad assumere la cetirizina, secondo quanto riportato nel referto.
La particolarità di questo caso risiede nel fatto che i ricercatori hanno descritto finora solo 100 casi di orticaria acquagenica. La sua causa è sconosciuta, sebbene la condizione si manifesti generalmente all'inizio della pubertà e si ritenga che colpisca più frequentemente le donne che gli uomini.
Questa reazione allergica è difficile da diagnosticare perché può essere complicato isolare l'acqua come causa dell'orticaria, dato che l'orticaria può essere scatenata anche da pressione, temperature estreme ed esercizio fisico, oltre che da una serie di allergeni.
In questo caso, l'anamnesi dettagliata della paziente, unitamente ai risultati del test di provocazione, ha permesso ai medici di individuare con successo la causa della sua insolita condizione.
ENGLISH
In a rare medical case, a teenage girl suddenly began breaking out in hives whenever she was exposed to water.
The patient: A teenage girl in Canada
The symptoms: The teen was referred to a clinic for recurring outbreaks of hives, which appeared whenever her skin came into contact with water. She had hives at the time of her clinic visit; the inflamed bumps were surrounded by patches of red skin measuring about 0.4 to 1.2 inches (1 to 3 centimeters) wide.
What happened next: The patient told physicians that her first hive outbreak in response to water happened about two years earlier, soon after she began menstruating. Following that, whenever her skin got wet — regardless of the water's temperature or the type of water — welts appeared.
She developed hives within 20 minutes of bathing or showering; swimming in pools or in the ocean; or after getting soaked by rain. The hives and redness would then disappear without any treatment after about 30 to 60 minutes. Sweat or tears on her skin did not trigger her symptoms, she told the doctors.
Hives, also known as urticaria, are typically triggered by an allergic reaction to something that the affected person has touched or eaten. When the allergen enters the body, immune cells release a chemical called histamine that launches an immune response that can include itchy hives.
There was no history of unexplained hives in the patient's family, nor did she report other symptoms that sometimes accompany allergic reactions, such as dizziness, wheezing or shortness of breath, her doctors wrote in a report of the case. Laboratory tests of the patient's blood and urine showed that all of her vital functions were within normal ranges.
She was allergic to dust, rabbits and cats, but these known allergens did not overlap with her bouts of hives after water exposure.
The diagnosis: The doctors prescribed a week-long course of antihistamines to the patient. Then, they discontinued the medication and performed a provocation test, which involved deliberately exposing her skin to the suspected allergen by placing a cloth saturated with room-temperature water onto her abdomen. Welts became visible within 20 minutes.
Based on this result and the patient's history, the physicians diagnosed her with aquagenic urticaria — a rare allergy to water.
The treatment: The girl's mother had previously tried to manage her daughter's hives with montelukast, which treats and prevents asthma symptoms, such as swelling and inflammation of the airways. The medication moderately improved the teen's symptoms, but it did not entirely resolve them.
Doctors instead prescribed her a daily dose of the antihistamine cetirizine, which targets the cause of hives and a range of other allergic symptoms, such as sneezing and itchiness in the eyes, nose and throat. During a follow-up visit eight months later, the patient reported that her symptoms returned only if she missed a dose of the antihistamine.
Her condition continued to improve over time. When she returned for her 14-month follow-up appointment, she said she was able to take part in normal daily activities "without any restrictions" and that her quality of life was unaffected by the allergy as long as she continued to take the cetirizine, according to the report.
What makes the case unique: Researchers have described only 100 cases of aquagenic urticaria to date. Its cause is unknown, although the condition generally appears at the onset of puberty and is thought to affect women more frequently than men.
This allergic response is difficult to diagnose because it can be challenging to isolate water as the cause of the hives, given that hives can also be triggered by pressure, extreme temperatures and exercise, as well as a range of allergens.
In this case, the patient's detailed medical history, along with the results of the provocation test, enabled doctors to successfully pinpoint the cause of her unusual condition.
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