I tuoi geni e le tue abitudini del sonno agiscono in sinergia influenzando il rischio di Alzheimer. / Your Genes and Sleep Habits Work Together To Influence Alzheimer's Risk

 I tuoi geni e le tue abitudini del sonno agiscono in sinergia influenzando il rischio di Alzheimer. / Your Genes and Sleep Habits Work Together To Influence Alzheimer's Risk

Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa

Uno studio suggerisce che alcune persone potrebbero essere più vulnerabili al declino cognitivo legato alla mancanza di sonno.

Lo studio condotto dal Centro per la Salute di Precisione (CPH) della ECU si è concentrato sul gene dell'acquaporina-4 (AQP4), che contribuisce a regolare il movimento dei fluidi nel cervello.

Questo processo supporta il sistema di smaltimento delle scorie metaboliche del cervello, che è più attivo durante la notte e si ritiene che contribuisca a eliminare le proteine ​​collegate al morbo di Alzheimer.

"Il nostro studio dimostra che gli individui portatori di determinate varianti del gene AQP4 presentavano una perdita più rapida di materia grigia quando riferivano di dormire meno", ha affermato la ricercatrice Dr.ssa Ayeisha Milligan Armstrong.

"Non conta solo quali geni si possiedono, ma anche come questi interagiscono con il mondo circostante. La stessa variante genetica può risultare protettiva o dannosa a seconda di come si dorme. Questo è importante, perché il sonno è uno dei pochi fattori modificabili su cui le persone possono effettivamente intervenire."

Il gruppo ha esaminato 13 varianti comuni del gene AQP4, i modelli di sonno auto-riferiti, le scansioni cerebrali e le prestazioni cognitive.

Per alcuni partecipanti, una durata del sonno più breve è stata associata ad una più rapida perdita di materia grigia, mentre altri, che hanno riferito di impiegare più tempo ad addormentarsi, hanno mostrato cambiamenti nella struttura cerebrale associati ad una riduzione del volume cerebrale.

Lo studio ha inoltre rilevato che i modelli di prestazione cognitiva nel tempo differivano nelle persone che soffrivano di disturbi del sonno, e la direzione dell'effetto dipendeva dalla variante di AQP4 posseduta da ciascun individuo.

"Sappiamo da tempo che esiste un legame tra la scarsa qualità del sonno ed il rischio di Alzheimer", ha affermato la ricercatrice Dr.ssa Tenielle Porter.

"Questo studio dimostra che, anziché presumere che tutti i soggetti a rischio seguano lo stesso percorso, potrebbe essere necessario un approccio più mirato e personalizzato alla prevenzione dell'Alzheimer. Tuttavia, non siamo ancora al punto di raccomandare i test genetici; i nostri risultati devono essere replicati in coorti più ampie e diversificate."

Lo studio ha raccomandato di condurre studi clinici basati su criteri genetici per determinare se la modifica dei ritmi del sonno possa compensare il rischio genetico ed alterare gli esiti cerebrali a lungo termine correlati alla malattia di Alzheimer.

"Questo ci avvicina alla comprensione del perché alcune persone peggiorano più rapidamente di altre, anche quando sulla carta presentano un rischio simile", ha affermato il direttore del CPH, il professor Simon Laws.

"Identificare chi è più vulnerabile e chi ha maggiori probabilità di trarre beneficio da un particolare intervento sullo stile di vita è la direzione in cui la medicina di precisione deve evolversi, anziché trattare allo stesso modo tutti coloro che sono a rischio di Alzheimer."

Lo studio, intitolato " Evidence for Direct and Sleep-Moderated Relationships between Aquaporin -4 Genetic Variants and Alzheimer's Disease Phenotypes ", è stato pubblicato online su Alzheimer's & Dementia, la rivista dell'Alzheimer's Association.

ENGLISH

A study suggests some people may be more vulnerable to sleep-related brain decline.

The study by ECU's Centre for Precision Health (CPH) focused on the aquaporin‑4 (AQP4) gene, which helps regulate the movement of fluid through the brain.

This process supports the brain's built‑in waste removal system, which is most active overnight and is thought to help clear proteins linked to Alzheimer's Disease.

"Our study shows that individuals carrying certain AQP4 variants showed faster grey matter loss when they reported shorter sleep," researcher Dr Ayeisha Milligan Armstrong said.

"It's not just which genes you carry - it's how those genes interact with the world around you. The same variant can look protective or detrimental depending on how someone is sleeping. That's important, because sleep is one of the few modifiable factors people can actually act on."

The team examined 13 common variants of the AQP4 gene, self-reported sleep patterns, brain scans and cognitive performance.

For some participants, shorter sleep duration was linked with faster loss of grey matter, while others who reported taking longer to fall asleep showed changes in brain structure associated with reduced brain volume.

The study also found that patterns of cognitive performance over time differed in people experiencing sleep disturbances, with the direction of the effect depending on which AQP4 variant a person carried.

"We've known for a while that poor sleep and Alzheimer's risk are linked," researcher Dr Tenielle Porter said.

"What this shows is that rather than assuming everyone at risk follows the same pathway, a more targeted and personalised approach to Alzheimer's prevention may be needed. But we're not at the point of recommending genetic testing; our findings need replication in larger and more diverse cohorts."

The study recommended genetics informed clinical trials to determine whether changing sleep patterns can offset genetic risk and alter long‑term brain outcomes related to Alzheimer's disease.

"This moves us closer to understanding why some people decline faster than others, even when they have similar risk on paper," CPH Director Professor Simon Laws said.

"Identifying who is most vulnerable, and who is most likely to benefit from a particular lifestyle intervention, is where precision health needs to go rather than treating everyone at risk of Alzheimer's the same way."

The study, "Evidence for Direct and Sleep-Moderated Relationships between Aquaporin -4 Genetic Variants and Alzheimer's Disease Phenotypes" is published online in Alzheimer's & Dementia, the Journal of the Alzheimer's Association.

Da:

https://www.technologynetworks.com/genomics/news/your-genes-and-sleep-habits-work-together-to-influence-alzheimers-disease-risk-413877?utm_campaign=NEWSLETTER_TN_Breaking%20Science%20News&utm_medium=email&_hsenc=p2ANqtz-8smbBloIZohmAUn0tUV3gIGzVVJyI_nSokTneakw2AZpBMnRmFxTte4wUKSRjlLo48oOIEyRGRRwY-atklPN8bP9U-pJpa1WAWhGGIlKvNhQs2vOw&_hsmi=425132995&utm_content=425132995&utm_source=hs_email